Có nên cho trẻ đi xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu tầm soát cho trẻ sơ sinh là bộ xét nghiệm dành cho trẻ sau khi sinh 2-3 ngày hoặc trước khi xuất viện. Các xét nghiệm tầm soát này nhằm kiểm tra các hội chứng rối loạn nghiêm trọng, đặc biệt là một số rối loạn về di truyền hay chuyển hóa. Khoảng 1/1000 trẻ sẽ phát hiện được bệnh nhờ kết quả xét nghiệm tầm soát. Trẻ sinh ra có những rối loạn này thường không biểu hiện bất cứ triệu chứng nào ngay lúc đó. Tuy nhiên, nếu không được điều trị sớm, các rối loạn này có thể phát triển thành những vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng như chậm phát triển tâm thần hoặc thậm chí tử vong.

Các rối loạn này có thể ảnh hưởng tới:

• Cách cÆ¡ thể chuyển hóa protein
• Cách cÆ¡ thể taÌ£o ra năng lÆ°Æ¡Ì£ng
• Cách cÆ¡ thể hấp thu chất dinh dưỡng tÆ°Ì€ thức ăn
• Hệ miễn dịch
• Ná»™i tiết tố
• Chức năng của hồng cầu

XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT CHO TRẺ SƠ SINH

Sau khi trẻ sinh ra được 48 – 72 giờ, trẻ sẽ được lấy vài giọt máu từ gót chân. Đây được gọi là xét nghiệm máu gót chân. Mẫu máu sẽ được giữ trên một tấm thẻ nhỏ. Thẻ này sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để tầm soát các tình trạng rối loạn khác nhau về di truyền và chuyển hoá.

Điều quan trọng cần biết là với phương pháp lấy mẫu này, một số xét nghiệm không thể cho kết quả tầm soát chính xác nếu thực hiện sau 5 ngày; vì thế, việc tầm soát sơ sinh phải được thực hiện đúng thời điểm.

ĐIỀU GÌ SẼ XẢY RA NẾU TRẺ KHÔNG ĐƯỢC XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT SƠ SINH?

Cần phải hiểu rằng sàng lọc sức khỏe trẻ sơ sinh chỉ là xét nghiệm tầm soát. Nếu trẻ không thực hiện xét nghiệm tầm soát, hay kết quả xét nghiệm cho thấy có bất thường, điều này không có nghĩa là trẻ đã mắc bệnh. Trẻ còn cần phải làm thêm nhiều xét nghiệm khác để xác định trẻ thực sự mắc bệnh và xác định chính xác loại bệnh gì.

LÀM THẾ NÀO ĐỂ CHA MẸ NHẬN ĐƯỢC KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM?

Bác sĩ Nhi khoa của trẻ sẽ được thông báo kết quả xét nghiệm tầm soát và sẽ giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Kết quả xét nghiệm sẽ có trong 2- 3 ngày nếu thực hiện tại Việt Nam, nơi chỉ có 2 bộ xét nghiệm tầm soát đơn giản hoặc sẽ có trong 7-10 ngày nếu gửi sang Pháp cho 4 bộ xét nghiệm tầm soát rộng hơn. Trường hợp cần thêm những xét nghiệm bổ sung, Bác sĩ Nhi khoa sẽ thông báo cho bạn.

CÁC LOẠI XÉT NGHIỆM NÀO CÓ TẠI BỆNH VIỆN FV?

Bộ xét nghiệm tầm soát làm tại Việt Nam gồm:

• Các rối loaÌ£n nội tiết tố bao gồm 2 xét nghiệm: TSH (Hormone kích thích tuyến giáp) & 17OH (17-hydroxyprogesterone)
• Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

Bộ xét nghiệm tầm soát làm tại Pháp gồm:

• Các rối loaÌ£n nội tiết tố bao gồm 2 xét nghiệm: TSH (Hormone kích thích tuyến giáp) & 17OH (17-hydroxyprogesterone)
• Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
• Bệnh Galactosemia
• Các rối loaÌ£n chuyển hoá (bao gồm 3 nhóm xét nghiệm cho axít amin, axít hữu cÆ¡ vaÌ€ rối loaÌ£n quá trình oxy-hoá axít béo)

XÉT NGHIỆM RỐI LOẠN NỘI TIẾT TỐ (LÀM TẠI VIỆT NAM VÀ PHÁP)

Rối loạn nội tiết tố xảy ra khi có sự thay đổi về số lượng nội tiết tố (chất truyền tin hoá học trong cơ thể chúng ta). Những nội tiết tố được đề cập ở đây là Hormone kích thích tuyến giáp (TSH) và 17-hydroxyprogesterone (17OH). Rối loạn nội tiết tố được xác định với xét nghiệm tầm soát trẻ sơ sinh là suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Các rối loạn này sẽ được điều trị nội khoa.

THIẾU MEN G6PD (LÀM TẠI VIỆT NAM VÀ PHÁP)

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền trong đó cơ thể không có đủ men glucose-6-phosphat dehydrogenase hay G6PD, men này giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Thiếu men G6PD có thể gây thiếu máu tán huyết (phân hủy sớm hồng cầu), thường là sau khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc thậm chí nhiễm trùng. Rối loạn này có thể được kiểm soát bằng cách tránh dùng những chất gây oxy-hóa như: một số loại thuốc và đậu fava.

BỆNH GALACTOSEMIA (XÉT NGHIỆM CHỈ LÀM TẠI PHÁP)

Bệnh galactosemia gây ra bởi một enzyme đặc hiệu (má»™t loại protein) trong cÆ¡ thể – được gọi là galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) – không thể phân hủy galactose (một loaÌ£i Ä‘Æ°Æ¡Ì€ng có trong sữa). Khi enzyme này không hoạt Ä‘á»™ng đúng cách, galatose tích tụ trong cÆ¡ thể và gây ra những vấn đề cho sức khoẻ. Rối loaÌ£n naÌ€y có thể Ä‘Æ°Æ¡Ì£c kiểm soát bằng cách áp duÌ£ng chế độ ăn kiêng phoÌ€ng ngÆ°Ì€a.

RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ (XÉT NGHIỆM CHỈ LÀM TẠI PHÁP)

Rối loạn chuyển hoá xảy ra khi cơ thể không thể phân hủy thức ăn thành các thành phần đơn giản hơn: protein, chất béo và carbohydrat. Rối loạn này được chia thành 3 loại : rối loạn axít amin, rối loạn oxy-hoá axít béo, rối loạn axít hữu cơ. Bộ xét nghiệm này sẽ tầm soát được trên 20 loại rối loạn chuyển hoá, chúng tuy hiếm nhưng vẫn có thể đe dọa đến tính mạng nếu không áp dụng chế độ ăn kiêng phòng ngừa cũng như dùng thuốc sớm.

04/11/2019

Tại khoa khám bệnh của Bệnh viên Nhi trung ương, hàng ngày có khoảng 4000 bé đến khám bệnh, trong đó có 2/3 trẻ đến khám được chỉ định làm các xét nghiệm (siêu âm, X.Quang, xét nghiệm máu, phân , nước tiểu..) phục vụ cho công tác khám và chẩn đoán bệnh. Dưới đây là những vấn đề mà cha mẹ bé thường gặp khi cho trẻ làm xét nghiệm máu:

1.Cha mẹ phải làm gì sau khi thăm khám được bác sỹ chỉ định làm xét nghiệm?

• Mang sổ khám và chỉ định xét nghiệm ra quầy thu ngân số 6A, 6B để đóng tiền hoăc 6C làm thủ tục giám định BHYT.
• Sau khi đóng tiền hoặc đã giám định BHYT, bố/mẹ trẻ nhận lại sổ và các ống xét nghiệm đã được dán mã số , tên tuổi người bệnh trùng khớp với sổ y bạ
• Cha mẹ trẻ cho trẻ đến phòng lấy mẫu theo như hướng dẫn ngoài vỏ túi (phòng C101 hoặc phòng D101)

• Ngoài cửa các phòng lấy mẫu có bảng điện tử gọi theo số thứ tự

2.Số thứ tự của trẻ ở đâu?

• Bên góc phải của tờ giấy hẹn trả kết quả

3.Khi lấy máu trẻ có cần phải nhịn ăn không?

• Thông thường các xét nghiệm máu không cần phải nhịn ăn, một số trường hợp đặc biệt sẽ được chỉ dẫn ở dưới (mục 4).
• Tâm lý bố/mẹ thường cho trẻ nhịn ăn đến khi lấy máu xong, nên đã có những trường hợp gặp sự cố như trẻ bị ngất, xỉu do hạ đường huyết.

4.Vậy khi nào thì cần phải nhịn ăn trước khi lấy máu?

• Bệnh nhân viêm khớp
• Bệnh lupus ban đỏ
• Bệnh tiểu đường
• Test thở
• Nội soi tiêu hóa
• Mổ cấp cứu
• Trong trường hợp bố/mẹ trẻ băn khoăn thì nên hỏi bác sỹ ngay khi thăm khám để được hướng dẫn.

5.Trường hợp nào được ưu tiên vào lấy máu ?

• Trẻ sơ sinh (dưới 30 ngày tuổi)
• Trẻ bị bệnh nặng, cấp cứu như: đang khó thở, sốt cao liên tục…
• Trường hợp được chỉ định lấy máu theo giờ.

6. Cha mẹ làm gì khi cho trẻ vào phòng lấy máu?

• Chỉ một người nhà bế trẻ vào lấy máu
• Nhân viên y tế sẽ nhận túi xét nghiệm kiểm tra ống đựng máu, giấy chỉ định và ghi ngày, giờ, địa điểm trả kết quả vào giấy hẹn
• Khi lấy máu, trẻ dễ hoảng sợ, quấy khóc, giãy giụa, bố mẹ trẻ cần phối hợp và tuân thủ hướng dẫn của nhân viên y tế giúp cho việc lấy máu của nhân viên y tế được thuận tiện và hiệu quả
• Đối với trẻ trên 1 tuổi, bố/mẹ cho trẻ ngồi vào lòng, hai chân bố/mẹ bắt chéo kẹp hai chân trẻ vào trong, tay trái bố/mẹ vòng trước ngực trẻ cầm vào cổ tay trái của trẻ, tay phải bố/mẹ cầm vào khủy tay phải của tre hướng cánh tay về phía nhân viên y tế (xem ảnh minh họa)
• Không nắm hay ghì tay quá chặt dễ gây sang chấn cho trẻ
• Đối với trẻ dưới 1 tuổi bố/mẹ bế ngửa trẻ một tay nắm cẳng tay phía ngoài của trẻ hướng về phía nhân viên y tế
  

1. Sau khi lấy máu cha mẹ cần phải làm gì?

• Giữ vết băng (như trong ảnh minh họa) khoảng 5-10 phút nhằm đảm bảo cho vết thương không bị chảy máu. Sau khoảng 5-10 phút bố/mẹ có thể tháo bỏ bông băng cho vào thùng rác màu vàng nơi gần nhất

8. Bố/mẹ sẽ nhận kết quả xét nghiệm máu lấy ở đâu và sau bao lâu?

• Xét nghiệm thường quy sẽ được trả sau 90 phút.
• Kết quả xét nghiệm được nhân viên y tế trả về phòng khám ban đầu của trẻ, bố/mẹ không phải tự đi lấy.

• Xét nghiệm đặc biệt sẽ được trả theo hẹn.

9.Qua giờ hẹn mà chưa có kết quả thì bố mẹ có thế hỏi ai và hỏi ở đâu?

• Đến phòng C100 hỏi nhân viên y tế tại đó.
• Gọi Hotline 0969390588 để được giải đáp.

10.Các trường hợp có nhiều chỉ định kèm theo xét nghiệm máu như: Siêu âm, X-Quang, điện não đồ…bố/mẹ trẻ phải làm gì?

• Bố/mẹ trẻ nên đi đến các phòng chức năng đăng ký số thứ tự trước để rút ngắn thời gian chờ đợi, không nên làm xong xét nghiệm này rồi mới đi làm xét nghiệm khác.

ĐDT: Nguyễn Công Cường – Đặng Thị Hồng Khánh