Ở người, tính trạng nào sau đây di truyền có liên quan đến giới tính?
Bệnh di truyền xảy ra do đột biến gen là:
Hội chứng Đao ở người là dạng đột biến:
Người bị hội chứng Đao có số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng bằng
Hậu quả xảy ra ở bệnh nhân Đao là:
Câu dưới đây có nội dung đúng là:
Bệnh Tơcnơ là một dạng bệnh:
Bệnh Tơcnơ là một dạng đột biến làm thay đổi về:
Trong tế bào sinh dưỡng của người bệnh nhân Tơcnơ có hiện tượng:
Hậu quả xảy ra ở bệnh nhân Tơcnơ là:
Biểu hiện ở bệnh bạch tạng là:
Bệnh câm điếc bẩm sinh là bệnh do:
Phát biểu dưới đây có nội dung đúng là:
Ở người, đã phát hiện tật di truyền nào:
Các biện pháp hạn chế các bệnh tật di truyền là gì?
Ở người, các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn ...
- Tải app VietJack. Xem lời giải nhanh hơn!
Bài 1 trang 63 sgk Sinh học 12 nâng cao: Giải thích kết quả thí nghiệm di truyền màu mắt của ruồi giấm. Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông chỉ biểu hiện ở nam giới, đúng hay sai? Vì sao?
Lời giải:
Quảng cáo
- Kết quả phép lai cho thấy màu mắt đỏ là tính trạng trội, còn mắt trắng là lặn.
+ Quy ước: Gen W: mắt đỏ, w: mắt trắng.
+ Theo Moocgan, các gen này nằm trên NST X. Màu mắt diễn ra sự di truyền chéo [phép lai nghịch]: tính trạng của ruồi mẹ truyền cho con đực, còn tính trạng của ruồi bố truyền cho con cái. Tỉ lệ kiểu hình phân bố không đều ở F2 trong hai giới tính [phép lai thuận] và đồng đều ở hai giới tính [phép lai nghịch].
+ Cơ sở tế bào học của phép lai là: sự phân li của cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp của chúng ta qua thụ tinh đã đưa đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen quy định màu mắt.
+ NST Y không mang gen quy định màu mắt, vì vậy ruồi đực chỉ cần NST X mang một gen lặn w [XwY] là biểu hiện mắt trắng. Còn ruồi cái cần phải cả cặp XX đều mang gen lặn [Xw Xw] mới biểu hiện mắt trắng, vì vậy ruồi cái mắt trắng thường hiếm.
+ Phép lai thuận và nghịch nêu trên cho kết quả khác nhau, không giống như lai thuận và nghịch về một cặp tính trạng quy định bởi một cặp gen trên cặp NST thường đều cho kết quả như nhau.
- Sai, vì bệnh mù màu và bệnh máu khó đông không chỉ biểu hiện ở nam giới mà còn biểu hiện ở nữ giới nhưng hiếm hơn.
Quảng cáo
Xem tiếp các bài Giải bài tập Sinh học lớp 12 nâng cao khác:
Giới thiệu kênh Youtube VietJack
bai-15-di-truyen-lien-ket-voi-gioi-tinh.jsp
Nếu bố là bệnh nhân hemophilia [máu khó đông] và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.
Cơ thể được cấu tạo từ những tế bào. Mỗi tế bào có một nhân tế bào chứa nhiễm sắc thể [NST] dưới dạng từng đôi một. Các NST quyết định đặc tính của mỗi cá thể.
Việc sinh ra một trẻ là trai hay gái do một đôi NST đặc biệt qui định gọi là NST giới tính. Ở trẻ trai, đôi NST giới tính là XY và ở trẻ gái là XX. Đôi NST này của trẻ là do 1 nhận từ bố và 1 nhận từ mẹ.
Bệnh máu khó đông [hemophilia] di truyền như thế nào?
Mỗi NST chứa nhiều đơn vị gọi là gen có tác dụng quy định chức năng của cơ thể. Ngoài chức năng qui định giới tính, NST X còn chứa những gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX. Ở bệnh nhân hemophilia, những gen này bị hỏng nên sản xuất không đủ lượng yếu tố VIII và yếu tố IX cho quá trình đông máu. Điều này giải thích tại sao mức độ nặng nhẹ của bệnh giống nhau ở mỗi gia đình và tại sao người phụ nữ mang gen hemophilia có thể có lượng yếu tố đông máu như những người có NST X bình thường. Ở đàn ông [đôi NST XY], NST Y không mang gen sản xuất yếu tố VIII và yếu tố IX vì vậy nếu người đàn ông này nhận NST X hemophilia từ mẹ thì anh ta sẽ bị bệnh.
Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia [có một NST X mang gen bệnh] có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.
- Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
- Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.
Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.
Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.
- Có bố bị hemophilia.
- Có ít nhất hai con trai bị hemophilia.
- Có 1 con trai bị hemophilia và có cậu, anh em trai hoặc 1 người đàn ông có quan hệ huyết thống bị Hemophilia.
- Có ít nhất 1 người bên họ ngoại bị hemophilia nhưng không có con bị hemophilia
- Có 1 con trai bị hemophilia và không có thành viên nào khác trong gia đình bị hemophilia.
Bệnh hemophilia là bệnh di truyền. Tuy nhiên có khoảng 1/3 số bệnh nhân không phát hiện được tính chất di truyền. Những trường hợp này được coi là do đột biến chuyển gen bình thường thành gen bệnh và gen bệnh này cũng di truyền cho thế hệ sau.
Xét nghiệm tìm người mẹ mang gen:
Hiện nay có thể xác định được phần lớn người mang gen bằng cách phân tích trực tiếp gen [xét nghiệm ADN].
Cập nhật hướng dẫn quản lý hemophilia do TS.BS. Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia thực hiện
TS.BS. Nguyễn Thị Mai
Giám đốc Trung tâm Hemophilia
Viện Huyết học – Truyền máu TW
Bệnh mù màu hay còn gọi là rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác. Đây là một bệnh về mắt làm cho người ta có thể nhìn rõ mọi vật nhưng không phân biệt được một số màu sắc. Bệnh không ảnh hưởng đến khả năng sống của người mắc bệnh nên những người bị bệnh vẫn có thể sinh sản bình thường, vì vậy gen bệnh có khả năng lan rộng trong dân cư.
Thị lực bình thường
Thị lực có khả năng phân biệt màu do tổng hợp ba cảm giác màu ứng với một bước sóng ánh sáng khác nhau: cam – tím [có bước sóng 450nm], vàng – lục [520nm] và đỏ [630nm].
Ở người, võng mạc có ba loại tế bào nón, mỗi loại mẫn cảm nhất với một bước sóng nhất định là 430nm [ứng với tím], 540nm [ứng với xanh lục] và 575nm [ứng với đỏ].Có lẽ ở các loại đó có các opsin khác nhau cho mỗi loại. Khi hòa trộn các màu cơ bản đó với nhau theo một tỷ lệ nhất định có thể có muôn màu sắc khác nhau.
Bệnh mù màu
Bệnh mù màu là một tật bẩm sinh. Tuy bệnh đã có từ cổ xưa, nhưng do hạn chế về kiến thức và người bệnh vẫn có khả năng nhìn nhận sự vật bình thường [chỉ không phân biệt được một số màu] nên không một bệnh nhân nào biết khuyết tật của mình. Người ta cho rằng người đầu tiên phát hiện ra bệnh mù màu là John Dalton [1766-1844], nhà vật lý học nổi tiếng sống ở cuối thế kỷ 18 đầu thế kỷ 19, người đặt nền móng cho lý thuyết nguyên tử.
Nhân ngày lễ Noel, John Dalton mua biếu mẹ một đôi tất màu gụ. Không ngờ bà mẹ xem xong rồi cười, bà hỏi Dalton: “Tuổi tác như mẹ làm sao có thể đi tất màu đỏ được?”. Thì ra Dalton tưởng rằng tất có màu gụ, nhưng thực ra là màu đỏ.John Dalton đi hỏi nhiều người, họ đều xác nhận đó là màu đỏ, cuối cùng phát hiện ra chính ông là người mù màu đỏ và màu xanh.Cho đến nay vẫn có nhiều người gọi bệnh mù màu là bệnh Dalton.
Người phương Đông ít bị mù màu hơn người phương Tây. Theo thống kê của nước ngoài, chỉ có 4-5% đàn ông phương Đông bị mù màu, còn người phương Tây thì lên tới 8-9%.
Triệu chứng mù màu
Rối loạn sắc giác có thể chia làm hai mức độ:
- Khuyết sắc [không phân biệt được giữa màu lục và màu đỏ và loại không phân biệt được giữa màu xanh da trời và màu vàng.]
- Mù màu [hoàn toàn không phân biệt được giữa các màu]
Đối tượng dễ mắc bệnh
- Nam giới [tỷ lệ mắc bệnh cao hơn]
- Nữ giới [tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn]
Theo điều tra của bệnh viện Mắt TW thì bệnh mù màu gặp ở 3-5% nữ giới, 8-10% nam giới trong số những người đến khám mắt.
Nguyên nhân gây bệnh mù màu
Rối loạn di truyền
Bệnh mù màu là một bệnh di truyền có liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính [cặp này ở nữ là XX, ở nam là XY]. Bệnh phát sinh do đột biến hoặc thiếu một gen trên nhiễm sắc thể X, làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng ở mắt cần để phân biệt màu sắc. Gen này là “gen lặn”. Người con trai nào nhận được ở mẹ loại gen này thì không thể phân biệt được màu sắc, vì nhiễm sắc thể Y không có gen màu sắc trội để lấn át gen mù màu.
Còn phụ nữ chỉ mắc bệnh này nếu có 2 gen mù màu: một của mẹ và một của bố mắc bệnh truyền cho. Nếu người phụ nữ chỉ có một gen bệnh thì chưa việc gì, vì gen màu sắc ở nhiễm sắc thể còn lại đủ át gen bệnh.Điều đó giải đáp vì sao các thống kê đều cho hay nam giới mắc chứng mù màu có tỷ lệ cao hơn nhiều so với nữ.
Do mắc bệnh
Một số điều kiện có thể gây thâm hụt màu như bệnh: tiểu đường, bệnh tăng nhãn áp, thoái hóa điểm vàng, bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson, nghiện rượu mãn tính, bệnh bạch cầu và thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Mắt có thể có nhiều ảnh hưởng hơn và có thể nhận được tốt hơn nếu các bệnh tiềm ẩn có thể được điều trị.
Một số thuốc
Một số thuốc có thể làm thay đổi nhìn màu sắc, chẳng hạn như một số loại thuốc dùng để điều trị bệnh tim, cao huyết áp, nhiễm trùng, rối loạn thần kinh và các vấn đề tâm lý.
Lão hóa
Khả năng nhìn thấy màu sắc xấu đi từ từ như là một phần của sự lão hóa.
Hóa chất
Tiếp xúc với một số hóa chất mạnh tại nơi làm việc, chẳng hạn như disulfua cacbon, phân bón và styrene có thể gây mất màu sắc thị giác. Nếu làm việc xung quanh các hóa chất này, tầm nhìn màu sắc được đánh giá bởi vì sự mất mát của một số tầm nhìn màu sắc là có thể.
Những công việc người mù màu không được đảm nhiệm
– Lái xe.
– Họa sỹ, thiết kế.
– Kiểm soát giao thông….
Phòng bệnh mù màu
– Nên bảo vệ mắt khi phải tiếp xúc với hóa chất.
– Chẩn đoán bệnh trước sinh.
Điều trị bệnh mù màu
Sử dụng kính loạn sắc điều trị bệnh mù màu
- Có thể dùng kính loạn sắc trong một số trường hợp.
- Tuy nhiên, đa số các trường hợp không có cách nào chữa trị triệt để vì đây là một bệnh di truyền liên quan đến gene.
Hiện nay y học chưa có cách nào chữa được bệnh mù màu, tuy nhiên có thể chẩn đoán được bệnh trước sinh. Trong tương lai, hy vọng khoa học có thể tìm ra một loại thiết bị quang học đặc biệt dùng đeo như một loại kính mắt có khả năng giúp cho người mù màu có thể phân biệt được màu sắc, cải thiện chất lượng cuộc sống.
Bệnh viện Mắt Sài Gòn
BS CK II. Nguyễn Đỗ Thanh Lam