Chúng tôi thực hiện sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, đồng thời hỗ trợ mạng lưới sàng lọc của 12 tỉnh trong khu vực [trừ tỉnh Long An]
Page 2
Chúng tôi thực hiện sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, đồng thời hỗ trợ mạng lưới sàng lọc của 12 tỉnh trong khu vực [trừ tỉnh Long An]
Sốt cao kéo dài 3 ngày nên tự mua thuốc về điều trị, sau khi hết sốt lại bị mệt, chóng mặt, vàng da, mắt vàng,… nên bệnh nhân L. T. C [nam, 23 tuổi] đã đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thì phát hiện bị bệnh tan máu cấp sau nhiễm trùng ở bệnh nhân thiếu men G6PD.
Tan máu và biểu hiện của bệnh
Qua khám lâm sàng và hỏi bệnh sử,bệnh nhân L. T. C cho biết: cách 1 tuần bệnh nhân xuất hiện sốt cao liên tục trong 3 ngày, nhiệt độ từ 38-39 độ C nên tự mua thuốc điều trị [không nhớ rõ loại nào]. Đến ngày thứ 4, bệnh nhân hết sốt, kèm theo xuất hiện triệu chứng mệt, chóng mặt, vàng da, vàng mắt, đi tiểu nước vàng đậm, đi phân vàng.
Tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, bệnh nhân được chỉ định làm các xét nghiệm tìm các nguyên nhân gây vàng da tại gan và sau gan. Kết quả xét nghiệm men gan bình thường, viêm gan B, C, E âm tính. Siêu âm gan, đường mật trong và ngoài gan bình thường. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm máu có tăng nồng độ Billrubin gián tiếp [Billirubin GT: 40,9 mcmol/l] và tổng phân tích máu có thiếu máu đẳng sắc mức độ nhẹ [hồng cầu: 3,08 Tera/l, huyết sắc tố: 10,1 g/dl, Hct: 30,6%, MCV: 99fL, MCH: 32,8 Pg, hồng cầu lưới tăng nhẹ].
Trước kết quả bất thường đó, bác sỹ chuyên Khoa Gan mật, Huyết học, Truyền nhiễm đã hội chẩn và kết luận:bệnh nhân vàng da trước gan nghi do tan máu cấp và được chỉ định thêm các xét nghiệm tìm nguyên nhân, trong đó đáng lưu ý kết quả:
- Xét nghiệm nghiêm pháp coombs trực tiếp và gián tiếp: âm tính.
- Xét nghiệm ANA, Anti - dsDNA: âm tính.
- Xét nghiệm sức bền hồng cầu: bắt đầu tan [3,8%], tan hoàn toàn [2,8%] giảm so với bình thường.
- Xét nghiệm định lượng men G6PD: 0,43 U/g giảm thấp so với bình thường [7,0-20,5 U/g].
Người bệnh tan máu cần làm gì
Biện luận các kết quả xét nghiệm này, kết hợp với triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân, bác sỹ chẩn đoán bệnh nhân bị tan máu cấp sau nhiễm trùng ở bệnh nhân thiếu men G6PD. Vì vậy, bệnh nhân được điều trị, tư vấn chế độ ăn và sử dụng một số thuốc trong dự phòng tan máu cấp do thiếu men G6PD. Đồng thời, tư vấn về di truyền học cho bệnh nhân và gia đình.
Dưới đây là một số thông tin về bệnh lý thiếu men G6PD do ThS. BS Hoàng Thị Năng - Trưởng Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cung cấp cùng bạn đọc.
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, bệnh nhân thường không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường.
Men [enzym] G6PD luôn được sản sinh trong tế bào ở người bình thường. Nó là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với tế bào hồng cầu. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathione - là chất chống ôxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân ôxy hóa. Nếu lượng glutathione giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do bị ôxy hóa dẫn đến tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng gây vỡ hồng cầu.
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Người mắc bệnh này do nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Con trai do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X dễ mắc bệnh hơn con gái.
Sơ đồ di truyền bệnh thiếu men G6PD.
Thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất ôxy hóa có trong thức ăn như trong hạt đậu tằm, hoặc một số thuốc và thực phẩm có chất ôxy hóa gây ra tình trạng tan máu cấp ở tế bào hồng cầu. Tan máu cấp làm tăng lượng bilirubin trong máu gây tình trạng thiếu máu cấp ở bênh nhân và kèm theo vàng da, vàng mắt.
Khi xảy ra tan máu cấp lượng ôxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể, nên bệnh nhân thấy rất mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và có thể nước tiểu màu vàng sẫm.
Bệnh nhân bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường, tuy nhiên khi sử dụng một số loại thức ăn, dược phẩm có khả năng ôxy hóa thì sức khỏe của họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Nên bệnh nhân cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe như: những bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virut; dùng một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; sử dụng vitamin K, xanh methylen, ăn các loại thức ăn làm từ đậu tằm; tránh tiếp xúc với băng phiến [viên long não]; bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu,...
Thiếu máu tán huyết là tình trạng hay gặp phải ở người bị bệnh thiếu men G6PD. Một trong những băn khoăn của cha mẹ có con mắc bệnh là làm thế nào để nhận biết kịp thời các dấu hiệu của thiếu máu tán huyết và cách xử trí phù hợp. Hi vọng những thông tin trong bài viết dưới đây sẽ giải đáp phần nào thắc mắc trên.
1. NGUYÊN NHÂN GÂY THIẾU MÁU TÁN HUYẾT Ở NGƯỜI BỊ BỆNH THIẾU MEN G6PD
Thiếu enzyme Glucose-6-phosphate Dehydrogenaze [men G6PD] là nguyên nhân chính gây bệnh thiếu men G6PD. Enzyme này được tìm thấy trong tất cả các tế bào của cơ thể và được sử dụng trong quá trình chuyển hóa đường. Cụ thể enzyme G6PD xúc tác cho phản ứng oxy hóa glucose-6-phosphate thành 6 phosphogluconate đồng thời khử NADP+ thành NADPH – yếu tố cần thiết trong quá trình sinh tổng hợp glutathione. Glutathione là chất chống oxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào khỏi các tác nhân oxy hóa. Do hồng cầu không thể tạo ra NADPH bằng những con đường khác nên dễ bị tổn thương, vỡ tế bào dưới tác động bởi các tác nhân oxy hóa hơn các loại tế bào khác trong cơ thể khi bị thiếu men G6PD, gây ra các mức độ khác nhau của thiếu máu tán huyết.
Sơ đồ quá trình tổng hợp glutathione có sự tham của enzyme G6PD
2. DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH THIẾU MÁU TÁN HUYẾT
Hồng cầu đóng vai trò quan trọng trong vận chuyển oxy từ phổi đến các mô, cơ quan đảm bảo cho sự hoạt động bình thường của các tế bào cơ thể.. Những triệu chứng thường thấy nhất khi thiếu máu tán huyết nghiêm trọng là kết quả của sự thiếu hụt hồng cầu trong cơ thể bao gồm:
- Da, móng tay hoặc dưới của mí mắt có màu nhợt nhạt hoặc màu vàng: khi kéo căng mí mắt và nhìn vào bên dưới, bạn sẽ thấy phần trong mí mắt trở nên nhợt nhạt.
- Khó thở, thở nhanh.
- Tim đập không đều, tim đập nhanh: nhịp tim nhanh cũng là một triệu chứng của thiếu máu, bởi vì thiếu máu là thiếu các tế bào hồng cầu chuyên chở oxy, gây ra thiếu oxy đến các cơ quan. Do đó, cơ thể bù lại bằng cách tăng nhịp tim lên để đẩy máu đi với tốc độ nhanh hơn.
- Nước tiểu có màu cam sẫm hoặc màu nước trà: do sự tăng đào thải bilirubin là sản phẩm phụ trong quá trình phân giải hồng cầu.
- Cảm thấy yếu ớt và kiệt sức, trẻ trở nên suy yếu, kém hoạt bát, mệt mỏi hay quấy khóc, dễ cáu kỉnh.
- Đau lưng
- Nhiệt độ cơ thể tăng nhanh, sốt
Tình trạng tán huyết mãn tính thường nhẹ, rất khó xác định vì gần như không có triệu chứng biểu hiện bên ngoài. Mặc dù tán huyết không phải là thường xuyên ở những người bị thiếu men G6PD nhưng sau thời gian dài tình trạng thiếu máu có thể làm suy yếu cơ quan như tim, gan hoặc mắt.
Thiếu máu tán huyết khiến trẻ trở nên suy yếu, kém hoạt bát, mệt mỏi hay quấy khóc
Các tác nhân stress oxy hóa gây ra các mức độ tán huyết khác nhau ở những người bị thiếu men G6PD và tán huyết sẽ càng trở nên nghiêm trọng hơn trong giai đoạn cơ thể có những thay đổi nhiều về mặt thể chất: thời thơ ấu, dậy thì, cao tuổi. Khi cơ thể bị stress, nhiễm trùng, thiếu chất suy nhược… cũng là những là những điều kiện làm tăng tán huyết nếu người bệnh tiếp xúc với các tác nhân chứa chất oxi hóa. Những người dễ bị thiếu máu sẽ gặp nhiều rủi ro hơn về sức khỏe, tình trạng sức khỏe của họ có thể xấu đi rất nhanh khi tiếp xúc với một chất chống chỉ định.
3. BIỆN PHÁP XỬ TRÍ KHI TRẺ BỊ BỆNH THIẾU MÁU TÁN HUYẾT
Thiếu máu tán huyết diễn ra từ thoáng qua đến rất nghiêm trọng tùy thuộc vào thể trạng, đặc điểm bệnh ở từng người, lượng chất oxi hóa [từ nguồn thực phẩm, thuốc, hóa mĩ phẩm, tình trạng nhiễm trùng,…] có trong cơ thể. Trong suốt thời gian tan máu diễn ra, người bệnh có thể chỉ cảm thấy cơ thể bị yếu hơn hoặc ốm Gia đình có trẻ mắc bệnh khi nhận thấy các dấu hiệu của thiếu máu tán huyết nặng ở trẻ cần đưa trẻ đi xét nghiệm công thức máu để biết được tình trạng thiếu máu từ đó có biện pháp xử lý kịp thời.
- Nếu thiếu máu nhẹ trẻ chỉ cần bổ sung dinh dưỡng hợp lý, bổ sung vitamin B12 và axit folic là các chất cần thiết cho quá trình tạo máu và hoạt động bình thường của tế bào hồng cầu. Ngoài ra cần tránh cho trẻ sử dụng các thuốc, thực phẩm nghi ngờ có thể gây tán huyết.
- Tuy nhiên, nếu tán huyết tiếp tục tăng lên đến mức nghiêm trọng biện pháp truyền máu có thể là cách duy nhất để cứu sống bệnh nhân. Việc truyền máu phải được chỉ định từ bác sĩ.
- Bên cạnh đó gia đình cũng nên lưu ý với bác sĩ về tình trạng bệnh của trẻ và không nên tự ý bổ sung sắt cho trẻ nếu xét nghiệm sắt huyết thanh chỉ ra trẻ không bị thiếu sắt.
LỜI KẾT: Nhiều người không biết rằng họ có mang gen bệnh thiếu men G6PD chính vì thế khi mắc một bệnh nào đó, bác sĩ kê thuốc có thể kê các toa thuốc có chứa các hợp chất oxi hóa và làm sự tan máu diễn ra rất nhanh.Việc chẩn đoán đúng tình trạng bệnh thiếu men G6PD có thể cứu sống người bệnh bằng cách giúp các bác sĩ theo dõi thể tích máu của bệnh nhân trong thời gian điều trị và sử dụng thuốc cần thiết để tránh các đợt tán huyết.
Với mong muốn hỗ trợ cộng đồng một cách hiệu quả trong phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD, chăm sóc sức khỏe những người bị bệnh Thiếu men G6PD, Trung tâm Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet Việt Nam đã tạo ra nhóm facebook "Trung tâm hỗ trợ cộng đồng Bệnh thiếu men G6PD - Bionet Việt Nam" . Với hơn 10 năm kinh nghiệm triển khai xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh bệnh Thiếu men G6PD, Bionet hy vọng sẽ mang lại nhiều giá trị về tri thức và nhân văn cho tất cả các thành viên tham gia nhóm thông qua các hoạt động:
+ Cung cấp kho thông tin đầy đủ, chính thống, hữu ích qua nhiều dạng tài liệu trong nước và quốc tế
+ Giao lưu chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc trẻ bị bệnh Thiếu men G6PD và cuộc sống khỏe mạnh thực tế của những người mắc bệnh thiếu men G6PD
+ Hỗ trợ giải đáp những vấn đề liên quan đến sàng lọc, chẩn đoán, chắm sóc trẻ bị bệnh thiếu men G6PD
+ Tổ chức những hoạt động trực tuyến nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh Thiếu men G6PD
+ Tổ chức các hoạt động thực tế hỗ trợ, chăm sóc sức khỏe cho những người bị bệnh thiếu men G6PD
Click vào đường link: //www.facebook.com/groups/Bionet.G6PD để tham gia nhóm ngay nhé!
Nguồn: Bionet Việt Nam