Thiếu men G6PD là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền theo nhiễm sắc thể giới tính kiểu gen lặn, gen mắc bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó thường gặp ở nam nhiều hơn nữ, bệnh thể hiện nhiều thể lâm sàng khác nhau.
Giảm hoạt tính men G6PD nên hồng cầu chống oxy hóa kém là nguyên nhân gây tán huyết. Bệnh thường gặp ở người châu Á, châu Phi, Địa Trung Hải, hiện thế giới có khoảng 400 triệu người thiếu men G6PD. Tỷ lệ mắc bệnh 3-5%.
* Các thể lâm sàng thường gặp:
1/ Thể cấp tính: - Xuất hiện sau 24h đến 48h tiếp xúc chất oxy hóa mạnh, biểu hiện sốt cao, nôn ói, đau bụng, da xanh thiếu máu, tiểu sậm màu [nước tiểu màu xá xị], vàng da, có thể vào sốc [mất mạch huyết áp], và suy thận cấp. - Xét nghiệm sẽ thấy: Thiếu máu đẳng sắc đẳng bào, bạch cầu tăng nhẹ, tiểu cầu bình thường, bilirubin gián tiếp tăng cao, hemoglobin niệu dương tính. - Điều trị: truyền dịch, truyền máu. - Diễn tiến: Thường phục hồi sau 3-6 tuần.
2/ Thể vàng da ở trẻ sơ sinh:
- Nếu vàng da xuất hiện trong vòng 24h sau sinh là nặng, thường vàng da xuất hiện vào ngày thứ 2, thứ 3 sau sanh. - Tiền sử có anh chị ruột bị vàng da tương tự sau sanh, vàng da nhiều sẽ nặng vì có thể dẫn đến vàng da nhân nếu không điều trị kịp thời, trẻ sẽ ảnh hưởng đến não, chậm phát triển tâm thần vận động và không phục hồi được [bại não]. - Điều trị: Chiếu đèn vàng da liên tục [24/24 giờ] hoặc thay máu.* Nguyên nhân gây tán huyết:
Các nguyên nhân gây tán huyết ở trẻ thiếu men G6PD: - Tiếp xúc với các chất oxy hóa mạnh như: các thuốc Aspirin, sulfamide, primaquin, negram, blue methylen, vitamin . Các loại đậu như đậu tằm [đậu Fava], đậu nành. - Bệnh lý nhiễm trùng: E.Coli, liên cầu khuẩn tán huyết, Rickettsia, Hemophylus Influenza, virus viêm gan. * Hiện nay các bệnh viện lớn ở thành phố, hầu hết trẻ sơ sinh sau khi sanh đều được tầm soát bệnh lý bẩm sinh như suy giáp, thiếu men G6PD. Ở bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long đã tiến hành tầm soát các bệnh lý trên từ những năm qua. Sau khi tầm soát chúng tôi cũng đã phát hiện số trẻ thiếu men G6PD là 45 trên tổng số 3729 trẻ được tầm soát, trong đó có 17 trẻ nguy cơ cao và 28 trẻ nguy cơ thấp [chiếm tỷ lệ 1.2%]. Cha mẹ số trẻ này đều được tư vấn về bệnh thiếu men G6PD và cách chăm sóc nuôi dưỡng cũng như cần tránh những gì để trẻ phát triển tốt như bao trẻ khác. Thởi gian lấy máu gót chân để tầm soát là 36-48 giờ sau sanh.* Một số lưu ý trong quá trình nuôi dưỡng chăm sóc trẻ thiếu men G6PD:
- Tiêm ngừa đầy đủ theo lịch tiêm chủng, tránh để trẻ suy dinh dưỡng. - Trẻ dưới 1 tuổi: bú mẹ là tốt nhất, nếu phải bú ngoài nên chọn sữa có hàm lượng Soylecithin , đường thấp dễ tiêu hóa, sữa dê không có đậu nành hoặc sữa Nan-pro, Enfamil, Meiji, Similac. - Trẻ trên 1 tuổi: chọn sữa tươi, sữa hạt: sữa bò, sữa dê, sữa ngô, hạnh nhân, yến mạch, gạo lức, hạt sen,… vì những sữa hạt này có nhiều vitamin và khoáng chất.
Việc thiếu men G6PD có thể dẫn đến việc các tế bào hồng cầu bị phá hủy dễ dàng khi người đó tiếp xúc với một số chất kích hoạt gây bệnh. Thuật ngữ y khoa gọi là tán huyết. Các tế bào hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy đi khắp cơ thể. Do sự phân hủy quá mức của các tế bào hồng cầu dẫn đến thiếu máu, khiến da nhợt nhạt. Nặng hơn có thể hôn mê. Ngoài ra, sự tích tụ các chất do hồng cầu bị vỡ sẽ làm xuất hiện triệu chứng vàng da, vàng mắt ở một số trẻ em.
Thiếu máu tán huyết mạn tính không do bất thường tế bào hồng cầu
Là một bệnh lí phức tạp và có biểu hiện đa dạng. Phần lớn trường hợp được tìm thấy ở nam giới không có tiền sử gia đình bị thiếu men G6PD. Có rất nhiều mức độ nghiêm trọng. Tùy thuộc vào mức độ đột biến khác nhau ảnh hưởng đến phân tử G6PD. Do đó, sẽ có những tác động khác nhau đến hoạt động và sự ổn định của các enzym chuyển hóa.
Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng phổ biến gồm vàng da sơ sinh và thiếu máu kéo dài. Ngoài ra, gan lách to và sỏi mật cũng có thể liên quan. Nếu mức độ nghiêm trọng, có thể cần phải truyền máu trong những đợt cấp tính.
Thiếu máu tán huyết cấp tính
Thường được đặc trưng bởi tình trạng khó chịu, mệt mỏi hoặc suy nhược. Một số người có thể đau bụng hoặc đau lưng vài ngày sau đó. Vàng da và nước tiểu sẫm màu xuất hiện từ từ và càng ngày càng nặng.
Bệnh vàng da sơ sinh
Hơn 80% trẻ sơ sinh bị vàng da nhẹ trong một hoặc hai tuần tuổi đầu tiên. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này được điều trị với những phương pháp đơn giản mà không gây hại gì đến trẻ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh tiến triển vàng da vói mức độ nghiêm trọng hơn. Do hậu quả của tăng bilirubin máu nghiêm trọng [chất gây vàng da có trong máu]. Trẻ sơ sinh nếu không được điều trị có nguy cơ chất này sẽ gây ảnh hưởng đến não, dẫn đến tàn tật suốt đời.
Có nhiều rối loạn được biết là nguyên nhân hoặc góp phần gây ra bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh. Nhưng mối liên quan của tăng bilirubin trong máu với thiếu men G6PD là rất rõ ràng. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng không phải tất cả trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD đều bị vàng da nặng. Ngoài ra, không phải tất cả, hoặc thậm chí phần lớn các trường hợp tăng bilirubin sơ sinh là do thiếu men G6PD. Chủ đề về bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh là một chủ đề cực kỳ quan trọng. Vì vậy, nó được giải thích chi tiết hơn trong bài “Nhận biết vàng da ở trẻ sơ sinh“.
5. Làm sao để biết liệu con bạn có bị thiếu men G6PD?
Bác sĩ có thể hỏi bạn xem liệu trẻ có xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào của thiếu men G6PD hay không. Các triệu chứng này có thể xuất hiện ngay từ khi giai đoạn sơ sinh. Nếu triệu chứng rõ ràng, bác sĩ của bé có thể đề nghị bắt đầu điều trị ngay lập tức.
Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh của con bạn về tình trạng thiếu men G6PD nằm ngoài giới hạn bình thường, bác sĩ sẽ liên hệ với bạn để sắp xếp làm thêm một vài xét nghiệm bổ sung. Điều quan trọng cần nhớ là kết quả sàng lọc ngoài phạm vi không nhất thiết có nghĩa là con bạn mắc bệnh.
Một kết quả bất thường ban đầu có thể xảy ra bởi vì mẫu máu được lấy quá ít. Tuy nhiên, vì chỉ một số ít trẻ có tình trạng này, điều quan trọng là bạn phải đưa trẻ tái khám để làm thêm những xét nghiệm khẳng định.
Biến chứng nặng của bệnh thiếu men G6PD không được điều trị có thể xảy ra ngay sau khi sinh. Do đó, việc kiểm tra theo dõi phải được hoàn thành càng sớm càng tốt để xác định xem con bạn có mắc bệnh hay không.
Xét nghiệm máu của con bạn ở lần tiếp theo sẽ giúp đánh giá số lượng men G6PD trong cơ thể. Bởi vì men này ảnh hưởng nhiều đến hoạt động của các tế bào máu. Những xét nghiệm di truyền để xác định gen gây bệnh G6PD có cần thiết để xác định chẩn đoán.
6. Bạn cần lưu ý gì nếu có con bị thiếu men G6PD?
Không có cách chữa khỏi bệnh thiếu men G6PD. Đây là tình trạng kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, hầu hết những người bị thiếu men G6PD đều có cuộc sống hoàn toàn bình thường miễn là tránh được các yếu tố khởi phát những đợt nặng của bệnh. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, nó thậm chí có thể dẫn đến suy thận hoặc tử vong.
Ăn kiêng
Nếu bị thiếu men G6PD, trẻ có thể cần phải thực hiện một chế độ ăn uống hạn chế các hóa chất làm phá hủy những tế bào máu. Một chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn lập danh sách ăn uống lành mạnh cho con bạn. Trong đó, nên tránh các loại đậu: Fava Bean [đậu dâu tằm], Windsor Bean [đậu răng ngựa], đậu nành, đậu phộng, đậu Hà Lan…
Thuốc bổ sung và thuốc
Những người bị thiếu men G6PD có thể cần tránh một số loại thuốc được kê đơn thường quy cho các bệnh nhiễm trùng và bệnh tật. Có những loại thuốc thay thế có sẵn sẽ không gây phá hủy các tế bào hồng cầu.
Nếu con bạn bị G6PD, chúng có thể bị nhiễm trùng lặp đi lặp lại. Đặc biệt là trong thời thơ ấu. Bác sĩ của con bạn có thể cho thuốc kháng sinh dự phòng hàng ngày để giúp ngăn ngừa những bệnh nhiễm trùng này. Cảm lạnh hoặc cúm được biết triệu chứng bắt đầu khởi phát của bệnh thiếu men G6PD.
Đảm bảo những người chăm sóc con bạn [ở trường học, nhà trẻ như cô giữ trẻ và chuyên gia y tế] biết con bạn bị thiếu men G6PD. Tốt nhất là cung cấp những thông tin về thuốc hay thực phẩm mà trẻ cần tránh.
Luôn kiểm tra với bác sĩ hoặc dược sĩ của bạn trước khi cho trẻ dùng bất kỳ loại thuốc nào. Trước khi thực hiện bất kỳ phương pháp điều trị nào, điều quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ rằng bạn bị thiếu men G6PD.
Thiếu hụt men G6PD là một tình trạng di truyền trong máu. Không phải là bệnh truyền nhiễm nên không lây cho người khác. Hầu hết trẻ em bị thiếu men G6PD có cuộc sống hoàn toàn bình thường. Điều kiện là chúng cần nhớ tránh một số loại thực phẩm và thuốc.
>> Tìm hiểu thêm về Gen APC là gì? Có tác động như thế nào đến cơ thể?
Những người bị thiếu men G6PD thường không có dấu hiệu của tình trạng này cho đến khi họ tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng. Những tiếp xúc này có thể kích hoạt các tế bào hồng cầu bị phá vỡ sớm. Bệnh lí này dễ dàng được xác định thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh hiện nay.