I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
1. Khái niệm và phân loại
- Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài cặp NST tương đồng.
- Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường gặp các dạng chính:
+ Thể không nhiễm [2n – 2]
+ Thể một nhiễm [2n – 1]
+ Thể một nhiễm kép [2n – 1 – 1]
+ Thể ba nhiễm [2n + 1]
+ Thể bốn nhiễm [2n + 2]
+ Thể bốn nhiễm kép [2n + 2 + 2]
2. Cơ chế phát sinh
- Trong giảm phân: một hay vài cặp NST nào đó không phân li tạo giao tử thừa hoặc thiếu một vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo các thể lệch bội.
- Trong nguyên phân [tế bào sinh dưỡng]: một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.
3. Hậu quả
- Mất cân bằng toàn bộ hệ gen, thường giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc chết.
4. Ý nghĩa
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Trong thực tiễn chọn giống, sử dụng lệch bội để đưa các NST theo ý muốn vào 1 giống cây trồng nào đó.
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
a] Khái niệm
- Là sự tăng số NST đơn bội của cùng một loài lên một số nguyên lần [nhiều hơn 2].
+ Tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n…
+ Tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n…
b] Cơ chế phát sinh
- Thể tam bội: sự kết hợp của giao tử n và giao tử 2n trong thụ tinh.
- Thể tứ bội: sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc cả bộ NST không phân li trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử.
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
a] Khái niệm
- Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào.
b] Cơ chế
- Phát sinh ở con lai khác loài [lai xa].
- Cơ thể lai xa bất thụ.
- Ở một số loài thực vật các cơ thể lai bất thụ tạo được các giao tử lưỡng bội do sự không phân li của NST không tương đồng, giao tử này có thể kết hợp với nhau tạo ra thể tứ bội hữu thụ.
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
- Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.
- Các thể tự đa bội lẻ không sinh giao tử bình thường.
- Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật vì dễ gây chết.
- Đột biến đa bội có ý nghĩa đối với quá trình tiến hóa và chọn giống thực vật vì nó góp phần hình thành loài mới.
Page 2
SureLRN
Thể tam nhiễm X hay còn gọi là hội chứng 3X [Hội chứng siêu nữ] là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nữ giới. Thể tam nhiễm X xảy ra do một hình thức biến thể của nhiễm sắc thể giới tính. Vậy, hội chứng này có ảnh hưởng đến sức khỏe, thể chất và tinh thần người bệnh như thế nào?
Thể tam nhiễm X [Tam nhiễm sắc thể X, 47 và XXX] là một hội chứng di truyền gặp phải ở bé gái được di truyền ba nhiễm sắc thể X từ bố mẹ. Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới là XX, ở nam giới là XY, người mắc hội chứng siêu nữ có nhiễm sắc thể giới tính là XXX [thừa một X] do nhận cặp nhiễm sắc thể XX ở mẹ không phân li, giao tử của người cha phân li như bình thường. Thể tam nhiễm X có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ về thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau. Theo thống kê cho thấy, tỷ lệ trẻ nữ sinh ra mắc thể tam nhiễm X ở khoảng 1:1000.
Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp của thể tam nhiễm X
Hầu hết phụ nữ và bé gái mắc hội chứng 3X không thể hiện tất cả những dấu hiệu bệnh bên ngoài. Họ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không được phát hiện.
Tùy thuộc vào tình trạng bệnh mà người mắc thể tam nhiễm X có những biểu hiện bệnh khác nhau. Đối với những người bị ảnh hưởng nhẹ thì không có những biểu hiện đáng kể nào. Tuy nhiên, đôi khi những triệu chứng biểu hiện bệnh nghiêm trọng xảy ra với các vấn đề như:
Biểu hiện bên ngoài hình thể
- Cao hơn chiều cao trung bình, chân dài là một trong những đặc điểm tiêu biểu nhất của người bệnh.
- Chậm nói, khả năng ngôn ngữ kém, các kỹ năng vận động cũng chậm phát triển
- Khuyết tật học tập, khó đọc, khó tư duy
- Trí nhớ kém, phản biện và xử lý thông tin kém linh hoạt
- Ngón tay cong bất thường
- Hành vi, cảm xúc bất thường
- Khoảng cách hai mắt cách xa nhau
- Lòng bàn chân phẳng
- Hình dạng xương ức bất thường
Một vài triệu chứng bệnh khác
- Suy buồng trứng sớm, buồng trứng bất thường
- Kinh nguyệt không đều, vô sinh
- Dậy thì quá sớm [hoặc quá muộn]
- Các vấn đề về đường ruột, táo bón
- Các bất thường ở thận
- Thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu
- Thường co giật
- Các bất thường ở tim
Người bệnh có thể không mắc phải tất cả những triệu chứng trên hoặc có những biểu hiện bệnh khác chưa được đề cập.
Nguyên nhân thường gặp
Do những sự cố ngẫu nhiên trong khi phân chia các tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai mà bé gái có thể nhận được thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến trẻ có ba nhiễm sắc thể X trong nhiễm sắc thể giới tính. Một số phụ nữ có nhiễm sắc thể X thứ ba chỉ trong một số tế bào, do đó họ không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ.
Người mẹ mang thai ở độ tuổi cao
Theo nghiên cứu cho thấy, người mẹ mang thai ở độ tuổi cao có nguy cơ sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người mẹ ở độ tuổi thấp hơn. Càng cao tuổi, cơ thể người mẹ càng có nhiều thay đổi, chất lượng trứng ngày càng giảm khiến cho quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ bị lỗi gây ra những bất thường về di truyền.
Không chỉ đối với hội chứng thể tam nhiễm X, những người mẹ mang thai ở độ tuổi cao cũng có nguy cơ sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh khác như Down, Edwards, Patau, Turner,… – Xem thêm về các hội chứng
Một số nguyên nhân khác từ người mẹ
- Người mẹ mang thai thường xuyên tiếp xúc với các chất độc hại
- Mẹ bầu sống trong môi trường nhiễm phóng xạ, công việc tiếp xúc với bức xạ
- Mẹ bầu mắc bệnh truyền nhiễm, sử dụng thuốc không theo chỉ dẫn của bác sĩ
Phương pháp chẩn đoán thể tam nhiễm X
Thể tam nhiễm X chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, tuy nhiên có thể phát hiện tình trạng bệnh sớm hoặc kiểm tra tình trạng phát triển của bé ngay từ khi mang thai để có hướng chăm sóc bé phù hợp nhất.
Thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina phát hiện thể tam nhiễm X
Ở thời điểm hiện tại, NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc không xâm lấn cho kết quả chính xác nhất để phát hiện thể tam nhiễm X ở thai nhi.
Khi mang thai cho đến hết thai kỳ, trong máu người mẹ có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tùy thuộc vào mỗi giai đoạn mà tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ khác nhau và biến mất sau vài giờ sinh. NIPT – illumina thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền cho bé với độ chính xác 99,9%, trong đó có hội chứng thể tam nhiễm X.
Việc thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ cho kết quả chính xác tương tự như phương pháp chọc ối mà không xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi, giúp mẹ bầu và thai nhi được đảm bảo an toàn, không đứng trước những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, sảy thai,…
Ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, người mẹ mang thai đã có thể thực hiện sàng lọc cho thai nhi mà không cần phải xác định một tuần thai cụ thể nào, khi thực hiện xét nghiệm, người mẹ mang thai không cần kiêng hay nhịn ăn như các xét nghiệm máu khác.
Chẩn đoán thể tam nhiễm X bằng xét nghiệm di truyền
Thực hiện xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền không chỉ xác định được chính xác thể tam nhiễm X mà còn phát hiện được những hội chứng di truyền khác do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra.
Những phương pháp điều trị thể tam nhiễm X
Hiện nay, chưa có phương pháp nào có thể điều trị dứt điểm hội chứng 3X, tuy nhiên những phương pháp điều trị hỗ trợ các bé gái và phụ nữ giảm thiểu được những triệu chứng bệnh.
- Phương pháp vật lý trị liệu để thúc đẩy sự phát triển của trẻ, cải thiện khả năng học tập.
- Quản lý các vấn đề hành vi, tâm lý của trẻ, hỗ trợ trẻ phát triển tâm lý ổn định bình thường.
- Theo dõi sức khỏe thường xuyên phát hiện những biến chứng do thể tam nhiễm X gây ra cho người bệnh.
- Người bệnh nắm được tình trạng sức khỏe, xây dựng chế độ sinh hoạt phù hợp…
Cho đến nay, mặc dù chưa có phương pháp điều trị thể tam nhiễm X nhưng việc phát hiện bệnh sớm nhất có thể sẽ giúp gia đình có hướng chăm sóc trẻ phù hợp, hạn chế được tối đa những ảnh hưởng không đáng có nếu như được quan tâm điều trị kịp thời. Phát hiện bệnh để có thể hỗ trợ trẻ hòa đồng, tránh căng thẳng, bối rối,… để trẻ được phát triển toàn diện.
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ,Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!