Nguyên nhân bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Các tên gọi khác của bệnh này:

Hồng cầu lưỡi liềm, hay còn gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Hồng cầu lưỡi liềm là tình trạng không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể.

Triệu chứng

Thiếu máu mãn tính; Nhịp tim nhanh, mệt mỏi; Sưng tấy ở tay và chân do mạch máu bị nghẽn

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ chẩn đoán hồng cầu lưỡi liềm dựa trên bệnh sử của người thân và cho bạn hoặc trẻ xét nghiệm máu để tìm thiếu máu hồng cầu hình liềm và hemoglobin đột biến.

Điều trị

Hiện nay hồng cầu lưỡi liềm vẫn chưa có cách chữa hoàn toàn. Các biện pháp điều trị bác sĩ đưa ra chỉ có thể kiểm soát triệu chứng và giảm đau.

Hồng cầu lưỡi liềm (thiếu máu hồng cầu hình liềm) là bệnh gì?

Hồng cầu lưỡi liềm, hay còn gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Hồng cầu lưỡi liềm là tình trạng không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể.

Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình tròn và có thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp vận chuyển oxy đến các bộ phận của cơ thể. Khi bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, các tế bào này biến thành hình lưỡi liềm và trở nên cứng và dính. Những tế bào mang hình dạng bất thường có thể gặp khó khăn khi di chuyển trong các mạch máu nhỏ, và có thể làm chậm hoặc ngăn chặn lưu lượng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể. Tình trạng này dẫn đến các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp đủ máu.

Những ai thường mắc phải hồng cầu lưỡi liềm (thiếu máu hồng cầu hình liềm)?

Các gia đình có gen quy định hồng cầu lưỡi liềm đa phần đến từ châu Phi, Ấn Độ, Địa Trung Hải, Ả Rập Xê-út, quần đảo Ca-ri-bê, Trung Mỹ và Nam Mỹ. Bệnh nhân thiếu máu Hồng cầu hình liềm có da màu sậm chiếm tỷ lệ cao nhất.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của hồng cầu lưỡi liềm (thiếu máu hồng cầu hình liềm) là gì?

Triệu chứng phổ biến của thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

• Thiếu máu mãn tính;

• Nhịp tim nhanh, mệt mỏi;

• Sưng tấy ở tay và chân do mạch máu bị nghẽn;

• Vàng da, chậm lớn;

• Các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo dài vài giờ đến vài tuần.

Hồng cầu lưỡi liềm là bệnh bẩm sinh nhưng phải sau 4 tháng tuổi, các triệu chứng mới xuất hiện.

Biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm: bệnh về thận và mắt, Hoại tử chân, đột quỵ và nhiễm trùng nhiều nơi như viêm tủy xương, viêm phổi. Trong trường hợp nặng, tủy xương sẽ ngừng sản xuất ra hồng cầu. Ngoài ra bạn cần lưu ý đến các triệu chứng bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở trẻ em để có biện pháp kịp thời.

Có thể có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Mặc dù thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm thường được chẩn đoán ở giai đoạn phôi thai, nhưng nếu bạn hoặc con bạn phát triển bất kỳ vấn đề sau đây, hãy đi khám ngay lập tức:

• Nhiều cơn đau dữ dội không rõ nguyên nhân như đau ở vùng bụng, ngực, xương hoặc khớp;

• Sưng ở bàn tay hoặc bàn chân;

• Sưng bụng, đặc biệt đau khi chạm vào;

• Sốt: người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có tăng nguy cơ nhiễm trùng và Sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng;

• Da xanh xao;

• Vàng da hoặc lòng trắng của mắt.

Bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ bao gồm:

• Tê liệt một bên hoặc yếu ở mặt, tay hoặc chân;

• Lú lẫn;

• Mất hoặc giảm thị lực đột ngột.

Nguyên nhân gây ra hồng cầu lưỡi liềm (thiếu máu hồng cầu hình liềm) là gì?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra do đột biến ở gen cấu thành hemoglobin (protein beta-globin) – một hợp chất giàu sắt và làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Khi bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, các hemoglobin bất thường làm các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng. Các gen tế bào hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Đối với trường hợp cả bố và mẹ đều mang hồng cầu lưỡi liềm, khi sinh con sẽ có:

• 25% cơ hội trẻ sinh ra không bị ảnh hưởng bởi bệnh;

• 50% trẻ sinh ra sẽ mang yếu tố di truyền lặn, tuy nhiên bệnh không có biểu hiện ra ngoài;

• 25% cơ hội trẻ sinh ra bị hồng cầu lưỡi liềm.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hồng cầu lưỡi liềm (thiếu máu hồng cầu hình liềm)?

Yếu tố duy nhất làm tăng nguy cơ bị hồng cầu lưỡi liềm đó là có bố và mẹ đều có đặc điểm hồng cầu hình liềm. Bố mẹ mang đặc điểm hồng cầu lưỡi liềm nghĩa là bố mẹ đều có một gen quy định hồng cầu bình thường và một gen quy định hồng cầu hình liềm, do đó trong máu có cả hai loại hemoglobin bình thường và bất thường. Khi đó, tuy bố và mẹ vẫn khỏe mạnh nhưng con sinh ra sẽ có 25% nguy cơ bị hồng cầu lưỡi liềm.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hồng cầu lưỡi liềm (thiếu máu hồng cầu hình liềm)?

Bạn có thể kiểm soát tốt tình trạng bệnh của mình và của trẻ nếu bạn lưu ý vài điều dưới đây:

• Uống nhiều nước để phòng mất nước;

• Thực hiện chế độ ăn lành mạnh với nhiều rau xanh giàu folate. Nên bổ sung folate hàng ngày;

• Tập thể dục nhẹ nhàng để cơ thể được vận động và tăng sức đề kháng;

• Nên đi chích ngừa theo chỉ định của bác sĩ;

• Không đi máy bay mà không có khoang áp suất;

• Không lạm dụng thuốc giảm đ Mặc dù thuốc giảm đau là vật không thể thiếu nếu bạn hoặc trẻ bị hồng cầu lưỡi liềm nhưng chỉ nên dùng những thuốc bác sĩ chỉ định và phải luôn hỏi ý kiến bác sĩ trước khi tự ý dùng thuốc mới hoặc thay đổi thuốc;

• Không lạm dụng rượu, bia và chất gây nghiện để giảm đau.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hồng cầu lưỡi liềm (thiếu máu hồng cầu hình liềm)?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán hồng cầu lưỡi liềm dựa trên bệnh sử của người thân và cho bạn hoặc trẻ xét nghiệm máu để tìm thiếu máu hồng cầu hình liềm và hemoglobin đột biến.

Trẻ có thể được chẩn đoán sớm nếu bạn cho trẻ xét nghiệm máu ngay sau khi chào đời.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hồng cầu lưỡi liềm (thiếu máu hồng cầu hình liềm)?

Hiện nay hồng cầu lưỡi liềm vẫn chưa có cách chữa hoàn toàn. Các biện pháp điều trị bác sĩ đưa ra chỉ có thể kiểm soát triệu chứng và giảm đau.

Nếu bạn hoặc trẻ quá đau và thuốc uống không có tác dụng, bác sĩ sẽ tiêm trực tiếp vào cơ hoặc khớp thuốc giảm đau loại mạnh như narcotic (ức chế thần kinh để giảm đau). Hydroxyurea ức chế tủy sản xuất hồng cầu sẽ được chỉ định để ngăn cơn đau xuất hiện thường xuyên.

Bạn hoặc trẻ cũng cần bổ sung nước cùng chất dinh dưỡng liên tục và cần truyền máu theo định kỳ. Khi đó, các máu có hồng cầu hình liềm sẽ được thay bằng máu khỏe mạnh.

Trẻ cần thường xuyên dùng penicillin để đề phòng nhiễm khuẩn.

Bác sĩ cũng có thể cho bạn hoặc trẻ phẫu thuật thay tủy nhưng phương pháp này rất phức tạp và cần nhiều điều kiện kết hợp mới thành công được.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Bcare.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.