Chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi

Nâng cao chất lượng dân số là trách nhiệm quan trọng của mỗi gia đình và toàn xã hội. Đây chính là lý do khiến cho phương pháp chẩn đoán dị tật di truyền bằng chọc dò nước ối đặc biệt được quan tâm bạn có biết gì về chọc  ối hay không? Xét nghiệm chọc dò nước ối là gì? Mời bạn cùng theo dõi bài viết

Mặc dù những năm gần đây chất lượng dân số nước ta đang dần được cải thiện song vẫn thuộc top thấp của thế giới nói chung và khu vực nói riêng. Bộ Y tế Việt Nam đã khẳng định nâng cao chất lượng dân số là nhiệm vụ hàng đầu của Việt Nam trong những năm tiếp theo. Nâng cao chất lượng dân số sẽ giúp nâng cao sức khỏe cộng đồng, nâng cao thể chất và trí tuệ.

Thế nhưng, những con số về các ca trẻ sơ sinh mắc các dị tật di truyền lại khiến nhiều người không khỏi lo lắng:

  • Mỗi năm, Việt Nam có khoảng 41 nghìn trẻ sơ sinh mắc dị tật di truyền ra đời.
  • Trong số đó, hơn 1.700 trẻ tử vong.
  • Hàng năm, có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ sinh ra mắc chứng Down.
  • Ngoài ra có khoảng 250 trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards cùng nhiều trường hợp mắc bệnh di truyền khác.
  • Theo thống kê, chỉ có 50% trường hợp trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền là không rõ nguyên nhân. Thế nhưng cũng có tới 50% trường hợp có thể chẩn đoán sớm ngay trong bụng mẹ. Bằng các xét nghiệm chẩn đoán di truyền bằng cách xét nghiệm chọc dò nước ối .

Trẻ sinh ra mắccác hội chứng di truyền không chỉ là nỗi đau. Là gánh nặng của mỗi gia đình mà còn ảnh hưởng trực tiếp tới chất lượng dân số. Thực tế, với xét nghiệm chọc dò nước ối hoặc các sàng lọc trước sinh khác chúng ta hoàn toàn có thể chẩn đoán, sàng lọc và phát hiện sớm. Các rối loạn do bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi ngay từ những tuần thai đầu để chủ động có các biện pháp hợp lý.

Chọc ối được tiến hành vào tuần thai thứ 15 đến 19 của thai kì.

Chọc ối là biện pháp chẩn đoán có xâm lấn [Thủ thuật lấy dịch ối của người mẹ mang thai để sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi] được thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến 19. Do có nguy cơ dẫn đến sảy thai. Xét nghiệm chọc dò nước ối là xét nghiệm được bác sĩ chỉ định cho một số trường hợp đặc biệt như:

  • Thai phụ cao tuổi. Đặc biệt là phụ nữ ngoài 35 mang thai.
  • Trường hợp phát hiện kết quả bất thường sau khi thực hiện các xét nghiệm sinh hóa, siêu âm đo độ mờ da gáy trước đó,…
  • Trường hợp gia đình có người mắc các hội chứng bất thường NST.
  • Trường hợp mẹ bầu từng nhiều lần sảy thai và không tìm được nguyên nhân.
  • Trường hợp mẹ bầu tiếp xúc nhiều với hóa chất độc hại thời kỳ mang thai.

Mặc dù xét nghiệm chọc dò nước ối có những nguy cơ nhất định. Nhưng xét nghiệm có độ chính xác cao và lên đến hơn 99,9%. Khi chỉ định thực hiện xét nghiệm chọc dò nước ối này. Các bác sĩ sẽ ngồi xuống phân tích tầm quan trọng cũng như những ưu nhược điểm của xét nghiệm này cho bạn.

Do đó, hãy lắng nghe thật kỹ để đưa ra cho mình sự lựa chọn sáng suốt nhất.

Thực tế, đa phần toàn bộ quá trình chọc dò ối chỉ diễn ra trong khoảng 30 phút. Nên sẽ không lấy của bạn quá nhiều thời gian. Đầu tiên, các bác sĩ sẽ sử dụng thiết bị chuyên dụng để siêu âm hỗ trợ việc chọc dò ối chính xác và an toàn. Sau đó, các bác sĩ sẽ sử dụng một chiếc kim mỏng rỗng bên trong để đưa xuyên qua tử cung mẹ. Để lấy ra một lượng nhỏ nước ối. Một số thai phụ sẽ thấy đau, nhói, điều này là bình thường và khó tránh khỏi.

Phân tích kết quả chọc dò ối cho kết quả có độ chính xác cao. Về tỉ lệ mắc các bệnh dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Hiện nay, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ an toàn. Và dương tính giả thấp nhất so với các xét nghiệm cùng loại. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10. Và bằng cách sử dụng từ 7 – 10 ml mẫu máu tĩnh mạch người mẹ.

Xét nghiệm NIPT – Illumina có thể phát hiện được nhiều bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến các hội chứng di truyền. Xét nghiệm có độ chính xác lên đến 99,97% đối với hội chứng Down. Ngoài ra, xét nghiệm còn có thể phát hiện nhiều căn bệnh di truyền khác như: Patau, Siêu nữ,…

NIPT – Illumina với độ chính xác cao và tính an toàn xứng đáng là sự lựa chọn số 1 của mẹ bầu hiện đại. MEDIC Sài Gòn là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam. Được Illumina – hãng xét nghiệm danh tiếng thế giới chuyển giao công nghệ này. Do đó, ngay tại Việt Nam. Mẹ bầu vẫn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT với mức giá vô cùng phải chăng.

Ngày nay, bạn hoàn toàn có thể phân tích mẫu máu tĩnh mạch. Để phát hiện sàng lọc sớm các bệnh di truyền.

Vậy chọc ối là gì? những điều cần biết về xét nghiệm chọc dò nước ối. Cũng như phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn hiệu quả. Đã được chúng tôi bật mí trong bài viết trên. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào, xin bạn vui lòng liên hệ 091.555.1519 để được tư vấn chi tiết.

Sợ “kim chọc” sẽ ảnh hưởng tới con qua rò rỉ nước ối, sảy thai, hay mẹ bị đau… là những lo lắng của mẹ bầu khi có chỉ định chọc ối. Khắc phục những hạn chế đó, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được xem như “vị cứu tinh” cho các mẹ bầu thêm an tâm suốt hành trình thai kỳ an toàn và cho con tương lai khỏe mạnh.

Mang thai - “hành trình” của hạnh phúc hay stress?

Mang thai là niềm hạnh phúc và điều vô cùng kỳ diệu của bất cứ mẹ bầu nào. Nhưng có những mẹ bầu hạnh phúc đó chưa được trọn vẹn, thì thêm vào đó là nỗi lo lắng vì con sinh ra bị Down, bị bất thường nhiễm sắc thể [NST].

Đang mang bầu lần thứ hai được 9 tuần, chị Nguyễn Hồng Thắm [35 tuổi, ở Hòa Bình] luôn cảm thấy áp lực, lo lắng, thậm chí là stress không phải vì chuyện sinh con cho có đủ nếp đủ tẻ, mà chính là mong muốn con sinh khỏe mạnh, lành lặn.

Sinh con khỏe mạnh là mong muốn của tất cả mẹ bầu. Ảnh minh họa

Chị nghẹn ngào chia sẻ: “Tôi đã vô cùng hạnh phúc và mong chờ đến 9 tháng 10 ngày, con tôi chào đời. Nhưng tôi đã bị sét đánh ngang tai khi bác sĩ báo con bị down. Biết con như vậy, chân tay rụng rời, trái tim tôi lúc đó như tan chảy theo trăm nỗi lo và sự đau đớn cho cuộc sống, tương lai của con sẽ không được hoàn hảo như bạn bè sau này”.

Do điều kiện kinh tế khó khăn, công việc bận rộn nên chị Thắm chỉ định kỳ kiểm tra thai theo lịch hẹn của bác sĩ, nhưng vì thấy bản thân khỏe và thai ngoan nên chị chủ quan không kiểm tra sàng lọc trước sinh. Hậu quả để lại khôn lường là con sinh ra không may mắn mắc dị tật bẩm sinh.

Kể từ lần sinh con đầu lòng đến nay được 7 năm, cũng là chuỗi ngày buồn bã, đau lòng của gia đình chị. Và sau bao lời động viên của bạn bè và họ hàng hai bên, vợ chồng chị mới lấy lại tinh thần để sinh bé thứ 2 “vợ chồng tôi không mong muốn gì khác ngoài hy vọng con chào đời khỏe mạnh, phát triển bình thường như bao trẻ em khác”, chị Thắm cho biết.

Tương tự như trường hợp của chị Thắm, vợ chồng chị Phí Thị Sen [32 tuổi, ở Nam Định] cũng vô cùng ân hận vì chủ quan mà sinh con thứ 2 bị bất thường nhiễm sắc thể.

Chị Sen cho biết: Mang thai bé thứ 2, chị có làm xét nghiệm Triple test, lúc đó bác sĩ khuyên nên đi tuyến trên để được tư vấn làm xét nghiệm chọc ối kiểm tra. Nhưng vốn sợ “kim chọc” sẽ ảnh hưởng tới con, mẹ lại bị đau, rò rỉ nước ối,… cộng thêm suy nghĩ con đầu sinh khỏe mạnh nên chị chủ quan cho đến ngày sinh thì vợ chồng chị ngã ngửa vì biết con mình bị dị tật.

NIPT - Giải pháp cứu cánh, mẹ an tâm sinh con khỏe mạnh

Số liệu thống kê năm 2017, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ được sinh ra. Tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra, tức mỗi năm nước ta có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra.

Trẻ em là tương lai của đất nước, nhưng trẻ dị tật lại là gánh nặng của gia đình và xã hội. Vì vậy, để nâng cao chất lượng dân số và bảo đảm hạnh phúc gia đình, các chuyên gia y tế khuyến cáo tất cả mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc sơ sinh.

Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền - Chuyên khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết: Khi mang thai, mẹ bầu nào cũng nên đi khám, siêu âm thai định kỳ, ngoài ra mẹ bầu cũng không được quên làm sàng lọc trước sinh như xét nghiệm Double test, Triple test, chọc ối hay làm Xét nghiệm NIPT để phát hiện sớm con có dị tật không ngay từ khi còn trong bụng. Với những trẻ có nguy cơ cao sẽ được bác sĩ tư vấn hướng xử lý kịp thời hoặc mẹ đã chuẩn bị được tâm lý nên khi sinh con không may bị dị tật cũng tránh tâm lý shock.

Xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu phát hiện sớm dị tật thai nhi ngay từ tuần thứ 10.

xét nghiệm Double test, Triple test là hai phương pháp sàng lọc được áp dụng phổ biến và đều dựa trên phân tích máu mẹ, an toàn nhưng chỉ sàng lọc được những dị tật thường gặp, hơn nữa độ chính xác và độ nhạy không cao.

Phương pháp chọc ối hay sinh thiết nhau thai là can thiệp xâm lấn, gây nhiều nguy hiểm cho thai nhi như nhiễm trùng, dò dịch ối, sảy thai,…

Khắc phục hạn chế của những phương pháp thường quy trên, xét nghiệm NIPT được các chuyên gia đánh giá là phương pháp hiện đại nhất, khắc phục được những hạn chế qua ưu điểm vượt trội như xét nghiệm sớm ngay từ tuần thứ 10 [trong khi xét nghiệm Double test làm tuần thứ 11-13 và Triple test làm tuần thứ 16-18]. Thực hiện dễ dàng, an toàn cho mẹ và thai nhi, không xâm lấn do được lấy máu mẹ làm xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi lưu hành ở trong máu mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm cùng lúc 23 cặp NST, nguy cơ bất thường NST, trong khi đó xét nghiệm Double test và Triple test chỉ sàng lọc được 3 cặp NST hay gặp là 21, 18, 13. Độ chính xác cao lên tới 99,9% và trả kết quả sớm.

Hệ thống máy phân tích xét nghiệm tự động đạt tiêu chuẩn quốc tế tại BVĐK MEDLATEC.

Hơn nữa, với những trường hợp nghi bị bất thường NST do mẹ lớn tuổi, siêu âm bất thường; đặc biệt là những trường hợp đã sinh con đầu bị Down, hoặc có bất thường NST có biểu hiện tim bẩm sinh, thì lần thai này, xét nghiệm NIPT là phương pháp giúp sàng lọc sớm nhất những dị tật hoặc bất thường đó.

Trước những ưu điểm vượt trội trên, xét nghiệm NIPT được các chuyên gia y tế khuyến cáo tất cả thai phụ đều nên làm và được xem như giải pháp cứu cánh cho các mẹ bầu trong sàng lọc dị tật thai nhi, để an tâm suốt thai kỳ và cho con một tương lai khỏe mạnh.

Xét nghiệm NIPT chỉ từ 3.999.000 VNĐ và chính sách bảo hành lên tới 200.000.000 VNĐ tại MEDLATEC

Để đáp ứng tốt nhất nhu cầu kiểm tra, theo dõi thai kỳ và sàng lọc trước sinh của tất cả thai phụ, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã hội tụ được đội ngũ chuyên gia Di truyền, Sản khoa, Nhi khoa đầu ngành. Đồng thời, bệnh viện cũng trang bị đồng bộ hệ thống máy móc hiện đại như siêu âm 3D-4D, máy xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, xét nghiệm NIPT theo công nghệ Mỹ luôn cho kết quả chính xác và độ tin cậy cao.

Với thời gian làm việc tất cả các ngày trong tuần, kể cả ngày lễ tết, Bệnh viện luôn sẵn sàng phục vụ tất cả các mẹ bầu đến kiểm tra. Trong trường hợp khó khăn đi lại, sợ bị lây nhiễm COVID-19, mẹ bầu hoàn toàn an tâm với dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi luôn bảo đảm kết quả chính xác, thời gian trả kịp thời.

Đặc biệt, từ nay đến hết 31/12/2020, khi mẹ bầu chọn Gói xét nghiệm NIPT - BasicSave hoặc Gói xét nghiệm NIPT - ProSave làm tại viện hay tại nhà đều được miễn phí sàng lọc sơ sinh 3 bệnh và siêu âm thai lần đầu.

Thông tin các gói xét nghiệm NIPT:

Mẹ bầu có thể lựa chọn 1 trong 4 gói xét nghiệm NIPT trên tại MEDLATEC

Lựa chọn Gói xét nghiệm NIPT của MEDLATEC, mẹ bầu hoàn toàn an tâm về tinh thần phục vụ tận tâm, y đức của đội ngũ chuyên gia, thầy thuốc giàu kinh nghiệm và kết quả chính xác. Ngoài ra, bệnh viện còn cam kết các chính sách đặc biệt hấp dẫn kèm theo như:

  • Hỗ trợ chi phí chọc ối và các xét nghiệm chẩn đoán lên tới 8.000.000 đồng trong trường hợp kết quả sàng lọc NIPT dương tính;
  • Hoàn trả 100% chi phí xét nghiệm sàng lọc NIPT cho kết quả dương tính giả với hội chứng Down, Edward, Patau;
  • Chính sách bảo hành tối đa lên đến 200.000.000 đồng cho kết quả âm tính giả với hội chứng Down, Edward, Patau;
  • Hỗ trợ thử máu, miễn phí xét nghiệm lần 02 khi xét nghiệm lần 01 không ra kết quả. Nếu xét nghiệm lần 02 vẫn không ra kết quả sẽ hoàn trả 100% chi phí xét nghiệm NIPT.

Với xét nghiệm NIPT giúp mẹ thêm hạnh phúc trọn vẹn bên con và chỉ trong giây lát mẹ đã cho con cả bầu trời sức khỏe, tương lai. Hãy gọi ngay tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn chi tiết.

Video liên quan

Chủ Đề