Bệnh thiếu máu Thalassemia là tên của một nhóm bệnh về máu liên quan đến di truyền. Ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen di truyền bệnh thiếu máu Thalassemia. Bạn có thể nằm trong số đó.
Thalassemia [tan máu bẩm sinh] là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây tan máu di truyền, mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Đây là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới.
Người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như: biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.
2. Tại sao nên xét nghiệm Gen Thalassemia?
Theo bác sĩ Nguyễn Văn Hùng, hiện nay Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Trong đó có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và trung bình mỗi năm, Việt Nam có thêm khoảng 8.000 em bé sinh ra bị bệnh Thalassemia. Nhưng trong đó có khoảng 2.000 bé bị bệnh mức độ nặng và có khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
2.1. Chi phí điều trị tốn kém
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị [tối thiểu] và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
- Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu [truyền khối hồng cầu] và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.
- Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư [25%] là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc.
2.2. Gánh nặng cho gia đình và xã hội
Trong tổng số bệnh nhân mắc bệnh, chỉ khoảng 50% là được tiếp cận điều trị, song việc theo dõi, điều trị không được tốt nên tuổi thọ không cao. Có những người từ khi phát hiện bệnh chỉ đến bệnh viện một lần, sau đó tự điều trị, khắc phục bởi viện phí, chi phí truyền máu quá cao.
Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia để giảm tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ em
Bệnh nhân Thalassemia có triệu chứng bệnh rất nặng nề do tình trạng thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Do đó người mắc bệnh thường chậm phát triển thể chất, gặp nhiều biến chứng do thiếu máu và quá tải sắt gây nên.
Bởi thế mà bệnh nhân Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, quá trình điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống người bệnh, gia đình và toàn xã hội. Căn bệnh Thalassemia đang là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có trẻ mắc bệnh.
Căn bệnh nguy hiểm, khó khăn điều trị này lại hoàn toàn có thể phát hiện và phòng ngừa dễ dàng thông qua xét nghiệm máu, xét nghiệm phân tích sâu trong kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân. Ngoài ra, bà bầu cũng có thể thực hiện xét nghiệm kiểm tra thai nhi có gen bệnh hay không.
Do vậy nếu bạn và người chồng của bạn đều mang gen di truyền bệnh thiếu máu beta hoặc alpha Thalassemia và dự định có con, thì bạn nên hỏi ý kiến của chuyên gia về di truyền.
3. Những ai nên làm xét nghiệm Thalassemia?
Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm. xét nghiệm Thalassemia:
- Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
- Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
- Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
- Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.,
- Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
- Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
- Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to...
4. Khi nào nên đi Xét nghiệm tan máu bẩm sinh - Thalassemia?
Đừng để khi bị bệnh rồi mới tìm cách điều trị. Hiện nay bệnh thalassemia [tan máu bẩm sinh] chưa có thuốc để điều trị đặc hiệu. Cách tốt nhất là đi thăm khám để phòng ngừa nguy cơ lây nhiễm cho thế hệ sau này.
- Dấu hiệu bất thường: Khi người bệnh có bất kỳ một trong các triệu chứng như: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to thì cần đến cơ sở y tế để được phát hiện, khám và điều trị bệnh.
- Gen di truyền: Hoặc khi có các yếu tố nguy cơ như trong gia đình có người bị bệnh thalassemia.
- Khu vực sinh sống: Người bệnh sống trong vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao. Bệnh thalassemia gặp nhiều ở Đông Nam Á, Trung Quốc, Philippine.
- Khám tiền hôn nhân: Xét nghiệm máu và thăm khám tiền hôn nhân là việc làm rất cần thiết giúp đánh giá tình hình sức khỏe hiện tại của cả 2 vợ chồng và phòng tránh các bệnh lý di truyền về máu như tan máu bẩm sinh [thalassemia]
- Sàng lọc trước sinh: Khám sàng lọc bệnh thalassemia bằng các xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng, bác sĩ có thể phải tư vấn đình chỉ thai nghén.
5. Các bước thực hiện dịch vụ xét nghiệm Thalassemia tại Alo Xét Nghiệm
Người mang gen bệnh Thalassemia cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp
Sau khi tư vấn để khách hàng hiểu được tầm quan trọng của xét nghiệm gen Thalassemia, đội ngũ nhân viên y tế của Alo Xét Nghiệm tiến hành lấy lượng máu để tiến hành xét nghiệm.
- Bước 3: Phân tích mẫu máu
Sau khi lấy mẫu máu, mẫu được gửi đến Trung tâm xét nghiệm để kỹ thuật viên có trình độ và nhiều năm kinh nghiệm phân tích, thời gian phân tích mẫu sẽ mất từ 2 - 3 ngày làm. Việc thự hiện xét nghiệm gen Thalassemia sẽ giúp xác định chính xác bạn mang gen alpha hay beta Thalassemia hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiệu quả và tư vấn sinh sản hợp lý.
- Bước 4: Trả kết quả và giải thích kết quả
Kết quả được trả sau 2 - 3 ngày kể từ ngày thực hiện lấy mẫu xét nghiệm. Một số trường hợp thì thời gian có thể kéo dài hơn. Alo Xét Nghiệm kết quả sớm qua SMS, Zalo, và bản cứng được gửi sau đó từ 12-24 tiếng.
Trường hợp, kết quả chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh có bất thường, các chuyên gia của Alo Xét Nghiệm tư vấn cho bạn hướng thăm khám ở đâu và hướng điều trị như thế nào.
Xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiều tiền là câu hỏi được nhiều khách hàng quan tâm để lựa chọn.
Đột biến gen Thalassemia rất đa dạng và rất phức tạp với hàng trăm đột biến. Chính vì, tại Alo Xét Nghiệm, đội ngũ chuyên gia sẽ tư vấn chỉ định xét nghiệm các đột biến gen sao cho vừa tiết kiệm chi phí cho người bệnh và hạn chế bỏ sót các đột biến gen.
Chi phí xét nghiệm Thalassemia tuỳ thuộc vào các cơ sở y tế công hay tư có giá khác nhau. Tại Alo Xét Nghiệm, giá xét nghiệm thalassemia là 2,2 triệu đồng. Tuy nhiên, một số cơ sở y tế khác sẽ có mức giá từ 3-10 triệu đồng.
Để được tư vấn miễn phí về sàng lọc thalassemia, bạn có thể liên hệ Tổng đài tư vấn: 1900 989 993
Tại Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Nên nhu cầu khám sàng lọc thalassemia rất lớn và có nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm tầm soát thalassemia. Bạn có thể tham khảo và lựa chọn:
Xét nghiệm thalassemia tại Viện huyết học - Truyền máu TW: Đây là trung tâm thalassemia lớn nhất trên cả nước, hiện đang quản lý và điều trị trên 4.500 người bệnh. Viện thường xuyên cập nhật, triển khai các kỹ thuật xét nghiệm di truyền huyết học hiện đại nhất nhằm phục vụ chẩn đoán người bệnh, người mang gen và chẩn đoán trước sinh thalassemia. Tuy nhiên, sẽ không phù hợp nếu khách hàng bận bịu, không có thời gian chờ đợi, xếp hàng.
Xét nghiệm thalassemia tại Bệnh biện Vinmec: Đây là hệ thống bệnh viện Quốc tế 5 sao hiện đại, sang trọng bậc nhất Việt Nam, nơi quy tụ nhiều bác sĩ đầu ngành và trang thiết bị hiện đại. Tuy nhiên, chi phí thăm khám, xét nghiệm tại đây cũng là một vấn đề nếu điều kiện về tài chính eo hẹp.
Xét nghiệm thalassemia tại Alo Xét Nghiệm: Là Hệ thống Y tế chuyên sâu về xét nghiệm,có thế mạnh về tầm soát các bệnh ung thư, gen và di truyền. Không chỉ cung cấp dịch vụ xét nghiệm cho các bệnh viện, phòng khám mà Alo Xét Nghiệm có thể mạnh dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà. Do vậy, khi có như cầu sử dụng dịch vụ xét nghiệm chẩn đoán thalassemia thì bạn không phải xếp hàng, không phải chờ đợi lâu. Bạn chỉ cần liên hệ 1900 989 993 để đặt lịch, đội ngũ nhân viên Y tế tư vấn và trực tiếp đến nhà lấy mẫu.
Thời gian có kết quả xét nghiệm thalassemia nhanh hay chậm tuỳ thuộc mỗi cơ sở y tế.
Tại các cơ sở y tế công thì thời gian có thể lâu hơn. Đặc biệt khách hàng phải chờ đợi làm các thủ tục hành chính. Và nhiều nơi, thời gian từ 3-7 ngày.
Tuy nhiên, tại Hệ thống Y tế Alo Xét Nghiệm thì thời gian có kết quả xét nghiệm thalassemia thông thường 2-3 ngày làm việc, kể từ khi lấy mẫu máu. Đặc biệt, đội ngũ Y tế tư vấn và hẹn lịch, đến tận nơi bạn hẹn để thực hiện các thủ tục và quy trình xét nghiệm. Do vậy, bạn sẽ không phải đi lại, chờ đợi vừa tốn kém, mất thời gian.
Tại Alo Xét Nghiệm, để thực hiện các xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen Thalassemia hay không, các bước cần:
Bước 1: Xét nghiêm sàng lọc người mang gen Thalassemia
- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Xét nghiệm sinh hóa: Định lượng sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin…
Từ các kết quả xét nghiệm trên, các kỹ thuật viên xét nghiệm của Alo Xét Nghiệm sẽ phân tích, đánh giá tình trạng thiếu máu, loại trừ nguyên nhân thiếu máu do thiếu sắt và xác định nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.
Thông thường, đối với người trên 15 tuổi, nếu kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu:
- Có chỉ số MCV < 85 fl và/ hoặc MCH < 28 pg;
- Nồng độ hemoglobin [Hb]: bình thường hoặc giảm
→ Cần thực hiện thêm những xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán có mang gen thalassemia hay không.
Bước 2: Xét nghiệm điện di huyết sắc tố
Đây là xét nghiệm để xác định các bất thường về huyết sắc tố như: mang gen hoặc bị bệnh thalassemia [thể bệnh là alpha, beta hay thể bệnh huyết sắc tố khác].
Nhằm tiết kiệm thời gian chờ đợi, đi lại của người xét nghiệm, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện đồng thời xét nghiệm bước 1 và bước 2 do chi phí của các xét nghiệm này không quá cao.
Nên nếu các bước trên của bạn có chỉ số máu bình thường thì bạn không cần phải quá lo lắng có bị bệnh thalassemia hay không.
Nếu nghi ngờ thì các chuyên gia của Alo Xét Nghiệm sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh.