Bài viết được viết bởi Bác sĩ Hà Thị Liên - Trung tâm công nghệ cao Vinmec
Bộ nhiễm sắc thể [NST] người bình thường có 23 cặp NST trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính [XX hoặc XY]. Sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc [mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn] nhiễm sắc thể có thể gây nên những hậu quả rất nghiêm trọng: dị tật bẩm sinh, chết sớm sau sinh, bất thường lớn ở kiểu hình, chậm phát trển trí tuệ, vô sinh...
Các bất thường NST có thể chẩn đoán trước sinh để có biện pháp can thiệp kịp thời, giảm tỷ lệ sinh con dị tật, thường được áp dụng với các sản phụ có một trong các yếu tố sau: lần mang thai trước có thai nhi dị tật, tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền, tuổi sản phụ từ 35 tuổi trở lên, có các xét nghiệm nghi ngờ thai dị tật dương tính.
Một số hội chứng bất thường NST thường gặp như sau:
[Down syndrome- Trisomy 21]
Hội chứng Down là hội chứng có tần suất cao nhất trong các bệnh do rối loạn NST [khoảng 1/700 trẻ sơ sinh]. Người mắc hội chứng Down có khuôn mặt điển hình [mắt xếch, cổ ngắn, mất nếp gấp ở cổ, sống mũi tẹt, lưỡi to dày], chậm phát triển về thể chất và trí não, bất thường tim mạch, nhược cơ, rối loạn vận động, suy giảm miễn dịch.
Cơ chế di truyền
Hội chứng Down hay còn gọi là Trisomy 21 [47, XX [XY] + 21] bị gây ra do dư thừa một NST 21 [chiếm tới 95% trường hợp]. 1 đến 3% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế bào, một dòng bình thường và một dòng thừa 1 NST 21. Số ít các trường hợp còn lại do chuyển đoạn không cân bằng giữa NST 21 và NST 13, 14, 15, 22.
Trẻ bị mắc hội chứng Down
Chỉ định xét nghiệm:
* Chẩn đoán trước sinh: Hội chứng Down có thể được phát hiện nhờ các xét nghiệm
- Xét nghiệm sàng lọc: ở tuần thứ 11-13 của thai nhi
+ Siêu âm độ mờ da gáy
+ Xét nghiệm máu: đo hCG và PAPP-A [pregnancy-associated plasma protein]
- Xét nghiệm sàng lọc: ở tuần thứ 15-20 của thai nhi
+ Triple test: đo 3 marker hCG, uE3 và AFP
- Xét nghiệm gen XNG-01 và XNG-31: chỉ định chọc ối làm xét nghiệm khi kết quả sàng lọc có nghi ngờ mắc bệnh.
- Xét nghiệm gen XNG-64: Chỉ định sinh thiết gai nhau, chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể
* Chẩn đoán sau sinh:
- Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng điều trị
[Patau syndrome- Trisomy 13]
Người mắc hội chứng Patau có những đặc điểm chung như: nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận... Hội chứng Patau gây các dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó có thể sống được sau sinh, 80% chết trong năm đầu đời. Tỷ lệ mắc hội chứng Patau chiếm 1/10.000-1/20.000, tuy nhiên khó thống kê chính xác do thai nhi thường chết trước khi sinh.
Trẻ mắc hội chứng Patau thường chết trước khi được sinh r
Cơ chế di truyền
Hội chứng Patau hay còn gọi là Trisomy 13 [47, XX [XY] + 13] bị gây ra do dư thừa một NST 13. Phần lớn trường hợp Trisomy 13 không phải do yếu tố di truyền từ bố mẹ mà do lỗi di truyền trong quá trình thụ thai.
Chỉ định xét nghiệm
* Chẩn đoán trước sinh:
Hội chứng Patau có thể là một trong những nguyên nhân của thai chậm phát triển và sảy thai, tuy nhiên khó có thể được phát hiện nhờ các xét nghiệm sàng lọc thông thường, do vậy cần chỉ định chẩn đoán từ tế bào dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định chẩn đoán và cho biết cơ chế di truyền.
* Chẩn đoán sau sinh:
- Trẻ mắc hội chứng Patau sẽ phát hiện ra ngay sau khi sinh, cần làm các xét nghiệm chụp hình ảnh [CT] hoặc MRI để xác định mức ảnh hưởng tới não, tim và thận.
- Hội chứng Patau có thể bị nhầm với hội chứng Edwards do đó cần làm xét nghiệm di truyền để khẳng định.
- Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng điều trị.
[Edward syndrome- Trisomy 18]
Hội chứng Edward là hội chứng phổ biến hàng thứ hai sau hội chứng Down với tỉ lệ khoảng 1/3.000 đến 1/8.000 trẻ sơ sinh. Hội chứng Edward thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị hội chứng Edward chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.
Những người mắc hội chứng Edward thường có kiểu hình như sau: Trán bé, tai nhọn, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón chỏ chồm lên ngón giữa, ngón út chồng lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo, gót lồi, dị dạng tim và dị dạng sinh dục....
Ảnh hưởng của hội chứng Edward tới bàn tay của trẻ
Người bị hội chứng Edward thường có 47 NST do thừa 1 NST số 18. Một số trường hợp người bị hội chứng Edward ở thể khảm, khi cơ thể mang 2 dòng tế bào: 1 dòng bình thường có 46 NST, và 1 dòng bất thường có 47 NST trong đó thừa 1 NST 18. Tuy nhiên cũng có trường hợp người bị hội chứng Edward nhưng cơ thể chỉ có 46 NST, thực chất của hiện tượng này là do có 1 NST số 18 bị chuyển đoạn và gắn lên 1 NST khác [bản chất trong cơ thể vẫn thừa 1 NST 18].
- Chỉ định xét nghiệm
- Chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán trước sinh được thực hiện bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau cho kết quả khẳng định cơ chế di truyền. Chỉ định XNG-01 hoặc XNG-64.
Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng điều trị.
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.
Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.
XEM THÊM:
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BSCK II Phạm Thị Xuân Minh - Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.
Trẻ mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn một chút so với các bạn cùng lứa. Nếu đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ.
Hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 01 nhiễm sắc thể 21.
Khoảng 1 mỗi 700 ca mang thai mắc Hội chứng Down. Con số này được xác định bởi nhiều yếu tố, nhưng nghiên cứu cho thấy nguy cơ cao hơn khi mẹ lớn hơn 35 tuổi.
Trước tuổi 30, ít hơn 1 trong 1000 ca mang thai bị mắc Hội chứng Down. Sau tuổi 40, thống kê tăng lên khoảng 12 ca trong số 1000 ca ghi nhận.
2.1 Các yếu tố nguy cơ
+ Tuổi của thai phụ
Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, chính vậy tuổi thai phụ càng cao, nguy cơ mắc Hội chứng Down càng cao.
Tuổi của thai phụ càng cao, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down càng lớn
Cặp vợ chồng đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ [khoảng 1%].+ Bố mẹ mang gien biến đổiCha mẹ là người mang gen biến đổi của hội chứng Down có nguy cơ gia tăng tùy thuộc vào loại đột biến. Bởi vậy, sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền là rất quan trọng. Những người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. 15% - 30% phụ nữ có thêm trisomy 21 có khả năng sinh sản và khoảng 50% nguy cơ con sinh mắc hội chứng Down.
Một trong ba biến thể di truyền dưới đây có thể gây ra hội chứng Down:
- Ba nhiễm sắc thể 21 [trisomy 21]: Trong khoảng 95 phần trăm các trường hợp, hội chứng Down là do trong tất cả các tế bào lại có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao như bình thường. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
- Hội chứng Down thể khảm [Mosaic Down Syndrome]. Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.
- Hội chứng Down chuyển đoạn [Translocation Down syndrome]: Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác [chuyển đoạn] trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé sinh ra có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng bé cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.
Không có yếu tố hành vi hay môi trường nào được biết đến sẽ gây ra hội chứng Down.
2.2 Vậy hội chứng Down có di truyền không?
Trong đa số trường hợp, hội chứng Down không di truyền bởi vì nó bị gây ra bởi sự phân bào lỗi suốt quá trình phát triển ban đầu của bào thai. Mặc dù vậy chỉ có khoảng 3-4% các bé mắc hội chứng Down chuyển đoạn và chỉ ít trong số họ nhận nó từ bố hay mẹ mình.
Khi sự chuyển đoạn cân bằng được di truyền, ba hay mẹ có một số sắp xếp lại vật chất di truyền của nhiễm sắc thể 21 năm trên nhiễm sắc thể khác, nhưng không có vật chất di truyền nào được thêm vào.
Điều đó nghĩa là người ba hoặc mẹ ấy sẽ không có dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down nhưng có thể truyền một chuyển đoạn không cân bằng cho con cái họ, gây ra hội chứng Down cho trẻ. Một chuyên gia tham vấn về di truyền có thể giúp cha mẹ đánh giá nguy cơ con thứ hai có mắc hội chứng Down hay không?
Trẻ bị Down mắt thường xếch lên
Một số dấu hiệu hình thái và chức năng của bệnh nhân hội chứng Down bao gồm:
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Trương lực cơ thấp
- Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
- Sống mũi phẳng
- Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
- Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
- Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
- Đầu nhỏ
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
- Chậm phát triển
Những người mắc hội chứng Down thường có hồ sơ phát triển nhận thức cho thấy khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Tuy nhiên, sự phát triển nhận thức và khả năng trí tuệ rất khác nhau.
Trẻ mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn một chút so với các bạn cùng lứa.
Xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test giúp sàng lọc hội chứng Down
Các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi.
- Xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không.
- Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết bạn có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.
- Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp được tiến hành hai bước lần lượt ở ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ. Kết quả sẽ được tổng hợp lại để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi.
- Ba tháng đầu thai kì [Double test]: Phần một bao gồm xét nghiệm máu đo PAPP-A và siêu âm đo độ mờ da gáy.
- Ba tháng giữa thai kì [Triple test]: Xét nghiệm bốn yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén bao gồm alpha fetoprotein, estriol, HCG and inhibin A.
- Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT [Non - Invasive Prenatal Test]: Là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99.6%. Bởi vì lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi. Với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy tại Vinmec.
- Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kì: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc đáng lo ngại, hay bạn có nguy cơ cao mang thai nhi mắc hội chứng Down, bạn có thể xem xét làm xét nghiệm hơn để khẳng định chẩn đoán. Bác sĩ sẽ giúp bạn cân nhắc về ưu và nhược của các xét nghiệm này. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định hội chứng Down bao gồm:
- Sinh thiết gai nhau [CVS]: Trong xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhau và dùng để phân tích các nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này tiến hành ở ba tháng đầu thai kì, giữa tuần 10 và 13 của thai kì. Nguy cơ sảy thai do CVS là rất thấp.
- Chọc ối: Một mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được lấy ra thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của người mẹ. Mẫu này sẽ được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Bác sĩ thường tiến hành xét nghiệm này ở ba tháng giữa thai kì, sau 15 tuần mang thai. Xét nghiệm này cũng có nguy cơ gây ra sảy thai thấp.
- Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra các bất thường về di truyền trước khi được cấy vào tử cung.
- Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh
Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên hình thái của trẻ. Nhưng các đặc trưng liên quan đến hội chứng Down cơ thể được tim thấy ở các trẻ không bệnh, nên bác sĩ sẽ đề nghị một xét nghiệm gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể [chromosomal karyotype] để xác định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một NST 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.
Để biết thêm thông tin chi tiết, Quý khách hàng vui lòng liên hệ với các Bệnh viện và phòng khám thuộc hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
XEM THÊM: