Người bị bệnh này phải kiểm soát lượng Phe trong thức ăn được đưa vào để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylalanin trong cơ thể. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm [ngay từ những tuần đầu của thai kỳ] sẽ dẫn đến sự chậm phát triển trí tuệ , ảnh hưởng hệ thần kinh nghiêm trọng và một số vấn đề y tế khác
Phenylketonuria là chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl [Phe] thành Tyrosine [Tyr] do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Tyrosine là tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, các catecholoamine [chất dẫn truyền thần kinh], hormon tuyến giáp và melanin.
Người bị bệnh này phải kiểm soát lượng Phe trong thức ăn được đưa vào để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylalanin trong cơ thể. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm [ngay từ những tuần đầu của thai kỳ] sẽ dẫn đến sự chậm phát triển trí tuệ , ảnh hưởng hệ thần kinh nghiêm trọng và một số vấn đề y tế khác. Tuy nhiên với một chế độ dinh dưỡng đặc biệt [không có Phe và được bổ sung đầy đủ Tyr] và được áp dụng sớm, nghiêm nghặt thì những đứa trẻ bị bệnh vẫn có thể phát triển và có tuổi đời bình thường.
Nguyên nhân gây ra bệnh PKU
PKU là một loại bệnh thuộc nhóm bệnh di truyền chuyển hóa đơn gen ở người, trong đó có các gen bệnh là các gen quy định việc tổng hợp nên các protide enzyme. Tùy theo tính chất nặng hay nhẹ của các gen bị đột biến mà các enzyme tương ứng có thể không tổng hợp được hay có được tổng hợp nhưng không đảm bảo chất lượng do bị giảm hoạt tính xúc tác.
PKU là một bệnh lý di truyền lặn gây ra do thiếu khuyết một loại enzyme có tên là phenylalanine hydroxylase được sản xuất ở gan, enzyme này có chức năng chuyển hóa axit amin thiết yếu phenylalanine thành tyrozin, dẫn đến kìm hãm chuyển hóa Phe, nồng độ Phe trong máu rất cao [>20mg/dL] và tích tụ Phenylketone.
Tần số mắc bệnh PKU
Trên thế giới hiện nay ở một số khu vực, tỷ lệ mắc PKU khá cao như Thổ Nhĩ Kỳ [1: 2600], Yemenite Jews [1 : 5300],… Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả nam và nữ, ước tính khoảng 10000 – 20000 trẻ sơ sinh trên thế giới thì có 1 trẻ mắc PKU. Hiện nay ở các tiểu bang của Mỹ và nhiều quốc gia khác trên thế giới việc sàng lọc sơ sinh bệnh PKU là một trong những xét nghiệm quan trọng bắt buộc phải thực hiện trước khi trẻ rời bệnh viện. Đây là biện pháp tốt nhất để phát hiện kịp thời và có hướng điều trị giúp trẻ phát triển bình thường.
Hiện nay chưa có số liệu thống kê về tỷ lệ mắc bệnh PKU ở cộng đồng người Việt Nam, cũng như tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh Việt Nam, tuy nhiên hậu quả do căn bệnh này để lại rất nặng nề, do vậy cần tiến hành xét nghiệm sàng lọc cho tất cả trẻ sơ sinh để tránh những biến chứng nguy hiểm mà bệnh để lại.
Triệu chứng lâm sàng bệnh PKU
Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, sau quá trình hấp thụ bình thường các protein tự nhiên, Phe máu tăng cao, tích tụ Phenylketon, trẻ sẽ xuất hiện những dị thường về thể chất, trí tuệ và thần kinh. Những dị thường về thể chất [80-100% người bệnh] được biều hiện như da, tóc và mống mắt nhạt màu do quá trình chuyển hóa melanin suy yếu. Sự bài tiết Phe tăng cao dẫn đến nước tiểu của đứa trẻ bị PKU có mùi mốc và có thể gây ra chàm bội nhiễm. Nếu không được chữa trị, khi đến tháng thứ 3 của trẻ sơ sinh thì đã có những tác hại lên sự phát triển thần kinh và trí tuệ như đầu nhỏ, dễ bị kích động, dị tật di chuyển, hình ảnh dị thường trong máy ghi điện não đồ.
Trong những trường hợp trẻ vị thành niên hay người trưởng thành không được chữa trị với PKU loại I thì cần phải cố gắng nhờ sự giúp đỡ của gia đình và yêu cầu sự chăm sóc từ những tổ chức từ thiện. Nếu không được điều trị thì những người bị bệnh HPA không thể sống được qua tuổi 30.
Phương pháp phòng tránh và điều trị bệnh PKU
Hạn chế Phe chế độ ăn uống. Hạn chế thực phẩm chứa nhiều Phe rất hiệu quả trong việc phòng ngừa chậm phát triển thần kinh đối với người bị bệnh PKU. Tuy nhiên duy trì một chế độ ăn uống như vậy là rất khó khăn với trẻ em.
Bảng 4: Hàm lượng Phe, Protein và Calo được khuyến cáo mỗi ngày đối với trẻ sơ sinh bị bệnh PKU
| Tuổi | Phenylalanine [ mg/kg/ngày] | Protein | Năng lượng |
| 0 - 3 tháng | 58 ± 18 | 3.5 | 120 |
| 4 - 6 tháng | 40 ± 10 | 3.3 | 115 |
| 7 - 9 tháng | 32 ± 9 | 2.5 | 110 |
| 10 - 12 tháng | 30 ± 8 | 2.5 | 105 |
Việc điều trị cần phải tiến hành càng sớm càng tốt và khi trẻ chưa quá 4 tuần tuổi. Liệu pháp chế độ dinh dưỡng cho bệnh nhân PKU cần loại trừ tất cả thức ăn giàu protein vì những loại thức ăn trên chứa nhiều Phe. Hiện nay có loại sữa bột nhân tạo [Lofenalac], tổng hợp hoàn toàn không có Phe nhưng có đầy đủ tất cả các axit amin khác được sử dụng thay thế cho những thực phẩm đã bị loại trừ, tuy nhiên chỉ sử dụng riêng Lofenalac thì không đủ cung cấp dinh dưỡng cho trẻ, kể cả trẻ bị PKU,do vậy cần cẩn thận khi áp dụng chế độ ăn này cho trẻ trừ khi đã xác định chính xác và đã tham khảo các trung tâm có kinh nghiệm điều trị PKU.
9.
Bệnh nhiễm độc nghề nghiệp do benzen và đồng đẳng
Benzen, hoặc toluen, hoặc xylen
Hệ hô hấp, tuần hoàn, tiêu hóa, tiết niệu, da, niêm mạc và hệ tạo máu.
- Máu: Công thức máu, huyếtsắc tố, tiểu cầu, thời gian máu đông, máu chảy
- Nước tiểu: Albumin, trụ niệu,hồng cầu niệu, axit t,t-muconic niệu hoặc phenol niệu [tiếp xúcbenzen], O-crezon niệu hoặc axit hyppuric niệu [tiếp xúctoluen], axit metyl hyppuric niệu [tiếp xúc xylen].
Liên Bộ: Y tế, TN&MT và NN&PTNT vừa công bố kết quả môi trường biển 4 tỉnh miền Trung. Theo đó, kết quả xét nghiệm đối với các hải sản: tôm, ghẹ, tôm tít, ốc, mực, cá đuối, cá đục, bạch tuộc, cua đá và các hải sản khác sống ở tầng đáy trong vòng 13,5 hải lý đã phát hiện 132/1.040 mẫu hải sản của 4 tỉnh có phenol đồng thời khuyến cáo người dân không đánh bắt và sử dụng hải sản tầng đáy trong vòng 20 hải lý. Để bạn đọc hiểu rõ hơn phenol và tác hại đối với sức khỏe, chúng tôi xin giới thiệu bài viết của chuyên gia.
Đoàn kiểm tra Sở Y tế Quảng Trị phân lô cá và lấy mẫu đi kiểm nghiệm.
Phenol là chất rắn, tinh thể không màu, có mùi đặc trưng, nóng chảy ở 43°C. Phenol là những hợp chất hữu cơ trong phân tử có nhóm OH liên kết trực tiếp với nguyên tử C vòng benzen.
Phenol được dùng trong nhiều lĩnh vực khác nhau: Công nghiệp chất dẻo dùng để điều chế nhựa phenol formaldehyde; Công nghiệp tơ hóa học tổng hợp ra tơ polyamide; Nông dược điều chế được chất diệt cỏ dại và kích thích tố thực vật; Phenol cũng là nguyên liệu để điều chế phẩm nhuộm, thuốc nổ; Phenol được dùng để làm chất sát khuẩn, tẩy uế hoặc chế các chất diệt nấm mốc.
Trong các nguồn thải phenol vào môi trường, một trong nguồn thải quan trọng của phenol là sản phẩm chất thải của quá trình công nghiệp được đưa vào các hệ sinh thái thủy sinh, ảnh hưởng xấu đến hệ sinh vật bản địa, bao gồm tảo, động vật nguyên sinh, động vật không và có xương sống. Ngoài độc tính đã rõ, phenol gây ra nhiều hiệu ứng khác đối với các sinh vật, chẳng hạn như khả năng sinh sản giảm, giảm sống sót của giai đoạn trẻ và ức chế sự tăng trưởng. Phenol được hấp thu nhanh qua da và hít qua phổi. Sau khi hấp thụ một lượng vừa phải phenol, nó được giải độc bằng cách kết hợp với sulfuric và acid glucuronic và bài tiết trong nước tiểu. Phơi nhiễm cao với phenol có thể gây tử vong cho con người, trẻ con nhạy cảm hơn với phenol.
Phenol có thể được tìm thấy trong không khí và nước sau khi thải ra từ việc sản xuất, sử dụng và xử lý sản phẩm có chứa phenol. Phenol trong đất có khả năng di chuyển đến nước ngầm. Phenol được nhanh chóng bị phá vỡ trong không khí, thường là trong vòng 1,5 - 2 ngày. Phenol có thể tồn tại trong nước cho 1 tuần hoặc nhiều hơn. Phenol còn lại trong đất có thể bị phá vỡ ra bởi vi khuẩn hoặc vi sinh vật khác.
Nếu bạn đang tiếp xúc với phenol, nhiều yếu tố sẽ quyết định bạn sẽ bị tổn hại. Những yếu tố này bao gồm liều lượng, thời gian và làm thế nào bạn tiếp xúc với nó. Nếu bạn đang tiếp xúc với phenol, nhiều yếu tố sẽ quyết định bạn sẽ bị tổn hại. Những yếu tố này bao gồm liều lượng, thời gian và làm thế nào bạn tiếp xúc với nó.
Bộ Y tế khuyến cáo không sử dụng các loại hải sản sống ở tầng đáy trong vòng 20 hải lý để đảm bảo sức khỏe [ảnh minh họa].
Các tác dụng cấp tính và mạn tính do phenol [nguồn: United states Environmental protection Agency]:
Hiệu ứng cấp tính
Hít phải và tiếp xúc qua da với phenol gây khó chịu cho da, mắt và màng niêm mạc ở người.
Các triệu chứng của ngộ độc cấp tính ở người bao gồm thở không đều, yếu cơ và run cơ, mất phối hợp, co giật, hôn mê và ngừng hô hấp ở liều gây chết người.
Thử nghiệm động vật cấp tính ở chuột và thỏ cho thấy phenol có độc tính cao từ việc tiếp xúc bằng miệng.
Hiệu ứng mạn tính
Chán ăn, giảm cân, tiêu chảy, chóng mặt, tiết nước bọt và nước tiểu có màu tối đã được báo cáo ở người tiếp xúc mạn tính với phenol. Kích thích dạ dày ruột, ảnh hưởng máu và gan cũng đã được báo cáo.
Tiếp xúc của phenol lên da cho kết quả viêm da và hoại tử da. Loạn nhịp tim cũng đã được báo cáo ở người tiếp xúc với nồng độ cao của phenol.
Hít phải mạn tính của động vật đối với phenol đã cho thấy ảnh hưởng lên hệ thống thần kinh trung ương, thận, gan, hô hấp và tim mạch.
Ảnh hưởng sinh sản và phát triển
Các nghiên cứu trên động vật đã báo cáo giảm trọng lượng cơ thể của thai nhi, chậm phát triển thai nhi và phát triển bất thường ở thế hệ con của động vật tiếp xúc với phenol bằng đường uống. Giảm tăng cân của động vật mẹ và gia tăng tỷ lệ tử vong động vật mẹ cũng đã được quan sát.
Nguy cơ ung thư
Cơ quan Bảo vệ môi trường Hoa Kỳ [EPA] đã phân loại phenol thuộc nhóm D, không phân loại vào chất gây ung thư của con người dựa trên một sự thiếu dữ liệu về tác dụng gây ung thư ở người và động vật.
Tham khảo một số quy định và khuyến nghị cho phenol bao gồm những điều sau đây: [nguồn: The Agency for Toxic Substances and Disease Registry [ATSDR]. Public Health Statement for phenol. September 2008]:
Khuyến nghị hướng dẫn có giá trị để bảo vệ sức khỏe cộng đồng do một số cơ quan Hoa Kỳ đưa ra: Cơ quan bảo vệ môi trường [EPA], Cơ quan Quản lý vấn đề an toàn và Sức khỏe Lao động [Occupational Safety and Health Administration: OSHA] và Cơ quan Quản lý Thực phẩm và dược phẩm [FDA] [xem bảng dưới đây].
Hướng dẫn về các xử lý sơ cứu khẩn cấp ban đầu trong các trường hợp tiếp xúc trực tiếp với phenol
Xử lý ban đầu khi tiếp xúc với da
Hủy bỏ bất kỳ quần áo bị nhiễm phenol ngay lập tức. Mang găng tay thích hợp để tránh ô nhiễm thêm hoặc gây thương tích cho người sơ cứu đầu tiên.Xối rửa vùng da bị ảnh hưởng với nhiều nước trong ít nhất 15 phút để loại bỏ bất kỳ phenol có thể được nằm trên bề mặt của da chưa kịp hấp thu.Sau khi tưới rửa ban đầu với nước, áp dụng Polyethylene Glycol [Trọng lượng phân tử 300] thường được gọi là PEG300 hoặc Macrogol 300 trong ít nhất 30 phút hoặc cho đến khi nạn nhân được chuyển và nhận điều trị tại các đơn vị cấp cứu.Xử lý ban đầu khi tiếp xúc với mắt
Trong trường hợp tiếp xúc mắt sẽ có cơn đau dữ dội và đỏ mắt. Rửa mắt bị ảnh hưởng với nhiều nước và chuyển đến các đơn vị cấp cứu ngay lập tức.Xử lý ban đầu khi hít phải
Tạo môi trường thoáng khí xung quanh. Thở oxy nếu có thể và chuyển đến các đơn vị cấp cứu ngay lập tức.Xử lý ban đầu khi nuốt phải
Không được ép nôn; không bao giờ sử dụng miệng để hô hấp nạn nhân và chuyển đến các đơn vị cấp cứu ngay lập tức.
TS.BS. Lê Thanh Hải