Phương pháp nghiên cứu đặc trứng về di truyền người la gì
|
 Show Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào. Nội dung: Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền…). Kết quả: Xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, còn mắt đen, tóc thẳng là tính trạng lặn. Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định. Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết quả không chính xác, không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã vì không liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau.
2. Nghiên cứu đồng sinh- Có hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng. - Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm về số lượng và chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi cùng hay khác trứng: + Trẻ sinh đôi cùng trứng phát triển từ một trứng đã thụ tinh nên có cùng kiểu gen (trong nhân) bắt buộc cùng giới. + Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác nhau trẻ sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác nhau và có thể cùng giới tính hoặc khác giới tính. Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường. Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường. Kết quả: Nhóm máu, bệnh máu khó đông... phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường. Hạn chế: Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng. 3. Nghiên cứu di truyền quần thểMục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người. Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền. Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần số của alen lặn đột biến đó trong quần thể. Hạn chế: Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân cụ thể. 4. Nghiên cứu tế bào - Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người. Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người mắc bệnh di truyền với những người bình thường. Kết quả: Phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao (3 NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)… Hạn chế: - Tốn kém hóa chất và phương tiện khác. - Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử. - Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh toàn cảnh trong cộng đồng. 5. Phương pháp di truyền phân tử Mục đích Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh, tật di truyền nhất định. Nội dung Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định. Kết quả - Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau. Những kết quả này có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người. - Những nghiên cứu về đột biến (ADN) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến). Hạn chế: Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền. Một số kiến thức cần lưu ý kĩ:
Câu hỏi: Thế nào là phương pháp nghiên cứu phả hệ? Trả lời: Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ. Khi để nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu phải dùng phương pháp này vì: - Người sinh sản chậm và đẻ ít con. - Vì lí do xã hội, không thế’ áp dụng phương pháp lai và gây đột biến. => Phương pháp này đơn giản dễ thực hiện nhưng cho hiệu quả cao. => Ứng dụng để dự đoán xác suất mắc bệnh ở đời sau. Cùng Top lời giải tìm hiểu vềPhương pháp nghiên cứu di truyền người nhé Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp hai khó khăn chính: + Người sinh sản muộn, đẻ ít con. + Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến. → Phương pháp nghiên cứu thích hợp: phương pháp nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh. I. Nghiên cứu phả hệ- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền (trội, lặn do 1 hay nhiều gen quy định, nằm trên NST thường hay NST giới tính) của tính trạng đó. - Trong nghiên cứu phả hệ, người ta thường quy định một số kí hiệu sau: II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh- Trẻ đồng sinh là những trẻ cùng được sinh ra ở cùng 1 lần sinh. 1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng Trẻ đồng sinh hay gặp là sinh đôi, có 2 trường hợp là: + Sinh đôi cùng trứng: cùng kiểu gen, cùng giới tính. + Sinh đôi khác trứng: khác kiểu gen, có thể cùng hoặc khác giới tính. - Quá trình hình thành trẻ đồng sinh được thể hiện qua 2 sơ đồ sau: - Trẻ sinh đôi cùng trứng luôn cùng giới tính vì: trẻ sinh đôi cùng trứng được sinh ra từ cùng 1 hợp tử cùng một kiểu gen. - Trẻ đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ cùng sinh ra trong 1 lần sinh nhưng từ những hợp tử (được tạo ra từ trứng và tinh trùng) khác nhau. 2. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh - Giúp người ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng. - Biết được tính trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội. III. Giải một số bài tập trong SGKBài 1 (trang 81 sgk Sinh học 9):Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Tại sao người ta phải dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người? Hãy cho một ví dụ về ứng dụng của phương pháp nói trên? Lời giải: - Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một gen hay nhiều gen quy định). - Người ta dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người vì người sinh sản muộn và đẻ ít con. Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến. Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu quả cao. - Ví dụ: + Nghiên cứu phả hệ cho biết bệnh máu khó đông liên quan tới giới tính. + Hay các tính trạng da đen, mắt nâu, môi dày, răng vẩu, lông mi dài, mũi cong là các tính trạng trội; da trắng, mắt đen, môi mỏng, răng đều, lông mi ngắn, mũi thẳng là các tính trạng lặn. Bài 2: Trang 81 - sgk Sinh học 9 Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở những điếm nào ? Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong nghiên cứu di truyền người ? Hãy tìm một ví dụ về trẻ đồng sinh ở địa phương em. Bài làm: - Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau ở chỗ: + Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới. + Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới. - Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng, người ta biết dược tính trạng nào dó chủ yếu phụ thuộc vào kiểu gen, rất ít hoặc không bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường (tính trạng chất lượng) hoặc dễ bị biến đổi dưới tác dụng của mòi trường (tính trạng số lượng). |
