Tài liệu môn sinh học di truyền

TRƯỜNG ĐẠI HỌC KỸ THUẬT Y TẾ HẢI DƯƠNG BỌ M ốN KHOA HỌC c ơ BẢN GIÁO TRÌNH SỊIH HỌC DỊỊI CUÔNG V i n TRUYỀN Y HOC TRƯỜNG Đ Ạ I H Ọ C KỸ THUẬT Y TẾ HẢI DƯƠNG Bộ MÔN KHOA HỌC c ơ BẢN GIẢO TRÌNH SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYỀN Y HỌC [DÙNG CHO ĐÀO TẠO c ử NHÂN Y HỌC] N H À XUẤT BẢN G IÁ O DỤC VIỆT N AM C h ỉ đao biên soarr. TRƯỜNG ĐẠI HỌC KỸ THUẬT Y TẾ HAI dương Chủ biên. TS. LÊ THỊ PHƯỢNG Tham gia biên soạn: ThS. NGUYỄN VĂN TĂNG Tham gia tô chức bản thảơ. TS. TRẦN THỊ MINH TÂM 1 - GT SINH HỌC ĐAI C Ư Ơ N G - - B 3 Giáo trình Sinh học đại cương và D i truyền y học được biên soạn dùng đê giong dạv cho sinh viên năm thứ nhát hệ cừ nhân Trường Đại học Kỹ thuật Y tế Hai Dương theo chương trình khung Đào tạo cử nhân V học thuộc khối ngành Khoa học sức khoẻ. Giáo trình được chia thành hai phần\ > Phần ỉ: Sinh học đại cương, gồm 3 chương-. - Chương 1. Đa dạng của sự sổng - Chương 2. Sinh học tế bào - Chương 3. Sinh học phát triên > Phần 2: Di truyền y học, gồm 3 chương-. - Chương 4. Sinh học phân từ và ứng dụng trong Vhọc - Chương 5. Di truyền học người - Chương 6. Đột biến và các tật, bệnh có liên quan Phân công biên soạn: TS. Lê Thị Phượng biên soạn chương 1, 2, 3, 4, 5; ThS. Nguyễn Văn Tăng biên soạn chương 6. Với thời lượng 30 tiết lý thuyết, trong cuồn giáo trình này chủng tôi chi dề cập đến những kiến thức cơ ban và cần thiết để giúp sinh viên có một hệ thống kiến thức khái quát về các cơ chế sinh học, đong thời có những hiêu biết nhất định về ứng dụng của sinh học trung y học. Mặt khác, cuốn giáo trình nàv còn giúp sinh viên học tốt hơn các môn học cơ sờ cùa các chuyên ngành Y có liên quan như Sinh lý, Sinh hoá, Xét nghiệm cơ bản, Dược lý học, Y học lâm sàng... Các tác gia xin trân trọng cảm ơn PGS. TS. Nguyên Thị Thanh Hương, Bộ môn Y sinh học và di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội đã giúp đờ trong quá trình biên soạn cuốn giáo trình này. Chúng tôi rát mong nhận được sự góp ý từ đông nghiệp, sinh viên và bạn đọc quan tâm về nội dung, hình thức cùng như các vấn để khác cùa giáo trình đê giáo trình ngày càng tôt hơn. CÁC TÁC GỈA MỤC LỤC Trang LỜI NÓI Đ À U .................................................................................................. 3 Phán 1 S IN I1 H Ọ C Đ Ạ I C liƠ N O Chương 1. ĐA DẠNG CỦA s ự SỒNG........................................................ 7 MỤC T IÊ U ................................................................................... 7 NỘI DUNG................................................................................... 8 1.1. Nguồn gốc và những đặc điểm cơ sở của sự sống..... 8 1.2. Siêu giới, giới và hệ thống phân loại sinh giới............10 1.3. V iru s .... ................ ............ ............ ........... ...... ............ 22 CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ CHƯƠNG 1 ....................................... 23 Chương 2. SINH HỌC TẾ BÀO.................................................................. 25 MỤC T IÊ U ................................................................................. 25 NỘI DUNG................................................................................. 26 2.1. Những vấn đề chung về tế bào...................................26 2.2. Tế bào prokaryote......................................................... 34 2.3. Tế bào eukaryote.......................................................... 38 2.4. Sự phân chia tế bào...................................................... 74 CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ CHƯƠNG 2 ........................................ 87 Chương 3. SINH HỌC PHÁT TRIỂN.......................................................... 89 MỤC T IÊ U ................................................................................. 89 NỘI DUNG................................................................................. 90 3.1. Giai đoạn tạo giao tử..................................................... 90 3.2. Giai đoạn tạo hợp tử và giai đoạn phôi thai............... 102 3.3. Giai đoạn sinh trưởng, trưởng thành, già lão và tử vong......................................................................... 115 CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ CHƯƠNG 3 ...................................... 120 [fiiá o /ù n Á SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYÉN Y HỌC Phán 2 DI T R U Y Ề N Y M O t Chương 4. SINH HỌC PHÂN TỬ VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC..... 121 MỤC TIÊ U ................................................................................121 NỘI DUNG................................................................................122 4.1. Những điểm chung về axit nucleic............................122 4.2. Axit deoxyribonucleic [ADN]........................................125 4.3. Axit ribonucleic [ARN]................................................. 134 4.4. Protein........................................................................ 138 4.5. Sự điều hoà biểu hiện của g e n ................................. 145 4.6. Một số ứng dụng sinh học phân tử trong y họ c........155 CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ CHƯƠNG 4 . ....... ......... ..................166 Chương 5. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI..................................................... 167 MỤC T IÊ U ................................................................................167 NỘI DUNG.............. 168 5.1. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người.................................................................... 168 5.2. Sự di truyền một số tính trạng ở người.................... 178 CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ CHƯƠNG 5 ......................................190 Chương 6. ĐỘT BIẾN VÀ CÁC TẬT, BỆNH CÓ LIÊN QUAN................ 192 MỤC T IÊ U ................................................................................192 NỘI DUNG................................................................................192 6.1. Đột biến nhiễm sắc thé và các tật, bệnh có liên quan.................................................................. 192 6.2. Đột biến gen và các tật, bệnhliên qu an ......................203 6.3. Một số vấn đề về tư vấn di truyền.............................. 214 CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ CHƯƠNG 6 .....................................216 TÀI LIỆU THAM KHẢO............................................................................. 218 Phần I S IN tl nọc Đ Ạ I C U Ố N G Trước khi nghiên cứu về tế bào trong phần Sinh học đại cương, sinh viên càn có khải quát ngan vê nguồn goc và đa dạng cua sự sông thê hiện qua hệ thông phân loại sinh giới, von hàm chứa các tế bào —đơn vị cùa mọi cơ thê. Điêu này sẽ bỏ ích cho sự hình thành nhận thức vê thê giới sông xung quanh chúng ta, biết được vị trí cua con người trong sự đa dạng cua sinh giới. Chưong 1 ĐA DẠNG CỦA sụ SÓNG MỤC TIÊU Sau khi nghiên cứu chương này, sinh viên có khả năng: ^ Trinh bày được những đặc tính cơ sở chung của sự sống. ^ Mỏ tả được hệ thống phân loại sinh giới hiện hành và giải thích cơ sở khoa học về việc sắp xếp các sinh vật trong hệ thống phân loại sinh giới. ^ Phân biệt được siêu giới vi khuẩn [Bacteria], siêu giới vi sinh vật cổ [Archaea] và siêu giới sinh vật nhân thực [Eukarya]. 5r' Vẽ và phân tích được sơ đồ cây sự sống [nguồn gốc] của động vật có vú; giải thích được nguồn gốc loài người. ^ Phân biệt được virus với sinh vật và nêu được vai trò của virus đối với đời sống cùa sinh vật. [8 tá « /ù n Á SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYÊN Y HỌC NỘI DUNG 1.1. Nguồn gốc và những đặc điểm cơ sở của sự sống 1.1.1. Nguồn gốc của sự sống Chúng ta giai thích thế nào về đa dạng cua sự sống trên Trái Đất, mặc dù đã biết tế bào là đon vị cơ sở cùa sự sống và mọi tế bào đều xuất hiện từ các tế bào có trước. Trái Đất được hình thành như khối nham thạch lóng, nóng, cách nay khoảng 4,5 tỷ năm. Khi nguội lạnh, nhiều hoi nước hiện diện trong khí quyển của Trái Đất ngưng tụ thành nước lóng trên bề mặt cua các đại dương giàu dinh dưỡng. Một kịch bản cho ràng, nguồn gốc của sự sống là được sinh ra trong môi trường nóng, loãng, có mùi cua amoniac, formaldehyt, axit formic, xyanit, metan, hydro sulfua và các cacbohydrat hữu cơ. Các nhà nghiên cứu đã đồng ý ràng, sự sống xuất hiện dưới các đại dương, trong các khe thông thuỷ nhiệt dưới biển sâu hoặc nơi nào đó một cách tự phát từ những nước sơ khới này [Raven et al., 2011]. Con đường xuất hiện của sự sống vẫn còn bí ấn, con người luôn tò mò, muốn khám phá nguồn gốc cùa mọi vật sống trên Trái Đất, sự đa dạng cua chúng bao gồm cả bản thân chúng ta. Mặc dù sự đa dạng rất lớn, nhung các nhà sinh học đà phát hiện được những nét chung cùa sự sống. Trước tiên chúng ta điểm qua những đặc điểm chung đó. 1.1.2. Nhũng đặc tính CO’ sở chung cùa sự sống Trước khi hướng tới nguồn gốc sự sống, cần xem xét những đặc điểm gì cua một vật được coi là "sống". Các nhà sinh học đcã phát hiện được tập hợp những đặc tính sau đây là chung đối với các cơ thê trên Trái Đất, với tính di truyền đóng vai trò chù yếu, đặc biệt. > Tồ chức tế bào: Tất cá các cơ thể đều gồm một hoặc nhiều tế bào, được bao bọc bời màng [hình 1.1]. > Tính cảm ứng [sensitivity]: Mọi cơ thế đều có cách phan ứng khác nhau với các kích thích khác nhau. ,fk ầ n /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG Hình 1.1. Sự phân ngăn tế bào. Các cơ thẻ đơn bào phức tạp này gọi là Paramecia đã được phân loại như các sinh vật nguyên sinh [protists]. Những nấm men sử dụng nhuộm màu được bọc trong các túi có màng gọi là những không bào tiêu hoá [Raven et al., 2011]. > Sinh trưởng: Các sinh vật đồng hoá năng lượng, sư dụng năng lượng đỏ đè duy trì trật tự bên trong và sinh trưởng. Quá trình này gọi là trao đổi clìất. Thực vật, tảo và một số vi khuân sử dụng ánh sáng Mật Trời để tạo nên các liên kết cacbon - cacbon cộng hoá trị từ CO2 và H2O qua quang hợp. Sự truyên năng lượng này vào các liên kết cộng hoá trị là chú yếu với toàn bộ sự sống trên Trái Đất. > Phát trien: Các sinh vật đa bào và đơn bào đều chịu sự biến đối có hệ thống, được điều khiển bơi hệ gen khi chúng sinh trương và trương thành. > Sinh sàn: Các sinh vật sinh sán thông qua việc truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo. > Diêu hoà: Mọi sinh vật đều có những cơ ché điều hoà phổi hợp các quá trình bên trong cơ thể. > Tính nội căn hung: Toàn bộ sinh vật đều có kha năng duy trì những điêu kiện bên trong cư thê tương đoi ôn định khác biệt với môi trường bên ngoài. > Tính di truyền: Tất cả sinh vật trên Trái Đất đều có hệ thống di truyên dựa vào cơ chế tái ban ADN. Cơ chế này cho phép thích nghi và tiến hoá qua thời gian và là đặc trưng khác biệt của các cơ thể sống. Như đà nói đến ở trên, tế bào là đơn vị cơ sở cùa sinh vật tạo thành sự đa dạng cùa sự sống trên Trái Đất. Đẻ nhận thức được sự đa dạng cùa sự sống, các nhà khoa học đã nghiên cứu, sắp xếp chúng thành giới, siêu giới; đề xuất các sơ đồ cây sự sống; hình thành nên hệ thống phân loại sinh giới. m 'S iấ c iù ttÁ SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYÊN Y HỌC 1.2. Siêu giới, giới và hệ thống phản loại sinh giới Trong những năm gần đây, nhờ sinh học phân tử, các nhà khoa học đã hiếu sâu hưn về sinh giới, thậm chí cá nhùng sinh vật xuất hiện sớm nhất [được xếp trong các nhánh sâu nhất của cây sự sống] trên Trái Đất. Trong mục này, chúng ta tìm hiêu các siêu giới và các giới. 1.2.1. Từ hai giói tói ba siêu giói Khơi đầu, các nhà phân loại học chia các loài sinh vật đã biết thành hai giới: Thực vật và Động vật. Thậm chí, sau khi đã phát hiện được sự đa dạng của vi sinh vật, hệ thống hai giới vần còn được chấp nhận. Dựa vào sự hiện diện cua thành tê bào vi khuân, các nhà phân loại học đã xèp vi khuân vào giới thực vật. Các sinh vật đơn bào eukaryote chứa lục lạp cũng được xếp vào giới thực vật. Nấm cũng được coi là thực vật vì cũng giống như thực vật, phần lớn nấm không có kha năng di chuyển, dù rằng nấm không có kha năng quang hợp và ít có các cấu trúc chung với thực vật. Trong hệ thống hai giới này, sinh vật đơn bào có kha năng di chuyển và tiêu hoá thức ăn, dộng vật nguyên sinh được xếp vào giới động vật. Các sinh vật bé nho như trùng roi Euglena được xếp vào ca hai giới thực vật và động vật vì chúng vừa di chuyên, vừa có kha năng quang hợp. Các hệ thống phân loại nhiều hơn hai giới không được chấp nhận rộng rãi cho đốn cuối năm 1960, khi nhiều nhà sinh học tiếp nhận hệ thống năm giới: Khởi sinh [Monera - sinh vật prokaryote], Nguyên sinh [Protista - chu yếu là những sinh vật đơn bào], Nấm, Thực vật và Động vật. Hệ thống này nêu rõ được những khác biệt chu yếu giữa hai kiểu tế bào: tế bào prokaryote và tê bàơ eukaryote và xêp các sinh vật prokaryote vào một giới riêng, giới khơi sinh tách biệt khỏi tất cà sinh vật eukaryote. Tuy nhiên, không lâu sau khi được chàp nhận rộng rãi, những nghiên cứu phát sinh chung loại dựa vào các dần liệu di truyên đà phát hiện những vấn đồ bất hợp lý cơ ban cua hệ thong năm giới nêu trên. Đó là có sự sai khác giữa các sinh vật prokaryote nhiều hơn so với những sai khác giữa chúng với các sinh vật eukaryote. Khó khăn này đã dẫn các nhà sinh học tới sự chấp nhận hộ thống ba siêu giới [domain] bao gồm: Vi khuân [Bactcria], Vi sinh vật cô [Archaea] và Eukarya là ba bậc phân loại cao hơn bậc giới. Tính chính xác của các siêu giới được khăng định bằng các dẫn liệu từ các công trình nghiên cứu phân tích gần 100 hệ gen đă được giai trình tự hoàn toàn [Campbell et al., 2009]. 11 .fU n /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG 1.2.2. Ba siêu giói í.2.2. ì. Siêu giói Vi khuẩn [Bactcria] Số lượng vi khuẩn trong miệng cua bạn còn nhiều hơn so với động vật có vú trên Trái Đất [Raven et al., 2011]. a] b] Sáu giới cùa sự sống: vi khuẩn, vi sinh vật cổ, nguyên sinh, nám, thực vật và động vật. Mặc dù nhở bé, nhưng vi khuân có vai trò hết sức quan trọng trong sinh quyên. Chúng chuyến hoá nitơ từ không khí cho các sinh vật sứ dụng và 12 'S id c /ù n Á SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYÉN Y HỌC chúng đóng vai trò cốt lõi trong chu trình cacbon và lưu huỳnh. Nhiều sản phâm quang hợp trên thế giới là do vi khuân thực hiện. Ngược lại, một số vi khuân cũng gây ra nhiêu loại bệnh. Hièu được sự trao đôi chàt cua vi khuân và di truyền của chúng là phần quyết định cùa y học hiện đại. Mặc dù vi khuân rất đa dạng, nhưng các nhà phân loại học đã nhận biết được 12 đến 15 nhóm vi khuân lớn. Các so sánh về những trình tự nucleotit cùa các phân tư rARN đang bắt đầu phát hiện mối quan hệ giữa các nhóm này với nhau và với hai siêu giới khác. Nhận xét: Vi khuân và vi sinh vật cổ vừa là các siêu giới cũng vừa là các giới [Raven et al., 2011]. 1.2.2.2. Siêu giói Vi sinh vật cổ [Archaea] Mặc dù chúng là một nhóm đa dạng, nhưng tất cả vi sinh vật cô đêu có một số đặc điếm chứ yếu [báng 1.1]. Tất cả các vách tế bào không có peptidoglycan [một thành phần quan trọng cùa vách tế bào bacteria]; lipit trong những màng tế bào của sinh vật cô có các cấu trúc khác nhau so với những cấu trúc trong tất cả những cơ thể khác và vi sinh vật cô có các trình tự rARN khác biệt. Một số gen cùa nó có các intron không giống với intron của vi khuân. Cả vi sinh vật cổ và sinh vật nhân thực không có vách tê bào peptidoglycan như trong vi khuân. Bàng 1.1. Đặc điếm các siêu giới của sự sóng Siêu giới Đặc điểm Bactería Archaea Metionin Eukarya Metionin Axit amin khởi đầu tồng hợp protein Formylmetionin Intron Không Có trong một số gen Các bào quan có màng bao bọc Không Không Có Cấu trúc lipit màng Không phân nhánh Phân nhánh Không phân nhánh Vỏ nhân Không Không Có Số các ARN-polymerase khác nhau Một Một số Một số Peptidogỉycan trong thành tế bào Có Phản ứng đối với các chất kháng sinh streptomixin và cloramphenicol Sinh trưởng bị ức chế Không Sinh trường không bị ức chế Có Không Sinh trưởng không bị ức chế 'Ỷ i\ầ n /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG 13 Dựa vào môi trường sống hoặc dựa vào con đường trao đôi chất đặc biệt và chuyên biệt cùa chúng mà chia vi sinh vật cổ thành hai loại, đó là vi sinh vật cổ thái cực [Extremophiles] và vi sinh vật cô không thái cực [Non-extreme archaea]. - Vi sinh vật cô thái cực bao gôm: + Vi sinh vật cổ sinh metan ['Methanogens]: Năng lượng cùa chúng được tạo thành bằng cách sứ dụng khí hydro [H2] để khư cacbon dioxit [CO2] thành khí metan [CH4]. Chúng là các cơ thế kỵ khí nghiêm ngặt. Một năm các sinh vật sinh metan giải phóng ra khoang 2 tỷ tân khí metan vào khí quyên. + Vi sinh vật cổ ưa nhiệt: sống ở nhiệt độ từ 60 đến 80°c. Trong số này, đa số là các sinh vật tự dưỡng với sự trao đổi chất trên cơ sở lưu huỳnh. + Vi sinh vật cổ ưa lạnh: sống trong sông băng và các hồ trên núi cao. + Vi sinh vật cố ưa muối [Halophile]: sống trong các môi trường rất mặn kể cả Great Salt Lake [Hồ rất mặn] và Dead Sea [Biển chết]. Những sinh vật này đòi hỏi nước với độ mặn 15 -H20%. + Vi sinh vật cổ chịu pH: Sinh vật này sinh trướng ở môi trường có độ axit cao [pH = 0,7] hoặc độ kiềm cao [pH =11]. + Vi sinh vật cỏ chịu áp suất: Được phát hiện dưới các tầng nước sâu của đại dương. Những vi sinh vật cổ này đòi hỏi áp suất ít nhất 300 atm [gấp 300 lần áp suất của khí quyển cùa chúng ta] ở độ sâu dưới 3.000 m dưới bề mặt nước đại dương. - Vi sinh vật cổ không thái cực: Sinh trưởng trong cùng môi trường như vi khuân. Khi đă hiêu sâu hơn về bộ gen [genomes] của Archaea, các nhà vi sinh vật học nhặn thảy: các trinh tự danh dâu cua ADN khòng chi hiện diện trong vi khuân cổ mà còn hiện diện ở vi khuân mới Nanoarchaeum equitens dựa trên trinh tự dâu hiệu [signature sequcnce]. 1.2.2.3. Siêu g iói Eukarya [Nhân thực] Đặc điểm nổi bật cùa các tế bào eukaryote là có sự phân ngăn. Dấu hiệu phân biệt cua các eukaryote là tổ chức tế bào phức tạp, ý nghĩa quan trọng nhất là hệ thống nội màng phát triển phân chia các tế bào eukaryote thành các ngăn chức năng. Tuy nhiên, không phải tất cả các ngăn tế bào đều xuất phát từ hệ thống nội bào. Với vài ngoại lệ, các tế bào eukaryote hiện đại có những bào quan sàn sinh năng lượng được gọi là ty thế và những tế bào eukaryote quang hợp có 14 W iáo ¿unÁ SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYỀN Y HỌC các lục lạp, đó là các bào quan thu gom năng lượng. Ty thể và lục lạp cả hai được cho là đã sớm nhập vào các tế bào eukaryote, gọi là nội cộng sinh. Ty thể là hậu the của vi khuẩn lưu huỳnh tía và Rickettsia ký sinh vốn đã sớm nhập vào các tế bào eukaryote trong lịch sứ của siêu giới Eukarya. Siêu giới Eukarya gồm bốn giới: nguyên sinh, thực vật, nam và động vật [bảng 1.2]. Những eukaryote đầu tiên đã là các sinh vật đơn bào. Sự đa dạng lớn của những eukaryote đơn bào tồn tại đến ngày nay, được xếp vào cùng nhau trong giới nguyên sinh [cùng với một số hậu thế đa bào] trên cơ sở chúng không phù hợp với bất kỳ giới nào trong ba giới khác cúa siêu giới Eukarya: nấm, thực vật và động vật là những giới đa bào lớn. Do kích thước và sự thống trị sinh thái của thực vật, động vật, nấm và vì chúng chú yếu là đa bào nên chúng ta ghi nhận chúng như là các giới khác biệt với giới nguyên sinh [Protista], mặc dù tính đa dạng lớn giữa các sinh vật nguyên sinh là lớn hơn nhiều so với sự đa dạng bên trong mồi giới nấm, thực vật và động vật hoặc giữa các giới đó. Bảng 1.2. Các đặc trưng của sáu giới và ba siêu giới [Raven et a i, 2011] Nội dung 9 Bacteria và Archaea [Vi khuẩn và vi sinh vật cổ] V Protista [Nguyên sinh] ♦ Fungi [Nắm] Plantae [Thực vặt] Animalia [Động vật] Kiểu tế bào Prokaryote Eukaryote Eukaryote Eukaryote Eukaryote Màng nhân Không có Có Có Có Có Phiên mã và dịch mã Xảy ra trong cùng ngăn Xảy ra trong các ngăn khác biệt Xảy ra trong các ngăn khác biệt Xảy ra trong các ngăn khác biệt Xảy ra trong các ngăn khác biệt Các protein histon ADN Không Có Có Có Có Không Có Có Có Có Khung xương tế bào 15 ỶA ắn /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG Nội dung * Bacteria và Archaea [Vi khuẩn và vi sinh vật cổ] Protista [Nguyên sinh] Có [hoặc không] Ạ Plantae [Thực vật] B Fungi [Nấm] Animalia [Động vật] Có Có Có Lục lạp Không [màng quang hợp Có [một số trong một số dạng] kiểu] Có Không Không Vách tế bào Không xelulozơ [Polysaccarit cộng các axit amin] Có trong một số dạng,các kiểu khác nhau Xelulozơ và các polysacarit khác Kitin và các polysaccarit không xelulozơ Không Thụ tinh và giảm phân Thụ tinh và giảm phân Thụ tinh và giảm phân Thụ tinh và giảm phân Tự dưỡng [hoá hợp, quang hợp hoặc dị dưỡng] Quang hợp hoặc dị dưỡng, hoặc kết hợp cả hai Quang hợp diệp lục a và b Hấp thụ Tiêu hoá Tính vận động Lỏng roi vi khuan, trượt hoặc bất động Không trong hầu het các 9 + 2 lỏng rung và lông dạng; 9 + 2 Cả vận động roi; kiểu amip lông rung và vá bất động và các sợi co lông roi; trong giao tử của rút một số dạng Tính đa bào Không Không ở nhiều dạng Có trong tất cả các dạng Không Các cơ chế sơ đẳng cho sự truyền kích thích ờ vài dạng Một ít có các cơ chế sơ đẳnc] cho sự truyen kích thích Ty thể Không Cách tái tổ hợp Tiếp hợp, truyền chất, di truyền, biến nạp nếu có Kiểu dinh dưỡng Hệ thần kinh 9 + 2 lông rung và lông roi; các sợi co rút Có ờ hầu hết các dạng Có ở tất cả các dạng Không Có [ngoại trừ lớp bọt biển], thường phức tạp 16 [& ùío /ù ttÁ SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYÊN Y HỌC a] Giới nguyên sinh Gồm các sinh vật nhân thực, đơn bào hoặc đa bào, rất đa dạng về cấu tạo cũng như về phương thức dinh dưỡng. Tùy theo phương thức dinh dưỡng mà chúng được chia thành: động vật nguyên sinh, thực vật nguyên sinh và nấm nhầy. b] Giói nấm Là những sinh vật thuộc dạng te bào nhân thực. Cơ thê có thê là đơn bào hoặc đa bào dạng sợi, có thành kitin [trừ một số ít có thành xenlulozo], không có lục lạp. sống dị dưỡng hoại sinh, ký sinh, cộng sinh [địa y]. Sinh sản chù yếu bằng bào từ, không có lông và roi. Các dạng điên hình như nấm men, nấm sợi, chúng khác nhau về nhiều đặc điếm. Ngoài ra, người ta còn ghép địa y [là cơ thể cộng sinh giữa nấm và tảo hoặc vi khuân lam] vào giới nấm. c] Giới thực vật Gồm những sinh vật nhân thực đa bào. Cơ thể gồm nhiều tế bào được phân hoá hành các mô và cơ quan khác nhau. Te bào có thành xenlulozo, nhiều tế bào chứa lục lạp. Đa số tế bào thực vật, đặc biệt là tế bào lá có nhiêu lục lạp chứa diệp lục clorophyl nên có khả năng tự dưỡng nhờ quá trình quang hợp. Thực vật sử dụng năng lượng ánh sáng đê tông hợp nên các chất hữu cơ từ các chất vô cơ, cung cấp nguồn dinh dường cho các sinh vật khác. Thực vật thường có đời sống cố định và tế bào có thành xenlulozo nèn cứng chắc, vươn cao, toả rộng tán lá, nhừ đỏ hấp thu dược nhiều ánh sáng cần cho quang hợp. d] Giới dộng vật Động vật không có khả năng quang hợp, chúng sống dị dưỡng nhờ chất hữu cơ sằn có cùa các cơ thể khác. Động vật có hệ cơ, di chuyến tích cực dể tìm kiêm thức ăn. Động vật có hệ thần kinh phát triển nên chúng có khả năng phản ứng nhanh, điều chỉnh hoạt động cùa cơ thể, thích ứng cao với sự biến đôi cùa môi trường sống. Giới động vật gồm nhừng sinh vật nhàn thực đa bào, cơ thê gôm nhiêu tê bào phân hoá thành các mô, các cơ quan và hệ cơ quan khác nhau. Đặc biệt là hệ cơ quan vận động và hệ thần kinh. Trước tiên chúng ta điểm qua nguồn gốc cùa động vật có vú, trong đó có con người. i^A ầ n /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG 17 > Bồn nhóm động vật cỏ vú, cỏ nhau thai [thú] Trong các lớp động vật có xương sống, động vật có vú là duy nhât vì chúng có các tuyến sữa đé nuôi dưỡng con non. Phần lớn động vật có vú, hưn 90% là nhóm thú điển hình [Eutheria] hoặc thú có nhau thai, ơ đó ít nhất vẫn còn tồn tại 18 bộ, hiện nay được chia thành bốn nhóm lớn. Sự phân hướng lớn lần đầu xáy ra giữa đơn vị huyết thống đơn tố châu Phi [African] và các thú có vú, nhau thai khác khi Nam Mỹ và châu Phi đã được tách ra khoang 100 triệu năm về trước. Lợn đất [Orỵcteropus] và voi [Elephas] là bộ phận cùa chuồi thế hệ châu Phi này, được gọi là Afrotheria - một chuỗi thế hệ đã không được ghi nhận chục năm về trước. Tại Nam Mỹ, thú ăn kiến [Anteater] và Armadillo nhanh chóng xuất hiện. Sau đó hai nhánh khác xuất hiện, một nhánh bao gồm những động vật móng guốc, thậm chí có nhiều ngón chân [lạc đà, lạc đà không bướu và những bộ ngón chân khác], những động vật móng guốc lẻ [các động vật có ngón lẻ như ngựa, tê giác] và động vật ăn thịt cùng các loài khác như linh trưởng và động vật gặm nhấm. Sự phân loại các quan hệ bên trong các nhánh này là sự thách thức đê chúng tiếp tục tồn tại. 'r Cá voi và hà mà Nguồn gốc và các mối quan hệ của cá voi [Balaenoptera] đã được tranh luận hơn 200 năm. Tuy nhiên, số liệu về trinh tự cùa ADN phát hiện ra quan hệ đặc biệt chật giữa cá voi và hà mã, giả định ràng cá voi xuất phát từ bèn trong nhóm có ngón chân [Artiodactyl]. Cá voi và hà mã có quan hệ chặt hơn so với hà mã và bò. Những phát hiện mới đây về cá voi hoá thạch, các chi [chân] cua động vật bon chân đã khăng định nguồn gốc có ngón chân cua cá voi. 'r Chủng loại phát sinh cùa bộ linh trưởng Linh trướng [Primata] hiện sống gồm ba nhóm chính: [1] Culi ở Madagasca, culi và vượn cáo poto [Tây Phi] sống ở vùng nhiệt đới châu Phi và Nam Á; [2] Trố mất sống ớ Nam Á và [3] Vượn người [Anthropoid], gồm khí và khi hình người phát hiện trên toàn thế giới. Nhóm Culi ở Madagasca, culi và vượn cáo poto có lẽ tương tự các linh trướng sống trên cây cô xưa. Hóa thạch vượn người cổ nhất được tìm thấy ở Trung Ọuốc tại tầng Eoxen cách nay khoảng 45 triệu năm chi ra ràng, loài Trố mắt có quan hệ gần gũi với vượn người hơn là với nhóm Culi. Nghiên cứu hoá thạch cho thấy các loài khi không nam trong cùng một nhóm về chủng loại phát sinh. 2 • G T SIN H H O C Đ AI CƯ Ơ N G ... A 18 [8 iá o lù n Á SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYỀN Y HỌC Hình 1.3. Cây phát sinh chủng loại của bộ linh trường [Prlmates]. Hoá thạch chi ra rang, dạng người bắt đau phân hướng từ các linh trướng khác khoảng 50 triệu năm về trước. Khi tân thế giới và khỉ cựu thế giới và các dạng người [đon vị huyết thống gồm vượn, đười ươi, khi đột, hắc tinh tinh và người] đã phát triển thành các chuồi thế hệ tách biệt dược hon 30 triệu năm. Các chuồi thế hệ dẫn đến những nhánh người tách ra khỏi những dạng người khác vào lúc nào đó giữa 5 đến 7 triệu năm về trước. Các loài khi cựu thế giới và tân thế giới đèu được cho là có nguồn gốc từ châu Phi và châu Á. Dần liệu hoá thạch chỉ ra rang, hầu hết các loài khi tân the giới đã sống ớ Nam Mỹ khoáng 25 triệu năm về trước. Điều chắc chắn là loài khi tân thế giới và cựu thế giới đã trải qua quá trình lan toá thích 2 - G T SINH H O C Đ A! C Ư Ơ N G . B 'P A ần /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG 19 nghi riêng biệt trong suốt nhiều năm tách xa nhau. Tất cả loài khi tân thế giới đều sòng trên cây. Các loài khi thuộc hai nhóm thường hoạt động tích cực vào ban ngày và thường sống thành bầy đàn, liên kết với nhau bơi tập tính xă hội. Nhóm khác cua vượn người gồm các loài linh trưởng không đuôi: nhóm khi [vượn] đười ươi, khi đột [Gorilla], tinh tinh [Pan] và người [Homo]. Những loài khi không đuôi tách ra khỏi khi cựu thế giới khoang 20 -ỉ- 25 triệu năm về trước. Ngày nay, những loài khi không đuôi mà không phai là người được phát hiện duy nhất, được tìm thấy ở các vùng nhiệt đới của cựu thè giới. Loại trừ vượn, những loài khi không đuôi hiện đang sống đều lớn hơn các loài khỉ ở cựu thế giới và tân thế giới. Tất cả những khỉ không đuôi hiện đang sống có tay khá dài, chân ngắn và không có đuôi. Mặc dù tất ca những loài khỉ không đuôi dành thời gian ở trên cây, nhưng chi có vượn và đười ươi là chu yếu sống trên cây. Tố chức xã hội không giống nhau giữa các loài khỉ không đuôi, khi đột và tinh tinh có đời sống xã hội có tố chức cao. Cuối cùng, so với các loài linh trương khác, khi không đuôi có não bộ lớn hơn theo tý lệ so sánh với kích thước cua cơ thể và tập tính cua chúng linh hoạt hơn. Hai đặc điểm này là nôi bật ớ nhóm tiếp theo, nhóm người mà chúng ta sẽ xem xét tới. Khỉ đột là khi không đuôi lớn nhất: một so con đực cao tới 2 m và nặng khoáng 200 kg. Chi phát hiện ra chúng ờ châu Phi, những loài ăn thực vật này thường sống thành đàn, có thế đến 20 cá thể. y Con người - Con người là động vật có vú, có não bộ và đi bang hai chân Loài Homo sapicns có tuổi khoang 200.000 nghìn nám. So với sự sống trên Trái Dất đã 3,5 ty năm, loài người mới được tiến hoá. - Các đặc điêm phát sinh của con người Có nhiều đặc diêm khác biệt giữa con người và những loài khi không đuôi. Đặc điém hiển nhiên nổi bật nhất là con người đứng thãng và đi bàng hai chân. Não bộ cua con người lớn hơn rất nhiều và có kha năng về ngôn ngữ, trí tương tượng, sự sán xuất và biết sư dụng các công cụ phức tạp. Con người có xương hàm và cơ hàm tiêu giam cùng với sự ngắn lại cua ong tiêu hoá. ơ mức độ phân tư, danh mục các đặc điểm phát sinh cua con người tăng lèn khi các nhà khoa học so sánh bộ gen cua con người với bộ gen cua tinh