Thể đa bội thể đi bơi là gì?


Hiện tượng chuyển đoạn có thể diễn ra trong cùng một NST hoặc giữa 2 NST không tương đồng. Một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào một NST khác hoặc cả hai NST khác cặp cùng đứt một đoạn
nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau. Như vậy có thể thấy có hai kiểu chuyển đoạn là chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ. Sự chuyển đoạn làm phân bố lại các gen trong phạm
vi một cặp NST hay giữa các NST khác nhau tạo ra nhóm gen liên kết mới. Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Tuy vậy, trong thiên nhiên hiện tượng chuyển đoạn nhỏ
khá phổ biến ở các loài chuối, đậu, lúa...Người ta đã chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác.
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

1. Khái niệm


Sự biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một số cặp NST, tạo nên thể dị bội, hoặc ở toàn bộ các cặp NST, hình thành thể đa bội. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST là các tác nhân gây đột
biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào.

2. Thể dị bội


Trong thể dị bội, tế bào sinh dưỡng đáng lẽ chứa 2 NST ở mỗi cặp tương đồng thì lại chứa 3 NST thể 3 nhiễm hoặc nhiều NST thể đa nhiễm, hoặc chỉ chứa 1 NST thể 1 nhiễm hoặc thiếu hẳn
NST đó thể khuyết nhiễm. Các đột biến dị bội đa phần gây nên hậu quả có hại ở động vật. Ví dụ, ở người có 3 NST 21, xuất hiện hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ của người mẹ càng cao tỉ lệ mắc hội chứng
Đao càng nhiều.
Thể dị bội ở NST giới tính của người gây những hậu quả nghiêm trọng: XXX hội chứng 3X: nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt khó
có con.
OX hội chứng Tớcnơ: nữ, lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, vú khơng phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển.
XXY hội chứng Claiphentơ: nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hồn nhỏ, si đần, vơ sinh. OY: Khơng thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh.
Ở thực vật cũng thường gặp thể dị bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ ở cà độc dược, 12 thể ba nhiểm ở 12 NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kích thước.

3. Thể đa bội


- Trong thể đa bội, bộ NST của tế bào sinh dưỡng là một bội số của bộ đơn bội, lớn hơn 2n. Người ta phân biệt các thể đa bội chẵn 4n, 6n,... với các thể đa bội lẻ 3n, 5n,....
- Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn là các NST đã tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc khơng hình thành, tất cả các cặp NST khơng phân li, kết quả là bộ NST trong tế bào tăng lên gấp đôi. Sự không phân li
NST trong nguyên phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n. Ở loài giao phối, nếu hiện tượng này xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử thì sẽ tạo thành thể tứ bội; nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh
trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.
3
- Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n không giảm nhiễm. Sự thụ tinh giữa giao tử 2n và giao tử n tạo ra hợp tử 3n, hình thành thể tam bội.
- Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên q trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
- Các thể đa bội lẻ hầu như khơng có khả năng sinh giao tử bình thường. Những giống cây ăn quả không hạt thường là thể đa bội lẻ.
- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật. Ở động vật, nhất là các động vật giao phối, thường ít gặp thể đa bội vì trong trường hợp này cơ chế xác định xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình
sinh sản.
4
KHÁI NIỆM VỀ GIỐNG
Giống vật nuôi, cây trồng, vi sinh vật là những quần thể sinh vật do con người tạo ra, có các đặc điểm di truyền nhất định, chất lượng tốt, năng suất cao và ổn định, có các phản ứng cùng kiểu đối
với điều kiện ngoại cảnh, thích hợp với các điều kiện khí hậu, sinh thái, dinh dưỡng và kĩ thuật sản xuất nhất định
CÁC PHƯƠNG PHÁP CHỌN GIỐNG 1. Kĩ thuật di truyền
- Khái niệm: Kĩ thuật di truyền là kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền dựa vào những hiểu biết về cấu trúc hoá học của các axit nuclêic và di truyền vi sinh vật.
- Phương pháp được sử dụng phổ biến hiện nay là kĩ thuật cấy gen, tức là chuyển một đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận bằng cách dùng plasmit làm thể truyền.
Kĩ thuật cấy gen có 3 khâu chủ yếu: + Tách ADN nhiễm sắc thể của tế bào cho và tách plasmit ra khỏi tế bào.
+ Cắt và nối ADN của tế bào cho vào ADN plasmit ở những điểm xác định, tạo nên ADN tái tổ hợp. Thao tác cắt tách đoạn ADN được thực hiện nhờ enzim cắt restrictaza. Các phân tử enzim này nhận
ra và cắt đứt ADN ở những nuclêôtit xác định nhờ đó người ta có thể tách các gen mã hố những prơtêin nhất định. Việc cắt đứt ADN vòng của plasmit cũng được thực hiện do enzim cắt còn việc
ghép đoạn ADN của tế bào cho vào ADN plasmit thì do enzim nối ligaza đảm nhiệm.
+ Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo điều kiện cho gen đã ghép được biểu hiện. Plasmit mang ADN tái tổ hợp được chuyển vào tế bào nhận bằng nhiều phương pháp khác nhau. Vào tế bào
nhận, nó tự nhân đôi, được truyền qua các thế hệ tế bào sau qua cơ chế phân bào và tổng hợp loại prôtêin đã mã hoá trong đoạn ADN được ghép.
Tế bào nhận được dùng phổ biến là vi khuẩn đường ruột E.Coli. Tế bào E.Coli sau 30 phút lại tự nhân đôi. Sau 12 giờ, 1 tế bào ban đầu sẽ sinh ra 16 triệu tế bào, qua đó các plasmit trong chúng cũng
được nhân lên rất nhanh và sản xuất ra một lượng lớn các chất tương ứng với các gen đã ghép vào plasmit.
Trong kĩ thuật cấy gen người ta còn dùng thể thực khuẩn làm thể truyền. Nó gắn đoạn ADN của tế bào cho vào ADN của nó và trong khi xâm nhập vào tế bào nhận nó sẽ đem theo cả đoạn ADN này
vào đó.
2. Ứng dụng kĩ thuật di truyền Kĩ thuật di truyền cho phép tạo ra các giống, chủng vi khuẩn có khả năng sản xuất trên quy mô lớn
tạo ra nhiều loại sản phẩm sinh học có giá trị như axit amin, prơtêin, vitamin, enzim, hoocmơn, kháng sinh...làm giảm giá thành chi phí sản xuất tới hàng vạn lần. Đã có những thành tựu nổi bật như
việc chuyển gen mã hóa hoocmơn Insulin ở người, hoocmơn sinh trưởng ở bò, chuyển gen kháng
5
thuốc diệt cỏ từ loài thuốc lá cảnh Petunia vào cây bông và cây đậu tương 1989, cấy gen quy định khả năng chống được một số chủng virut vào một giống khoai tây 1990.
3. Phương pháp gây đột biến nhân tạo a Gây đột biến nhân tạo bằng các tác nhân vật lý:
Các tác nhân gây đột biến được sử dụng phổ biến hiện nay là các loại tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt để gây nên các đột biến gen, đột biến NST tạo ra nguồn nguyên liệu cho tạo giống cây trồng, vi
sinh vật. Tùy thuộc vào tính bền vững của vật chất di truyền mỗi giống mà sử dụng cơng suất liều lượng phóng xạ khác nhau.
b Gây đột biến nhân tạo bằng các tác nhân hố học: Sử dụng các tác nhân hóa học như 5 - brômuraxin 5 BU, EMS êtylmêtal sunfonat, consixin, các
hóa chất siêu đột biến. NMU nitrơzơ mêtyl urê, NEU, EI... tác động vào ADN, NST khi chúng đang trên con đường nhân đơi hình thành sẽ tạo nên các đột biến gen, đột biến NST. Thường tạo nên
nhiều đột biến phải tác động vào các thời kỳ phân bào mạnh nhất , vào hạt nảy mầm, giai đoạn hợp tử, tiền phôi...
Các tác nhân gây đột biến nhân tạo được ứng dụng có hậu quả trong chọn giống vi sinh vật, chọn giống cây trồng tạo được hàng trăm giống có giá trị về năng suất, phẩm chất và khả năng thích nghi.
4. Các phương pháp lai a Lai gần ở động vật tự thụ phấn ở thực vật:
- Lai gần là phương pháp lai giữa các cá thể có quan hệ rất gần gũi về mặt di truyền lai giữa các cá thể sinh ra trong cùng một lứa, lai giữa con cái với bố mẹ, ở thực vật đó là phép tự thụ phấn.
- Lai gần liên tục nhiều lần làm cho dị hợp tử giảm, đồng hợp tử tăng, thế hệ con cháu có sức sống, khả năng thích nghi kém dần, năng suất giảm, quái thai nhiều.
- Trong chọn giống lai gần cũng có vai trò nhất định như để củng cố các tính trạng q hiếm, đánh giá hậu quả của mỗi dòng tạo ra, làm nguyên liệu khởi đầu cho tạo ưu thế lai và lai tạo giống mới.
b Tạo ưu thế lai: - Ưu thế lai là hiện tượng cơ thể lai F1 có sức sống hơn hẳn bố mẹ về các chỉ tiêu sinh trưởng nhanh,
phát triển mạnh, chống chịu tốt, năng suất cao với điều kiện bất lợi của môi trường. Tuy nhiên ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1, sau đó giảm dần qua các thế hệ, vì thế dị hợp tử giảm, đồng hợp tử tăng.
- Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai, đây là vấn đề phức tạp, có 3 cách giải thích như sau: + Giả thuyết về trạng thái dị hợp: Tạp giao giữa các dòng thuần chủng, F1 dị hợp về các gen mong
muốn, mâu thuẫn nội bộ giữa các cặp gen cao, trao đổi chất tăng cường, khử được tác dụng gây hại của các gen lặn đột biến.
AABBCC x aabbcc → AaBbCc + Giả thuyết về tác dụng cộng gộp của các gen trội có lợi: Các tính trạng đa gen được chi phối bởi
6
nhiều gen trội có lợi khi lai tập trung được các gen trội có lợi, tăng cường hiệu quả cộng gộp. AAbbCC x aaBBcc → AaBbCc
+ Giả thuyết siêu trội: Đó là kết quả của sự tương tác giữa 2 alen khác nhau về chức phận của cùng một lôcut dẫn đến hiệu quả bổ trợ, mở rộng phạm vi biểu hiện kiểu hình.
AA Aa aa - Phương pháp tạo ưu thế lai: Lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép, lai thuận và lai nghịch giữa các
dòng tự thụ phấn một cách cơng phu để dò tìm ra tổ hợp lai có giá trị kinh tế nhất ngơ lai F1, lúa lai F1.
c Lai kinh tế: Được sử dụng trong chăn ni để tạo ưu thế lai. Đó là phép lai giữa các dạng bố, mẹ thuộc 2 giống thuần khác nhau để tạo ra F1, rồi dùng con lai F1 làm sản phẩm, khơng dùng nó để
nhân giống tiếp các đời sau. Phổ biến ở nước ta hiện nay là dùng con cái thuộc giống trong nước cho giao phối với con đực cao sản thuộc giống thuần nhập nội. Con lai có khả năng thích nghi với điều
kiện khí hậu và chăn ni của giống mẹ, có sức tăng sản của giống bố lợn lai kinh tế F1, bò lai sinh, cá chép lai....
d Lai cải tiến giống: Sử dụng một giống cao sản để cải tiến một giống năng suất thấp. Ở nước ta thường dùng những con đực tốt nhất của giống ngoại cho phối với những con cái tốt nhất của giống
địa phương. Con đực giống cao sản được sử dụng liên tiếp qua nhiều đời lai. Về mặt di truyền học, phương pháp lai cải tiến giống ban đầu làm tăng tỉ lệ thể dị hợp, sau đó tăng dần tỉ lệ thể đồng hợp
về các gen có lợi.
e Lai khác thứ và việc tạo giống mới: Để sử dụng ưu thế lai, đồng thời tạo ra các giống mới người ta dùng phương pháp lai khác thứ lai giữa 2 thứ hoặc lai tổng hợp nhiều thứ có nguồn gen khác
nhau. Sau đó phải chọn lọc rất công phu để tạo ra giống mới, vì trong các thế hệ lai có sự phân tính. f Lai xa: là các hình thức lai giữa các dạng bố mẹ thuộc 2 loài khác nhau hoặc thuộc các chi, các họ
khác nhau nhằm tạo ra các biến dị tổ hợp mới có giá trị. - Những khó khăn trong lai xa:
+ Thực vật khác lồi thường khó giao phấn: hạt phấn khác lồi khơng nảy mầm trên vòi nhụy hoặc nảy mầm được nhưng chiều dài ống phấn khơng phù hợp với chiều dài vòi nhụy nên khơng thụ tinh
được. Động vật khác lồi thường khó giao phối, do chu kỳ sinh sản khác nhau, hệ thống phản xạ sinh dục khác nhau, bộ máy sinh dục khơng phù hợp, tinh trùng khác lồi bị chết trong đường sinh dục
cái.
+ Khó khăn chủ yếu về mặt di truyền là cơ thể lai xa thường khơng có khả năng sinh sản bất thụ. Nguyên nhân của hiện tượng này là bộ NST của 2 loài bố, mẹ khác nhau về số lượng, hình dạng
NST, kích thước, cách sắp xếp các gen trên NST, sự không phù hợp giữa nhân và tế bào chất của hợp tử. Sự khơng tương hợp giữa bộ NST của 2 lồi ảnh hưởng tới sự liên kết các cặp NST tương
đồng trong kỳ đầu của giảm phân I, do đó q trình phát sinh giao tử bị trở ngại, cơ thể lai xa không phát sinh được giao tử, hay giao tử tạo được nhưng khơng tham gia được vào q trình thụ tinh...
- Cách khắc phục hiện tượng bất thụ cơ thể lai xa: Sử dụng phương pháp gây đa bội thể bằng tác nhân consixin gọi là phương pháp song nhị bội làm tăng đơi bộ NST của lồi bố và loài mẹ, tạo
điều kiện xếp thành cặp tương đồng, thì quá trình giảm phân sẽ diễn ra bình thường, cơ thể lai trở nên hữu thụ thí nghiệm thành công đầu tiên của G.D.Cacpêsenkô 1927 khi lai cải bắp 2n = 18
với cải củ 2n = 18. Cây lai F1 2n = 18 có bộ NST tổ hợp 2 bộ NST đơn bội khơng tương đồng của 2 lồi nên khơng có khả năng sinh sản. Tác giả đã tạo ra dạng 4n = 36 làm cho cây lai sinh sản
được.
7
- Ứng dụng phương pháp lai xa: Phương pháp lai xa kèm theo đa bội hoá đã tạo được những giống lúa mỳ, khoai tây đa bội có sản lượng cao, chống bệnh giỏi. Hiện nay người ta rất chú ý lai giữa các
loài cây dại chống chịu tốt, kháng sâu bệnh với các loài cây trồng năng suất cao, phẩm chất tốt và các phép lai giữa các lồi động vật tạo được nhiều dạng lai có giá trị.
g Lai tế bào sinh dưỡng: - Lai tế bào sinh dưỡng là phương pháp dung hợp 2 tế bào trần khác loài tạo ra tế bào lai chứa bộ
NST của 2 tế bào gốc.
- Các bước cơ bản của lai tế bào sinh dưỡng: + Tách tế bào trần thuộc 2 loài khác nhau dự định đưa lai.
+ Trộn lẫn 2 dòng tế bào trần thuộc 2 lồi trong mơi trường dinh dưỡng nhân tạo có bổ sung thêm các virut Xenđe đã làm giảm hoạt tính, tác động như một chất kết dính hoặc dùng keo hữu cơ
polietylen glycol hay xung điện cao áp.
+ Dùng các môi trường chọn lọc tạo được những dòng tế bào lai phát triển bình thường. Dùng các hoocmơn phù hợp, người ta kích thích tế bào lai phát triển thành cây lai.
- Thành tựu: Theo hướng này đã có những thành cơng bước đầu trên thực vật trong những năm 70 như đã tạo được cây lai từ 2 loài thuốc lá khác nhau, cây lai giữa khoai tây và cà chua. Cũng đã tạo
được những tế bào lai khác loài ở động vật nhưng các tế bào này thường khơng có khả năng sống và sinh sản. Bằng kỹ thuật lai tế bào trên, trong tương lai, có thể tạo ra những cơ thể lai có nguồn gen
rất khác xa nhau mà bằng lai hữu tính khơng thể thực hiện được, có thể tạo ra những cơ thể khảm mang đặc tính của những lồi rất khác nhau, thậm chí giữa thực vật với động vật.
5. Các phương pháp chọn lọc a Chọn lọc hàng loạt:
- Cách tiến hành:
Trong 1 quần thể vật ni hay cây trồng, dựa vào kiểu hình người ta chọn ra một nhóm cá thể phù hợp nhất với mục tiêu chọn lọc để làm giống.
Tuỳ theo vật liệu khởi đầu, yêu cầu và hiệu quả chọn lọc, có thể tiến hành chọn lọc hàng loạt 1 lần hay phải lặp lại nhiều lần.
- Phạm vi ứng dụng: Đối với những cây tự thụ phấn, có khi chỉ chọn lọc 1 lần đã mang lại hiệu quả. Đối với những cây
giao phấn vì quần thể có kiểu gen khơng đồng nhất, các thế hệ sau có sự phân tính, nên thường phải chọn lọc hàng loạt nhiều lần.
Chọn lọc hàng loạt là phương pháp hữu hiệu để duy trì chất lượng và năng suất của giống khi đưa vào sản xuất đại trà qua nhiều vụ, để phục tráng những giống đã khu vực hoá va` để cung cấp giống
cho sản xuất.
- Ưu điểm: Phương pháp chọn lọc hàng loạt đơn giản, dễ làm, ít tốn kém thời gian, cơng sức, khơng đòi hỏi trình
8
độ khoa học kĩ thuật cao nhưng đưa lại hiệu quả tốt, nên có thể áp dụng rộng rãi. Phần lớn các giống tốt ở các địa phương là do nhân dân sáng tạo ra trong thực tiễn sản xuất nông nghiệp bằng phương
pháp đó.
- Nhược điểm: Khi chọn lọc chỉ căn cứ trên kiểu hình, khơng kiểm tra được kiểu gen của cá thể nên việc củng cố,
tích luỹ các biến dị tốt, chậm đưa đến kết quả. Phương pháp chọn lọc hàng loạt thường chỉ dễ có hiệu quả đối với tính trạng có hệ số di truyền khá cao.
b Chọn lọc cá thể - Cách tiến hành:
Trong quần thể khởi đầu người ta cũng chọn lấy một số ít cá thể tốt nhất nhưng điều sai khác căn bản so với chọn lọc hàng loạt là ở chọn lọc cá thể con cháu của những cá thể này được nhân lên một
cách riêng rẽ theo từng dòng, do đó kiểu gen của mỗi cá thể ban đầu sẽ được kiểm tra qua nhiều thế hệ. Sự so sánh giữa các dòng và so sánh với giống khởi đầu sẽ cho phép chọn được những dòng tốt
nhất, loại bỏ những dòng không đáp ứng mục tiêu chọn giống. Phương pháp chọn lọc cá thể có thể được tiến hành 1 lần hay nhiều lần.
- Phạm vi ứng dụng: Khi mục tiêu chọn lọc là loại tính trạng có hệ số di truyền thấp thì phải áp dụng phương pháp chọn
lọc cá thể. Chọn lọc cá thể một lần được áp dụng cho các cây nhân giống vơ tính và các cây tự thụ phấn. Dòng tự thụ phấn có kiểu gen khá đồng nhất và ổn định nên có khi chỉ chọn lọc cá thể 1 lần la`
đã có kết quả.
Đối với cây giao phấn, nếu muốn áp dụng chọn lọc cá thể thì phải tiến hành nhiều lần. Trong quần thể giao phấn rất khó xác định cây bố, và con cháu của 1 cây ban đầu thường không đồng nhất về
kiểu gen và kiểu hình, do đó chọn lọc cá thể 1 lần không đủ để đánh giá.
Đối với vật nuôi, người ta kiểm tra đực giống qua đời sau. Con đực không thể cho sữa, trứng, nhưng ảnh hưởng đến 1 số lượng lớn con cháu, trong đó có cả đực và cái, thuận lợi cho việc đánh giá. Ngày
nay phương pháp kiểm tra qua đời con được bổ sung bằng những phân tích hố sinh, tế bào trên con đực giống.
Trong chăn nuôi gia cầm, người ta còn áp dụng phương pháp kiểm tra qua đời sau đối với con mái. - Ưu điểm:
Chọn lọc cá thể kết hợp được việc đánh giá dựa trên kiểu hình với việc kiểm tra kiểu gen, do đó nhanh chóng đạt hiệu quả, nhất là khi mục tiêu chọn lọc là những tính trạng chỉ có lợi cho người mà
ít có lợi cho bản thân sinh vật như hàm lượng dầu trong hạt hướng dương, tỷ lệ bơ trong sữa bò, giống tạo ra có tính ổn định về di truyền cao.
- Nhược điểm: Tuy nhiên chọn lọc cá thể đòi hỏi cơng phu, mất nhiều thời gian theo dõi chặt chẽ, khó áp dụng rộng
rãi.
9
DI TRUYỀN HỌC PHÁT TRIỂN CÁ THỂ 1. Khái niệm phát triển cá thể
Phát triển cá thể là quá trình phát triển của một cơ thể, từ khi sinh ra đến khi trưởng thành, già và chết tự nhiên. Ở các sinh vật đa bào, thơng qua ngun phân, với qúa trình phân hóa các mơ, hình
thành các cơ quan tạo nên cơ thể. Như vậy phát triển là qúa trình triển khai một chương trình đã được mã hóa trong ADN của tế bào khởi đầu. Trong qúa trình đó có sự tác động qua lại giữa các gen
trong kiểu gen, giữa nhân và tế bào chất và với môi trường là nơi cung cấp vật chất, năng lượng và thông tin cho sự thực hiện chương trình phát triển.

2. Mối quan hệ giữa kiểu gen – mơi trường - kiểu hình