1.1. Những khó khăn trong nghiên cứu di truyền người
– Các hiện tượng di truyền ở người cũng giống ở động vật như là con cái sinh ra giống bố mẹ đồng thời cũng có những chi tiết khác với bố mẹ. Tuy nhiên việc nghiên cứu di truyền ở người gặp nhiều khó khăn hơn, có 2 lí do chính như sau:
- Người sinh sản muộn và đẻ ít con.
- Vì lí do xã hội không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến.
+ Vì vậy, trong nghiên cứu di truyền người, các phương pháp được sử dụng phổ biến là:
- Nghiên cứu phả hệ.
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
1.2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
a. Nghiên cứu phả hệ
– Phả hệ là bản ghi chép sự di truyền qua các thế hệ.
– Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó [tính trạng đó trội hay lặn, do mấy cặp gen quy định, nằm trên cùng 1 NST hay các NST khác nhau, các gen nằm trên NST thường hay NST giới tính…].
+ Ví dụ:
- Da đen, tóc xoăn, môi dày là tính trạng trội
- Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng là tính trạng lặn.
- Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn.
- Máu khó đông, mù màu, teo cơ do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.
- Trong nghiên cứu phả hệ người ta thường quy định một số kí hiệu để mô tả.
b. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
– Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra trong một lần sinh.
– Trẻ đồng sinh hay gặp nhất là trẻ sinh đôi, có thể sinh đôi cùng trứng hoặc sinh đôi khác trứng.
- Trẻ đồng sinh cùng trứng là những đứa trẻ cùng kiểu gen, cùng giới tính.
- Trẻ đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ khác kiểu gen, có thể cùng giới tính hoặc giới tính.
– Ý nghĩa của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh:
- Giúp xác định sự ảnh hưởng của môi trường lên các tính trạng, tính trạng nào do kiểu gen quy định, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều từ môi trường. Từ đó đề ra các chế độ dinh dưỡng, chăm sóc phù hợp.
2. Bài tập minh họa
– Cho sơ đồ phả hệ sau:
+ Hãy xác định tỉ lệ để con của vợ chồng 2, 3 ở thế hệ thứ III sinh ra không bị bệnh. Biết rằng gen quy định tính trạng nằm trên NST thường, người thứ 4 ở thế hệ thứ II có kiểu gen đồng hợp.
Hướng dẫn giải:
– Gọi gen quy định tính trạng là A, a [A>a].
+ Vợ chồng 1, 2 ở thế hệ thứ I không bị bệnh nhưng có con sinh ra bị bệnh vậy hai vợ chồng này có kiểu gen dị hợp và gen trội là gen bình thường [A], gen lặn là gen bệnh [a].
+ Người thứ 3 ở thế hệ thứ II bình thường, vậy nếu có kiểu gen Aa sẽ có tỉ lệ là 2/3. Người thứ 4 ở thế hệ thứ II có kiểu gen AA, vậy người thứ 2 ở thế hệ thứ III mang kiểu gen dị hợp với tỉ lệ là 2/3 x 1/2 = 1/3.
+ Con của người thứ 5, 6 ở thế hệ thứ II có người bị bệnh, vậy họ có kiểu gen dị hợp nên người thứ 3 ở thế hệ thứ III mang kiểu gen dị hợp có tỉ lệ 2/3.
- Như vậy tỉ lệ để con của vợ chồng 2, 3 ở thế hệ thứ III sinh ra bị bệnh là 2/3 x 1/3 x 1/4 = 1/18.
- Như vậy tỉ lệ để con của vợ chồng 2, 3 ở thế hệ thứ III sinh ra không bị bệnh là 1 – 1/18 = 17/18.
3. Luyện tập
3.1. Bài tập tự luận
Câu 1: Phương pháp ngiên cứu phả hệ là gì? Tại sao người ta dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người?
Câu 2: Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau ở điểm nào? Phương pháp ngiên cứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong nghiên cứu di truyền người?
3.2. Bài tập trắc nghiệm
Câu 1: Phương pháp nào sau đây không được dùng để nghiên cứu di truyền người:
A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ B. Phương pháp tế bào học C. Phương pháp lai phân tích
D. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Câu 2: Phát biểu nào dưới đây đúng khi nói về đồng sinh cùng trứng:
A. Luôn giống nhau về giới tính B. Luôn khác nhau về giới tính C. Giới tính có thể giống hoặc khác
D. Ngoại hình luôn giống hệt nhau
Câu 3: Cho sơ đồ phả hệ tính trạng nhóm máu ở một gia đình như sau:
Biết rằng nhóm máu do 3 alen nằm trên NST thường quy định là IA ,IB , IO trong đó alen IA và IB có mức độ trội ngang nhau và trội hoàn toàn với alen IO. Tỉ lệ để nhóm máu của người ở thế hệ thứ 3 trong gia đình là nhóm máu O là:
A. \[\frac{1}{8}\]
B. \[\frac{1}{4}\]
C. \[\frac{1}{2}\]
D. \[\frac{1}{16}\]
Câu 4: Đồng sinh là hiện tượng:
A. Hai đứa con được sinh ra trong một lần sinh của mẹ B. Nhiều đứa con được sinh ra trong nhiều lần sinh của mẹ C. Ba đứa con được sinh ra trong một lần sinh của mẹ
D. Chỉ một đứa con được sinh ra trong một lần sinh của mẹ
4. Kết luận
– Sau khi học xong bài này các em cần:
- Hiểu và vận dụng được phương pháp nghiên cứu phả hệ để phân tích 1 vài tính trạng hay đột biến ở người.
- Phân biệt được 2 trường hợp: Sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng.
- Hiểu được phương pháp và ý nghĩa phương pháp trẻ đồng sinh trong nghiên cứu di truyền, từ đó giải thích được một số trường hợp thường gặp.
I. KIẾNTHỨC TRỌNG TÂM
1. Một số khó khăn, thuận lợi trong phương pháp nghiên cứu di truyền người.
a. Khó khăn.
- Người có thời gian chín sinh dục muộn [sinh sản muộn], thời gian của 1 thế hệ kéo dài, số lượng con ít.
- Số lượng NST khá lớn [2n = 46], kích thước NST nhỏ, hầu như ít sai khác về hình dạng, kích thước.
- Vì 1 số lí do xã hội và đạo đức nên không thể áp dụng các phương pháp phân tích như ở các sinh vật khác, không thể áp dụng phương pháp lai, gây đột biến bằng các tác nhân bên ngoài.
b. Thuận lợi.
- Mọi thành tựu của khoa học cuối cùng cũng nhằm phục vụ cho con người.
- Tất cả đặc điểm sinh lí, hình thái ở người được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì 1 sinh vật nào đó.
- Người ta đã nghiên cứu và xác định được bản đồ hệ gen người. Điều này rất thuận lợi cho nghiên cứu di truyền và phòng ngừa các tật bệnh. 99% gen người đã được giải mã.
2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
2.1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
a. Mục đích:
Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo nhũng quy luật di truyền nào.
b. Nội dung:
Nghiên cứu di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ [tính trạng này có thể là 1 dị tật hoặc 1 bệnh di truyền nào đó…]
c. Kết quả:
Nghiên cứu phả hệ đã xác định được các gen quy định tính trạng mắt đen trội so với mắt nâu, bệnh mù màu đỏ lục, bệnh máu khó đông là những bệnh do gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón tay 2, 3 là do gen trên NST Y quy định…
d. Hạn chế
- Tốn thời gian
- Nếu thời gian theo dõi thế hệ hoặc số thế hệ nghiên cứu ít thì kết luận thường không chính xác
2.2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
a. Mục đích:
Nhằm xác định được tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.
b. Nội dung:
Tiến hành so sánh những đặc điểm giống và khác nhau của cùng 1 tính trạng ở các trường hợp đồng sinh sống trong cùng 1 điều kiện hoặc khác môi trường. Kết quả này cho thấy vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đến quá trình hình thành tính trạng.
Ví dụ: Nuôi trẻ đồng sinh cùng trứng trong điều kiện môi trường khác nhau, nuôi trẻ đồng sinh khác trứng trong điều kiện môi trường giống nhau.
c. Kết quả:
Nghiên cứu đồng sinh cho thấy tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.
d. Hạn chế:
Nghiên cứu trẻ đồng sinh không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng.
2.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học.
a. Mục đích:
Tìm ra khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
b. Nội dung:
Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong các tế bào của những người bình thường.
c. Kết quả:
Phát hiện được nguyên nhân 1 số bệnh di truyền:
- Bệnh NST thường:
+ 3 NST số 21: hội chứng Down
+ 3 NST số 13: hội chứng Patau
+ 3 NST số 18: hội chứng Etuot
- Bệnh NST giới tính:
+ 3 NST giới tính: XXX: hội chứng 3X - siêu nữ
+ 3 NST giới tính: XXY: hội chứng Claiphelter
+ 1 NST giới tính: XO: Hội chứng Tocno
d. Hạn chế:
- Tốn kém hóa chất, các phương tiện khác.
- Không giải thích được nguyên nhân phát sinh bệnh di truyền phân tử.
- Phương pháp này chỉ đề cập tới 1 cá thể cụ thể mà không thấy được mức độ nhiều ít của bệnh trong dân cư.
2.4. Phương pháp nghiên cứu di truyền học quần thể:
a. Mục đích:
Nhằm xác định hậu quả của việc kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc các nhóm tộc người.
b. Nội dung:
Dựa vào công thức định luật Hacdi - Vanbec để xác định tần số các kiểu hình, từ đó tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.
c. Kết quả:
Tính được tần số những người mang gen gây 1 số bệnh di truyền trong quần thể người: bạch tạng, mù màu, máu khó đông..
d. Hạn chế:
Phương pháp này chỉ cho được kết quả tương đối tổng thể về 1 sự kiện [1 tính trạng] nào đó trong quần thể mà ít có hiệu quả đối với cá thể cụ thể.
2.5. Phương pháp nghiên cứu di truyền học phân tử:
a. Mục đích:
Xác định nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền ở người ở cấp độ phân tử.
b. Nội dung:
Bằng nhiều phương pháp nghiên cứu khác nhau ở cấp độ phân tử: phân tích hóa sinh, giải trình tự Nu, người ta đã biết được chính xác vị trí của từng Nu trên ADN. Điều này cho phép xác định cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.
c. Kết quả:
Đã xác định chính xác nguyên nhân của từng bệnh như đột biến thay thế cặp T-A bằng cặp A-T của β-Hemoglobin dẫn đến thay thế glu bằng val.
d. Hạn chế:
Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao, các phương tiện hiện đại, đắt tiền.
II. CÁC DẠNG BÀI TẬP
Bài 1:
Tại sao việc nghiên cứu di truyền ở người gặp khó khăn. Nêu tên các phương pháp nghiên cứu di truyền học người?
Hướng dẫn giải
1] Các khó khăn: Người sinh sản chậm, đẻ ít con, số lượng NST trong tế bào lớn [2n = 46]; kích thước bé, ít sai khác về hình dạng, khó khăn lớn là do xã hội, luật kết hôn nên không thể sử dụng phương pháp lai. Mặt khác, không thể xử lí các tác nhân gây đột biến đốì với người như ở động và thực vật.
2] Các phương pháp: Do vậy, các phương pháp đặc biệt nghiên cứu di truyền học cho riêng loài người gồm: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào, di truyền phân tử, nghiên cứu di truyền quần thể.
Bài 2:
Trình bày về các phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh; nghiên cứu tế bào và di truyền phân tử ở người.
Hướng dẫn giải
I. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1] Phân biệt đồng sinh cùng trứng và khác trứng.
a] Đồng sinh cùng trứng: Một tinh trùng thụ tinh với 1 trứng thành 1 hợp tử, 1 hợp tử quần thể phát triển phôi bị phân cắt làm đôi phát triển thành các cá thể đồng sinh cùng trứng có kiểu gen rất giống nhau.
b] Đồng sinh khác trứng: Hai tinh trùng thụ tinh hai trứng khác nhau [do rối loạn hoạt động buồng trứng] tạo hai hợp tử phát triển thành hai cơ thể có kiểu gen khác nhau.
2] a] Đồng sinh cùng trứng:
+ Nghiên cứu các cặp sinh đôi hoặc nhóm đồng sinh có thể phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với các kiểu gen đồng nhất.
+ Nuôi các trẻ đồng sinh cùng trứng trong hoàn cảnh giống nhau hoặc trong hoàn cảnh khác nhau từ đó xác định tính trạng nào chủ yếu do kiểu gen qui định. Ví dụ: Các tính trạng ở người chủ yếu do kiểu gen qui định gồm: chiều cao, màu da, màu mắt, dạng tóc, nhóm máu... Các tính trạng chủ yếu do môi trường qui định gồm đặc điểm tâm lí, tuổi thọ, trọng lượng cơ thể.
b] Đồng sinh khác trứng:
Ở trẻ đồng sinh khác trứng, các tính trạng trên thường khác nhau dù môi trường sống giống nhau hoặc khác nhau.
II. Nghiên cứu tế bào
+ Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về hình dạng, kích thước, số lượng, do vậy quan sát tiêu bản tế bào dưới kính hiển vi, dựa vào sự bình thường hay bất thường về bộ NST con người có thể dự đoán sự phát triển của cá thể đó.
+ Ví dụ: Khi nghiên cứu bộ NST, cấu trúc hiển vi của NST trong tế bào, người ta phát hiện được nhiều dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh có liên quan đến đột biến NST như: mất, đứt đoạn NST 21 hoặc 22 gây bệnh bạch cầu ác tính; có 3 NST 13-15 bị dị tật sức môi, thừa ngón, chết yểu, có 3 NST 16 - 18 bị dị tật ngón trỏ dài hơn ngón giữa, lai thấp, hàm bé.
III. Di truyền phân tử
+ Xác định các chỉ số ADN biết được sự tổng hợp các loại prôtêin như hoocmôn, enzim, kháng thể... từ đó biết được sự hình thành và sự phát triển các loại tính trạng.
+ Sử dụng enzim cắt giới hạn trong kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp, phương pháp phân tích điện di ADN, giải mã trình tự sắp xếp các nuclêôlit của từng cá thể, dòng họ để theo dõi sự xuất hiện của một lính trạng nào đó.