XeÌt nghiệm maÌu tầm soaÌt cho trẻ sÆ¡ sinh laÌ€ bá»™ xeÌt nghiệm dà nh cho trẻ sau khi sinh 2-3 ngaÌ€y hoặc trÆ°Æ¡Ìc khi xuâÌt viện. Các xét nghiệm tầm soát nà y nhằm kiểm tra caÌc há»™i chứng rôÌi loaÌ£n nghiêm trá»ng, đặc biệt là má»™t số rôÌi loaÌ£n về di truyền hay chuyển hóa. Khoảng 1/1000 trẻ sẽ phát hiện được bệnh nhá» kết quả xeÌt nghiệm tầm soaÌt. Trẻ sinh ra có những rôÌi loaÌ£n naÌ€y thÆ°á»ng không biểu hiện bâÌt cÆ°Ì triệu chÆ°Ìng naÌ€o ngay lúc đó. Tuy nhiên, nêÌu không Ä‘Æ°Æ¡Ì£c Ä‘iều triÌ£ sÆ¡Ìm, caÌc rôÌi loaÌ£n naÌ€y coÌ thể phaÌt triển thaÌ€nh những vâÌn đề sÆ°Ìc khoẻ nghiêm troÌ£ng nhÆ° chậm phaÌt triển tâm thần hoặc tháºm chà tử vong.
CaÌc rôÌi loaÌ£n naÌ€y coÌ thể ảnh hưởng tÆ¡Ìi:
- CaÌch cÆ¡ thể chuyển hóa protein
- CaÌch cÆ¡ thể taÌ£o ra năng lÆ°Æ¡Ì£ng
- CaÌch cÆ¡ thể hấp thu châÌt dinh dưỡng tÆ°Ì€ thÆ°Ìc ăn
- Hệ miễn dịch
- Nội tiết tố
- ChÆ°Ìc năng của hồng cầu
Sau khi trẻ sinh ra Ä‘Æ°Æ¡Ì£c 48 – 72 giÆ¡Ì€, trẻ sẽ Ä‘Æ°Æ¡Ì£c lâÌy và i giá»t maÌu tÆ°Ì€ goÌt chân. Äây được goÌ£i laÌ€ xeÌt nghiệm maÌu goÌt chân. Mẫu maÌu sẽ Ä‘Æ°Æ¡Ì£c giữ trên má»™t tấm thẻ nhá». Thẻ nà y sẽ được gá»i đến phoÌ€ng xeÌt nghiệm để tầm soát các tình trạng rối loạn khác nhau vá» di truyền và chuyển hoaÌ.
Äiều quan troÌ£ng cần biết là vá»›i phÆ°Æ¡ng pháp lấy mẫu nà y, má»™t số xét nghiệm không thể cho kết quả tầm soát chiÌnh xaÌc nếu thá»±c hiện sau 5 ngà y; viÌ€ thêÌ, việc tầm soaÌt sÆ¡ sinh phải Ä‘Æ°Æ¡Ì£c thÆ°Ì£c hiện đúng thá»i Ä‘iểm.
ÄIỀU GIÌ€ SẼ XẢY RA NÊÌU TRẺ KHÔNG ÄÆ¯Æ Ì£C XEÌT NGHIỆM TẦM SOAÌT SÆ SINH?Cần phải hiểu rằng sà ng lá»c sức khá»e trẻ sÆ¡ sinh chỉ là xeÌt nghiệm tầm soát. NêÌu trẻ không thÆ°Ì£c hiện xeÌt nghiệm tầm soaÌt, hay kêÌt quả xeÌt nghiệm cho thâÌy coÌ bâÌt thÆ°Æ¡Ì€ng, Ä‘iều naÌ€y không coÌ nghĩa laÌ€ trẻ Ä‘ã măÌc bệnh. Trẻ coÌ€n cần phải laÌ€m thêm nhiều xeÌt nghiệm khaÌc để xác định trẻ thÆ°Ì£c sÆ°Ì£ mắc bệnh và xác định chÃnh xác loại bệnh gì.
LÀM THẾ NÀO ÄỂ CHA MẸ NHẬN ÄƯỢC KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM?BaÌc sĩ Nhi khoa của trẻ sẽ được thông báo kêÌt quả xeÌt nghiệm tầm soaÌt vaÌ€ sẽ giải thiÌch kêÌt quả xeÌt nghiệm cho bạn. Kết quả xét nghiệm sẽ có trong 2- 3 ngà y nếu thá»±c hiện tại Việt Nam, nÆ¡i chỉ có 2 bá»™ xeÌt nghiệm tầm soaÌt Ä‘Æ¡n giản hoặc sẽ có trong 7-10 ngà y nếu gửi sang PhaÌp cho 4 bá»™ xeÌt nghiệm tầm soaÌt rá»™ng hÆ¡n. TrÆ°Æ¡Ì€ng hÆ¡Ì£p cần thêm những xeÌt nghiệm bổ sung, BaÌc sĩ Nhi khoa sẽ thông baÌo cho bạn.
Bá»™ xeÌt nghiệm tầm soát laÌ€m taÌ£i Việt Nam gồm:
- Các rối loaÌ£n nội tiêÌt tố bao gồm 2 xeÌt nghiệm: TSH [Hormone kÃch thÃch tuyến giáp] & 17OH [17-hydroxyprogesterone]
- Bệnh thiếu men G6PD [Glucose-6-phosphate dehydrogenase]
Bá»™ xeÌt nghiệm tầm soát laÌ€m taÌ£i PhaÌp gồm:
- Các rôÌi loaÌ£n nội tiêÌt tố bao gồm 2 xeÌt nghiệm: TSH [Hormone kÃch thÃch tuyến giáp] & 17OH [17-hydroxyprogesterone]
- Bệnh thiếu men G6PD [Glucose-6-phosphate dehydrogenase]
- Bệnh Galactosemia
- Các rôÌi loaÌ£n chuyển hoaÌ [bao gồm 3 nhoÌm xeÌt nghiệm cho axiÌt amin, axiÌt hữu cÆ¡ vaÌ€ rôÌi loaÌ£n quá trình oxy-hoaÌ axiÌt beÌo]
RôÌi loaÌ£n nội tiêÌt tÃ´Ì xảy ra khi coÌ sá»± thay đổi về sÃ´Ì lÆ°Æ¡Ì£ng ná»™i tiết tố [chất truyá»n tin hoaÌ hoÌ£c trong cÆ¡ thể chuÌng ta]. Những ná»™i tiết tố được Ä‘á» cáºp ở đây là Hormone kÃch thÃch tuyến giáp [TSH] vaÌ€ 17-hydroxyprogesterone [17OH]. RôÌi loaÌ£n nội tiêÌt tÃ´Ì Ä‘Æ°á»£c xác định vá»›i xeÌt nghiệm tầm soaÌt trẻ sÆ¡ sinh laÌ€ suy giaÌp bẩm sinh vaÌ€ tăng sản tuyêÌn thÆ°Æ¡Ì£ng thận bẩm sinh. CaÌc rôÌi loaÌ£n naÌ€y sẽ được Ä‘iều triÌ£ nội khoa.
THIÊÌU MEN G6PD [LAÌ€M TAÌ£I VIỆT NAM VAÌ€ PHAÌP]Thiếu men G6PD là má»™t bệnh di truyá»n trong Ä‘oÌ cÆ¡ thể không có đủ men glucose-6-phosphat dehydrogenase hay G6PD, men nà y giúp các tế bà o hồng cầu hoạt Ä‘á»™ng bình thÆ°á»ng. Thiếu men G6PD có thể gây thiếu máu taÌn huyết [phân hủy sÆ¡Ìm hồng cầu], thÆ°á»ng là sau khi tiếp xúc vá»›i má»™t số loại thuốc, thá»±c phẩm hoặc tháºm chà nhiá»…m trùng. RôÌi loaÌ£n naÌ€y coÌ thể Ä‘Æ°Æ¡Ì£c kiểm soát bằng cách traÌnh duÌ€ng những chất gây oxy-hoÌa nhÆ°: má»™t số loại thuốc vaÌ€ đậu fava.
BỆNH GALACTOSEMIA [XEÌT NGHIỆM CHỈ LAÌ€M TAÌ£I PHAÌP]Bệnh galactosemia gây ra bởi một enzyme đặc hiệu [má»™t loại protein] trong cÆ¡ thể – được gá»i là galactose-1-phosphate uridyltransferase [GALT] – không thể phân hủy galactose [một loaÌ£i Ä‘Æ°Æ¡Ì€ng coÌ trong sữa]. Khi enzyme nà y không hoạt Ä‘á»™ng đúng cách, galatose tÃch tụ trong cÆ¡ thể và gây ra những vâÌn đề cho sÆ°Ìc khoẻ. RôÌi loaÌ£n naÌ€y coÌ thể Ä‘Æ°Æ¡Ì£c kiểm soaÌt bằng cách aÌp duÌ£ng chÃªÌ Ä‘Ã´Ì£ ăn kiêng phoÌ€ng ngÆ°Ì€a.
RÔÌI LOAÌ£N CHUYỂN HOAÌ [XEÌT NGHIỆM CHỈ LAÌ€M TAÌ£I PHAÌP]RôÌi loaÌ£n chuyển hoaÌ xảy ra khi cÆ¡ thể không thể phân hủy thÆ°Ìc ăn thà nh caÌc thaÌ€nh phần Ä‘Æ¡n giản hÆ¡n: protein, châÌt beÌo vaÌ€ carbohydrat. RôÌi loaÌ£n naÌ€y Ä‘Æ°Æ¡Ì£c chia thaÌ€nh 3 loaÌ£i : rôÌi loaÌ£n axiÌt amin, rôÌi loaÌ£n oxy-hoaÌ axiÌt beÌo, rôÌi loaÌ£n axiÌt hữu cÆ¡. Bá»™ xét nghiệm nà y sẽ tầm soát được trên 20 loaÌ£i rôÌi loaÌ£n chuyển hoaÌ, chúng tuy hiêÌm nhÆ°ng vẫn coÌ thể Ä‘e dá»a đêÌn tiÌnh maÌ£ng nêÌu không aÌp duÌ£ng chÃªÌ Ä‘Ã´Ì£ ăn kiêng phoÌ€ng ngÆ°Ì€a cũng nhÆ° duÌ€ng thuôÌc sÆ¡Ìm.
04/11/2019
Tại khoa khám bệnh của Bệnh viên Nhi trung ương, hàng ngày có khoảng 4000 bé đến khám bệnh, trong đó có 2/3 trẻ đến khám được chỉ định làm các xét nghiệm [siêu âm, X.Quang, xét nghiệm máu, phân , nước tiểu..] phục vụ cho công tác khám và chẩn đoán bệnh. Dưới đây là những vấn đề mà cha mẹ bé thường gặp khi cho trẻ làm xét nghiệm máu:
1.Cha mẹ phải làm gì sau khi thăm khám được bác sỹ chỉ định làm xét nghiệm?
- Mang sổ khám và chỉ định xét nghiệm ra quầy thu ngân số 6A, 6B để đóng tiền hoăc 6C làm thủ tục giám định BHYT.
- Sau khi đóng tiền hoặc đã giám định BHYT, bố/mẹ trẻ nhận lại sổ và các ống xét nghiệm đã được dán mã số , tên tuổi người bệnh trùng khớp với sổ y bạ
- Cha mẹ trẻ cho trẻ đến phòng lấy mẫu theo như hướng dẫn ngoài vỏ túi [phòng C101 hoặc phòng D101]
- Ngoài cửa các phòng lấy mẫu có bảng điện tử gọi theo số thứ tự
- Bên góc phải của tờ giấy hẹn trả kết quả
3.Khi lấy máu trẻ có cần phải nhịn ăn không?
- Thông thường các xét nghiệm máu không cần phải nhịn ăn, một số trường hợp đặc biệt sẽ được chỉ dẫn ở dưới [mục 4].
- Tâm lý bố/mẹ thường cho trẻ nhịn ăn đến khi lấy máu xong, nên đã có những trường hợp gặp sự cố như trẻ bị ngất, xỉu do hạ đường huyết.
4.Vậy khi nào thì cần phải nhịn ăn trước khi lấy máu?
- Bệnh nhân viêm khớp
- Bệnh lupus ban đỏ
- Bệnh tiểu đường
- Test thở
- Nội soi tiêu hóa
- Mổ cấp cứu
- Trong trường hợp bố/mẹ trẻ băn khoăn thì nên hỏi bác sỹ ngay khi thăm khám để được hướng dẫn.
5.Trường hợp nào được ưu tiên vào lấy máu ?
- Trẻ sơ sinh [dưới 30 ngày tuổi]
- Trẻ bị bệnh nặng, cấp cứu như: đang khó thở, sốt cao liên tục…
- Trường hợp được chỉ định lấy máu theo giờ.
6. Cha mẹ làm gì khi cho trẻ vào phòng lấy máu?
- Chỉ một người nhà bế trẻ vào lấy máu
- Nhân viên y tế sẽ nhận túi xét nghiệm kiểm tra ống đựng máu, giấy chỉ định và ghi ngày, giờ, địa điểm trả kết quả vào giấy hẹn
- Khi lấy máu, trẻ dễ hoảng sợ, quấy khóc, giãy giụa, bố mẹ trẻ cần phối hợp và tuân thủ hướng dẫn của nhân viên y tế giúp cho việc lấy máu của nhân viên y tế được thuận tiện và hiệu quả
- Đối với trẻ trên 1 tuổi, bố/mẹ cho trẻ ngồi vào lòng, hai chân bố/mẹ bắt chéo kẹp hai chân trẻ vào trong, tay trái bố/mẹ vòng trước ngực trẻ cầm vào cổ tay trái của trẻ, tay phải bố/mẹ cầm vào khủy tay phải của tre hướng cánh tay về phía nhân viên y tế [xem ảnh minh họa]
- Không nắm hay ghì tay quá chặt dễ gây sang chấn cho trẻ
- Đối với trẻ dưới 1 tuổi bố/mẹ bế ngửa trẻ một tay nắm cẳng tay phía ngoài của trẻ hướng về phía nhân viên y tế
- Sau khi lấy máu cha mẹ cần phải làm gì?
- Giữ vết băng [như trong ảnh minh họa] khoảng 5-10 phút nhằm đảm bảo cho vết thương không bị chảy máu. Sau khoảng 5-10 phút bố/mẹ có thể tháo bỏ bông băng cho vào thùng rác màu vàng nơi gần nhất
- Xét nghiệm thường quy sẽ được trả sau 90 phút.
- Kết quả xét nghiệm được nhân viên y tế trả về phòng khám ban đầu của trẻ, bố/mẹ không phải tự đi lấy.
- Xét nghiệm đặc biệt sẽ được trả theo hẹn.
9.Qua giờ hẹn mà chưa có kết quả thì bố mẹ có thế hỏi ai và hỏi ở đâu?
- Đến phòng C100 hỏi nhân viên y tế tại đó.
- Gọi Hotline 0969390588 để được giải đáp.
10.Các trường hợp có nhiều chỉ định kèm theo xét nghiệm máu như: Siêu âm, X-Quang, điện não đồ…bố/mẹ trẻ phải làm gì?
- Bố/mẹ trẻ nên đi đến các phòng chức năng đăng ký số thứ tự trước để rút ngắn thời gian chờ đợi, không nên làm xong xét nghiệm này rồi mới đi làm xét nghiệm khác.
ĐDT: Nguyễn Công Cường – Đặng Thị Hồng Khánh