Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm được thực hiện nhằm phát hiện các bệnh lý gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ sau này. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện được những bệnh lý nào của trẻ, bài viết dưới đây sẽ giúp bạn trả lời thắc mắc này.
1. Hiểu thế nào về xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?
xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là phương pháp sử dụng mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh để phát hiện các bệnh lý nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ.
Các bệnh này nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời dẫn đến hậu quả là trẻ phát triển không bình thường, trở thành gánh nặng cho gia đình.
2. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm nên được tiến hành sớm trong khoảng từ 2 - 7 ngày tuổi sau khi trẻ ra đời, khuyến khích bố mẹ nên làm xét nghiệm cho bé ngay sau khi đủ 48 giờ sau sinh.
Thời gian xét nghiệm càng sớm thì cơ hội phục hồi và phát triển của trẻ càng cao bởi có một số bệnh nếu phát hiện quá muộn sẽ mất đi khả năng hồi phục của trẻ.
- Trước khi lấy máu cán bộ lấy máu cần giải thích rõ cho cha mẹ trẻ về ý nghĩa của xét nghiệm. Điền đầy đủ thông tin của mẹ và của bé vào phiếu điền sẵn gồm: họ tên mẹ; họ tên bé, giới tính, cân nặng, ngày sinh của trẻ và tiền sử của mẹ [nếu có].
Hình 1: Kỹ thuật xét nghiệm được thực hiện trên mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh
- Thực hiện lấy máu gót chân:
+ Để trẻ nằm ngửa, trước khi lấy máu cần làm ấm chân trẻ khoảng 5 phút để tăng cường lưu thông máu bằng cách có thể dùng khăn ấm ủ gót chân cho trẻ.
+ Dùng kim chích vào phần gót chân của trẻ và lấy 1 - 2 giọt máu cho vào giấy thấm chuyên dụng và để khô rồi mang đi xét nghiệm.
- Có thể lấy máu ở bất kỳ bộ phận nào để thực hiện xét nghiệm nhưng vị trí ưu tiên lấy máu là gót chân vì: gót chân là nơi có lượng máu dồi dào đủ để thực hiện xét nghiệm và đây là nơi kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác của cơ thể nên khi lấy máu sẽ giúp trẻ ít đau hơn.
- Mẹ nên cho trẻ ăn no trước khi lấy máu và trong khi lấy cố gắng giữ trẻ nằm im để tránh kim bị lệch gây chảy nhiều máu cho trẻ.
3. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh lý nào?
Lấy máu gót chân xét nghiệm sẽ giúp phát hiện sớm một số bệnh lý sau:
3.1. Thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD hay đầy đủ là bệnh thiếu men Glucose - 6 Phosphat Dehydrogenase. Là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X.
- Men G6PD được hồng cầu sản xuất vào máu để bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa. Trường hợp trẻ bị thiếu men này sẽ làm các tế bào hồng cầu hoạt động bất thường và bị phá hủy bởi các chất oxy hóa có trong thức ăn điển hình là hạt đậu tằm gây tình trạng thiếu máu do tan máu dẫn đến hiện tượng vàng da ở trẻ sơ sinh. Bé trai có khả năng mắc bệnh cao hơn bé gái vì bé gái mắc bệnh khi phải có đủ gen di truyền bệnh từ cả bố và mẹ.
Hình 2: Hiện tượng vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh do thiếu men G6PD
- Thiếu men G6PD làm hồng cầu dễ vỡ gây ra huyết tán và tăng nồng độ bilirubin, lúc này chức năng gan của trẻ chưa hoàn thiện không thể chuyển hóa hết được lượng bilirubin gây hiện tượng vàng da kéo dài, nếu không điều trị kịp thời sẽ gây tổn thương não ảnh hưởng đến trí tuệ.
- Khi trẻ thiếu máu, lượng oxy cung cấp không đủ cho cơ thể dẫn đến trẻ luôn cảm thấy mệt mỏi, hoạt động chậm chạp, không nhanh nhẹn, miễn dịch kém,…
- Trường hợp trẻ bị thiếu men G6PG cha mẹ cần cẩn thận khi chăm sóc trẻ: không sử dụng các loại thực phẩm có thể gây tan máu, không sử dụng băng phiến hay long não để cho vào tủ quần áo, thực hiện nghiêm túc những hướng dẫn của bác sĩ,…
3.2. Suy giáp bẩm sinh
Như các bạn đã biết, hormone tuyến giáp có vai trò quan trọng trong quá trình kích thích sự phát triển của trẻ. Trong trường hợp trẻ bị suy giáp, cơ thể trẻ sản xuất không đủ hormon tuyến giáp và ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ, đặc biệt là về trí tuệ.
Hình 3: Bộ mặt điển hình của bệnh suy giáp bẩm sinh: mũi tẹt, mắt to, má phị,...
Cơ thể không có đủ hormon tuyến giáp sẽ dẫn đến hiện tượng trẻ chậm phát triển về não bộ và tinh thần. Trẻ sơ sinh có biểu hiện vàng da kéo dài, ngủ nhiều ít khóc, lười bú, chậm biết lẫy biết bò, có khuôn mặt điển hình [mắt to, mũi tẹt, má phị, đầu to, môi dày].
Xét nghiệm sàng lọc suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh được thực hiện thông qua xác định nồng độ hormone TSH trong máu gót chân của trẻ. Kết quả trả về sẽ là trẻ có nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao mắc suy giáp bẩm sinh. Nếu trẻ có nguy cơ cao bị suy giáp, cha mẹ bé nên đưa bé tới thăm khám bác sĩ chuyên khoa để có thể chẩn đoán xác định sớm và có phương pháp điều trị kịp thời. Cha mẹ nên nghe theo những tư vấn của bác sĩ để có phương pháp điều trị kịp thời.
3.3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Là bệnh do tuyến thượng thận không có đủ các enzyme để tổng hợp hormon thượng thận cho cơ thể. Hậu quả của bất thường này là gây ra hiện tượng mất muối, điện giải cho cơ thể và rối loạn phát triển giới tính. Biểu hiện bệnh thường gặp là: trẻ không linh hoạt, lờ đờ, trẻ lười bú; cơ quan sinh dục bất thường,…
- Mất muối và điện giải nếu không được phát hiện kịp thời sẽ gây nên cơn suy thận cấp.
- Rối loạn phát triển giới tính là tình trạng bé trai dậy thì sớm và bé gái mắc bệnh nam hóa do tăng sản xuất hormone androgen.
Hình 4: Bệnh tăng sản tuyến thượng thận làm rối loạn phát triển giới tính của trẻ
Xét nghiệm sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là thực hiện xác định nồng độ 17 - OHP trong máu của trẻ khi tiến hành lấy máu gót chân. Giá trị bình thường sẽ phụ thuộc vào cân nặng của trẻ:
+ Trẻ ≥ 2.5 kg giá trị 17 - OHP là ≥ 30 nmol/L.
+ Trẻ < 2.5 kg giá trị 17 - OPH là ≥ 33 nmol/L.
Kết quả xét nghiệm nếu lớn hơn giá trị bình thường cha mẹ nên nghe theo hướng dẫn của bác sĩ thực hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán chính các.
4. Tại sao nên chọn Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên được thực hiện sớm nhất cho trẻ để đảm bảo trẻ được khỏe mạnh, phát triển bình thường. Cha mẹ cũng nên chọn cơ sở y tế tin cậy để xét nghiệm và yên tâm về kết quả nhận được.
Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là đơn vị Xét nghiệm uy tín hàng đầu miền Bắc với hơn 24 năm kinh nghiệm chuyên môn về khám chữa bệnh. Bệnh viện cung cấp đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ, đến xét nghiệm tại đây bạn sẽ được khám và tư vấn bởi đội ngũ các chuyên gia đầu ngành. Xét nghiệm được thực hiện trên hệ thống máy móc hiện đại bậc nhất, phòng Lab đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189 : 2012.
Hình 5: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sớm tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để mang lại cho bé một tương lai khỏe mạnh
Gọi điện theo số tổng đài 1900565656 để đặt lịch khám cho bé và được hướng dẫn chi tiết hơn.
Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm giúp phát hiện các bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến trí tuệ và sự phát triển thể chất của bé. Thực hiện các gói sàng lọc sơ sinh là một bước không thể thiếu để đảm bảo bé yêu phát triển khỏe mạnh, bình thường.
Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.
Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh. Do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện.
Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần.
Có khá nhiều bệnh hoàn toàn không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, rất khó phát hiện và chẩn đoán.
Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm rõ ràng có thể đã muộn, đặc biệt đối với những bệnh liên quan đến chức năng của hệ thần kinh trung ương.
Một vài bệnh lý nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, khả năng phục hồi và phát triển bình thường rất cao.
Do đó sàng lọc trẻ sơ sinh là rất quan trọng, nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh, nội tiết và các bệnh tật bẩm sinh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời. Bác sĩ có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện được một số bệnh ít gặp nhưng lại có nguy hiểm lớn đối với sức khỏe của bé. Từ đó, bác sĩ sẽ có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiếu tới mức tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong ở trẻ.
Bố mẹ còn có thể đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp giúp đánh giá sức nghe của trẻ cũng như phát hiện khả năng tổn thương của tai giữa. Nếu kết quả không đạt sau lần đo thứ 2 [cách lần thứ nhất từ 10-30 ngày], bác sĩ sẽ lên phương án khắc phục sớm.
Các bé sơ sinh từ 2-7 ngày tuổi là đối tượng được tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Lý tưởng nhất, xét nghiệm nên được diễn ra khi bé đủ 48 giờ sau sinh để sớm có kết quả và giúp bảo vệ bé hiệu quả nhất.
Nếu mẹ sinh bé ở những cơ sở không có đủ điều kiện để tiến hành xét nghiệm này thì có thể nhờ nhân viên y tế lấy mẫu máu gót chân để gửi đến các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để tiến hành xét nghiệm.
Bé được lấy máu gót chân khoảng 2 giọt vào giấy thấm máu và để khô rồi tiến hành xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm được trả về sau khoảng 24-72 giờ.
Nếu các bé mắc bệnh, ba mẹ sẽ được các bác sĩ có chuyên môn tư vấn các biện pháp xử lý, chữa trị. Đồng thời tư vấn cách chăm sóc bé để con có thể hồi phục sớm và phát triển bình thường.
Bước xét nghiệm sàng lọc đơn giản này giúp ba mẹ biết được bé có mắc phải 5 căn bệnh: thiếu men GPD; suy giáp bẩm sinh; tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine,[Phenylketonuria].
Căn bệnh “tai quái” này vốn là rối loạn trong sản xuất hormone tuyến thượng thận dẫn đến cơ thể bị mất muối, dẫn đến tử vong, tình trạng nam hóa ở các bé gái khi lớn lên.
Đây là bệnh không điều trị dứt được nhưng có thể kiểm soát bằng cách bổ sung hormone giúp giữ muối trong cơ thể.
Các bé gái được bổ sung hormone kịp thời giúp giảm tình trạng nam hóa các bộ phận sinh dục ngoài. Nó hạn chế khả năng phải tạo hình bộ phận sinh dục và thay đổi giới tính khi trưởng thành dẫn đến những chấn thương nặng về tâm lý.
Tuyến giáp của trẻ mắc bệnh không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon ít hơn bình thường. Hormon từ tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành.
Nếu bị thiếu hormone tuyến giáp, bé chậm phát triển trí tuệ và cơ thể cũng chậm lớn, dẫn đến bị lùn và mất cân đối. Một số biểu hiện của bệnh là bé khóc ít, tiếng khóc nhỏ, táo bón, thoát vị rốn, vàng da kéo dài.
Bệnh dễ xảy ra ở các bé sinh ra dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Nhờ có xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bé được phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon thiếu hụt trong vòng 2 tuần đầu sau sinh và phát triển bình thường.
Tuy vậy, bé cần được theo dõi liên tục và xét nghiệm định kỳ mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, từ 1-3 tháng/ lần trong năm đầu tiên và từ 6-12 tháng/lần khi bé được 3 tuổi.
Đây là một bệnh di truyền khiến cơ thể bé không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu. Khi bị thiếu men này, các tế bào không thể chuyển hóa các chất có hại thành chất vô hại và làm cho hồng cầu dễ vỡ.
Biểu hiện của bệnh này là bệnh vàng da xảy ra từ ngày thứ 3 đến thứ 8 sau sinh. Vàng da nặng có thể dẫn tới bệnh lý về não, biến chứng về thần kinh, làm bé chậm phát triển khả năng vận động và nặng sẽ dẫn tới tử vong.
Nếu khắc phục vấn đề này ở những ngày sơ sinh thì tình trạng thiếu men vẫn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con khi gặp những điều kiện thuận lợi.
Chẳng hạn như, khi bé bị nhiễm trùng, tình trạng thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu bị các gốc tự do phá vỡ gây thiếu máu.
Nhờ vào kết quả sàng lọc sơ sinh, các bé thiếu men G6PD sẽ được tiến hành các biện pháp chữa trị như chiếu đèn, điều trị bằng thuốc hoặc thay máu.
Các bác sĩ cũng sẽ tư vấn để ba mẹ biết cách chăm sóc bé lâu dài, giảm những ảnh hưởng của tình trạng thiếu men G6PD.
Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện triệu chứng khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy bé bị vàng da, tiêu chảy, nôn mửa sớm và bé không tăng cân.
Xét nghiệm máu để chuẩn đoán bệnh galactosemia thường được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi trẻ sinh ra. Đây cũng là một phần của sàng lọc sơ sinh chuẩn.
Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng-Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền [Bệnh viện Nhi Trung ương], đây là bệnh rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn.
Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin [một axít amin khác] và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.
Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm sàng lọc thường quy.
Hiện tại hầu hết các trẻ sinh tại bệnh viện lớn đều được khuyến nghị là nên làm sàng lọc sau sinh bằng lấy máu gót chân. Đây là dịch vụ ngoài nên các mẹ sẽ phải thanh toán thêm một khoản phí riêng ngoài viện phí.
Hầu hết các bé tham gia sàng lọc sau sinh đều bình thường, duy chỉ có một số ít bé phát hiện mắc bệnh [rất ít]. Khi phát hiện mắc bệnh các bé sẽ được điều trị sớm. Nhờ đó các bé sẽ có một cuộc sống bình thường khoẻ mạnh, tránh được các biến chứng nguy hiểm khiến trẻ có thể bị khuyết tật hoặc nặng hơn là tử vong.
Xem thêm